Аплазия кожи головы волосистой части головы

Дефект кожи головы – методы диагностики, лечения по Европейским рекомендациям

Врожденная аплазия кожи (ВАК) состоит из очагового дефекта кожи, присутствующего при рождении. Она может включать любую часть тела, но локализуется преимущественно на вершине черепа. В большинстве случаев ВАК имеет спорадический характер, хотя некоторые сообщения указывают на семейный вариант, некоторые с аутосомно-доминантным или рецессивным типом наследования. Некоторые случаи ВАК входят в состав известных аномалий.

Синдром Адамса-Оливера включает врожденную аплазию кожи (ВАК) черепа с терминальным поперечным поражением конечностей с дефектом конечностей. Один из четырех случаев трисомии 13-15 проявляется врожденной аплазией кожи (ВАК).

Распространенность врожденной аплазии кожи (ВАК) в настоящее время неизвестна, хотя она была оценена в 3 случая на 10000 рождений. В 60% случаев, дефект ограничен волосистой частью головы, в то время как оставшиеся 40% могут быть рассеяны по телу или конечностям. Комбинированные поражения волосистой части головы и остальных частей тела обнаружены у 25% пациентов. Около 80% кожи головы занимают дефекты срединной линии, в основном на вершине черепа, хотя они могут занимать и боковое положение. Приблизительно 20% случаев ВАК головы связаны с подлежащим дефектом черепа.

Происхождение врожденной аплазии кожи (ВАК) головы остается неизвестным:

1. Некоторые авторы рассматривают это состояние как часть ДНТ и предполагают, что оно представляет форму дефекта закрытия нервной трубки, похожей на грыжу и менингоцеле.

2. Другие приписывают врожденную аплазию кожи (ВАК) головы нарушению слияния мезодермы, которое необходимо для нормального развития эктодермы.

3. Врожденная аплазия кожи (ВАК) также были отнесены к дефекту кровотока на вершине черепа (критическая зона для васкуляризации кожи головы) из-за скудного развития сосудов или к нарушению кровотока при перерастяжении кожи головы плода.

4. Врожденная аплазия кожи (ВАК) связывают и с ишемическими или тромботическими эпизодами в плаценте.

5. Другие относят эти дефекты к очаговым некрозам от давления как это происходит при амниотическом синдроме при клинически узком тазе.

6. Врожденная аплазия кожи (ВАК) и дефекты черепа также упоминаются в ассоциации с тератогенами (мизопростол, метимазол, аминоптерин, метотрексат и бензодиазепины), внутриутробными инфекциями (ветряная оспа или вирус простого герпеса) и злоупотреблением кокаином.

Диагностика врожденной аплазии кожи (ВАК) кожи головы выполняется при осмотре, мы рекомендуем использовать хорошее освещение и увеличительные лупы. Макроскопически поражения хорошо ограничены, имеют овальную или неправильную форму с размером 0,5-10 см по типу язвы неравной глубины. Когда повреждения заживают до рождения, они выглядят как врожденные шрамы. Микроскопически поражения состоят из атрофических кожных элементов без кожных придатков. Тщательное обследование новорожденных обязательно для исключения других кожных или системных аномалий.

Случаи с несколькими пороками развития предоставляются для соответствующих генетических исследований, такие состояния при нейрохирургической консультации, обычно требуют нейровизуализации. МРТ позволяет оценить состояние головного мозга. МР-ангиография и флебография используются для описания состояния магистральных сосудов и сагиттального синуса. Для оценки дефектов черепа используется КТ с трехмерной реконструкцией.

Дифференциальный диагноз устанавливается между атретической цефалоцеле, sinus pericranii и гетеротопической тканью. Некоторые поражениях кожи головы могут быть ошибочно отнесены к травматическим после вакуум-экстракции, применения щипцов или мониторинга электродами кожи головы плода.

Два основных варианта лечения врожденной аплазии кожи (ВАК) кожи головы:

1. Консервативное лечение. Маленький боковой или поверхностный дефект кожи (не связанный с черепом или твердой мозговой оболочкой) ведется консервативно в течение нескольких недель. Антибиотики используются только при наличии кожной инфекции.

2. Хирургическое лечение. Начало лечения зависит от следующих факторов:

а) локализация: дефекты срединной линии более склонны к развитию кровоизлияния или тромбоза сагиттального синуса.

б) размер поражения: мелкие дефекты кожи проще лечатся прямым закрытием или перемещением кожных лоскутов. Этот подход является предпочтительным, обеспечивая нормальный вид волосяного покрова.

в) глубина поражения: ВАК может поражать надкостницу, череп и твердую мозговую оболочку. Открытый мозг более подвержен менингиту, энцефалиту и кровотечению из сагиттального синуса. Большие дефекты требуют более сложных кожных лоскутов и даже пересадки кожи.

г) общее состояние и продолжительность жизни детей также должны быть приняты во внимание.

Время проведения хирургической коррекции определяется с учетом всех факторов. К участию в операции необходимо привлечь пластического хирурга. Прогноз при ВАК головы, как правило, хороший у большинства пациентов, и зависит от размеров поражения и сопутствующих аномалий, однако при больших и сложных поражениях смертность может превышать 50%.

Врожденная аплазия кожи
А, Б. Два случая врожденной аплазии кожи черепа (белая стрелка).

В. МРТ незаращенного повреждения врожденной аплазии, зарождение грыжи мозга (перепечатано с разрешения из Child’s Nervous System, Springer-Verlag).

– Также рекомендуем “Перикраниальный синус – методы диагностики, лечения по Европейским рекомендациям”

Оглавление темы “Пороки развития черепа и головного мозга.”:

Классификация пороков развития черепа – cranium bifidum
Анэнцефалия – методы диагностики, лечения по Европейским рекомендациям
Грыжа мозга (энцефалоцеле) – методы диагностики, лечения по Европейским рекомендациям
Краниальное менингоцеле – методы диагностики, лечения по Европейским рекомендациям
Цефалоцеле с атрезией – методы диагностики, лечения по Европейским рекомендациям
Дефект кожи головы – методы диагностики, лечения по Европейским рекомендациям
Перикраниальный синус – методы диагностики, лечения по Европейским рекомендациям

Источник

Врожденная аплазия кожи у новорожденного

Врожденная аплазия кожи – гетерогенная группа заболеваний, общим признаком которых является врожденное отсутствие кожи. Хотя причина аплазии неизвестна, само состояние регистрируется вот уже более 250 лет.

В классической форме аплазия кожи проявляется одной или несколькими эрозиями или изъязвлениями, покрытыми коркой или тонкой оболочкой, на макушке волосистой части головы. Заживление в форме атрофических, лишенных волос рубцов происходит в течение 2-6 мес. в зависимости от размера и глубины изъязвлений (которые могут распространяться на всю глубину мягких тканей вплоть до кости).

Это доброкачественное состояние может наследоваться по аутосомно-доминантному признаку или возникать спорадически. Реже встречается поражение туловища и конечностей, такие очаги могут ассоциироваться с дефектами конечностей, БЭ и хромосомными аномалиями. Очаг на волосистой части головы с кольцом окружающих его длинных темных волос (признак «волосяного воротничка») представляет собой дефект вследствие неполного заращения невральной трубки. Для оценки возможной связи с подлежащими участками мозга и кости показана МРТ.

Врожденная аплазия кожи у новорожденного
Врожденная аплазия кожи:

а – изолированный дефект кожи наблюдался на руке новорожденного

б – у этого недоношенного ребенка с небольшим дефектом на задней части шеи гемиатрофия правой стороны тела (синдром Адамса-Оливера).

При неосложненной врожденной аплазии кожи дефект корректируется простым иссечением в позднем детском или во взрослом возрасте. В случае крупных очагов может потребоваться поэтапное иссечение и применение тканевых экспандеров. У новорожденных необходимо оценить глубину дефекта, предупредить повреждение ткани и инфекцию и обследовать ребенка на наличие сочетанных аномалий.

Мягкие компрессы с физиологическим раствором, местное применение антибиотиков и наложение стерильных повязок являются адекватными терапевтическими мероприятиями для большинства пациентов. Для ведения пациентов с крупными дефектами применяются герметичные повязки (Duoderm®, Comfeel®). Иногда необходимо раннее хирургическое вмешательство.

Перинатальная травма у новорожденного
Перинатальная травма:

а – цефалогематома. Просачивание крови под надкостницу, обычно разрешается без особенностей.

б – редких случаях перинатальная травма приводит к образованию кольцевидного венчика на волосистой части головы с рубцеванием и перманентной утратой волос.

Перинатальная травма головы может привести к подобным дефектам, которые обнаруживают при рождении или в первый месяц жизни. Взятие крови в области волосистой части головы, электроды монитора и щипцы могут привести к образованию небольших язвочек, которые заживают с рубцеванием.

Волосяной воротничок у новорожденного
а – признак «волосяного воротничка» на волосистой части головы у новорожденного.

б – у этого здорового 4-месячного ребенка признак «волосяного воротничка».

МРТ не вывила никакой аномалии подлежащих структур.

Безволосый кольцевидный венчик на волосистой части головы – еще одна форма локализованной травмы головы, в редких случаях ассоциирующейся с родовой опухолью и цефалгематомой, которая иногда разрешается с рубцовой алопецией.

Врожденную аплазию кожи напоминают другие невоидные дефекты, часто проявляющиеся в форме лишенных волос пятен на волосистой части головы. Однако эти родимые пятна не покрываются коркой и не бывают атрофическими и обычно имеют характерные клинические признаки. Некоторые врожденные, слабо пигментированные пигментные невусы на волосистой части головы также могут имитировать врожденную аплазию кожи.

Травмы от щипцов у новорожденного
Дефекты, похожие на врожденную аплазию кожи:

а – травмы от щипцов чаще всего ассоциируются с образованием гематомы без нарушения кожных покровов.

Однако в редких случаях случается (б) поверхностный некроз и (в) жировой некроз.

– Также рекомендуем “Врожденный эрозивный и везикулезный дерматоз у новорожденного”

Оглавление темы “Неонатальная дерматология”:

Энтеропатический акродерматит у новорожденного
Врожденный сифилис новорожденного
Простой герпес у новорожденного
Ветряная оспа у новорожденного
Импетиго и синдром стафилококковой обожженной кожи у новорожденного
Диссеминированный кандидоз у новорожденного
Чесотка у новорожденного
Буллезный эпидермолиз у новорожденного
Врожденная аплазия кожи у новорожденного
Врожденный эрозивный и везикулезный дерматоз у новорожденного

Источник

Врожденная аплазия кожи – это врожденный дефект кожи волосистой части головы, характеризующийся очаговой потерей эпидермиса, дермы и иногда подкожной жировой клетчатки.

Эпидемиология врожденной аплазии кожи

Возраст: присутствует с рождения. Пол: не имеет значения.

Распространенность: неизвестна, предположительно 1:10000.

Этиология: в большинстве случаев неизвестна, однако заболевание иногда наблюдается при генетических синдромах, мумификации плода и воздействии тератогенов.

Генетика: заболевание носит спорадический характер, описаны единичные семейные случаи.

Патофизиология врожденной аплазии кожи

Точный механизм этого заболевания неизвестен. Предполагается, что врожденная аплазия кожи обусловлена неполным закрытием нервной трубки или эмбриональной задержкой развития кожи.

Анамнез врожденной аплазии кожи

Врожденная аплазия кожи проявляется при рождении в виде бессимптомной язвы, расположенной на коже волосистой части головы, которая заживает с исходом в рубец. Очаги поражения, развившиеся на более ранних сроках беременности, при рождении определяются в виде похожих на мембрану рубцов.

Клиника врожденной аплазии кожи

Патофизиология врожденной аплазии кожи

Анамнез врожденной аплазии кожи

Клиника врожденной аплазии кожи

Тип высыпаний: язвы волосистой части головы, которые замещаются рубцом. В рубце волосы или придатки кожи отсутствуют.

Размер: 1-3 см, иногда очаги поражения могут быть крупнее.

Форма: округлая, овальная, или звездо образная.

Количество: единичные высыпания (70% случаев), два очага поражения (20% случаев), три или более очагов поражения (10% случаев).

Цвет: от розового до красного, при заживлении – серовато-белого.

Локализация: теменная область, срединная линия (50% случаев) или соседние участки (30% случаев). Редко лицо, туловище, конечности.

Общие проявления врожденной аплазии кожи. Обычно врожденная аплазия кожи проявляется в виде изолированного поражения кожи. В редких случаях возможно сочетание с другими врожденными патологическими изменениями, например, скелета, сердца, нервной системы или сосудов.

врожденная аплазия кожи новорожденных

Дифференциальная диагностика врожденной аплазии кожи

Диагноз врожденной аплазии кожи основывается на данных анамнеза и клинического обследования. Заболевание необходимо дифференцировать с повреждениями кожи волосистой части головы электродами монитора, щипцами и другими ятрогенными травмами во время родов, а так же с неонатальной герпесвирусной инфекцией.

Лабораторная диагностика врожденной аплазии кожи

Патогистология: в биоптате кожи обнаруживают отсутствие эпидермиса и придатков кожи. В дерме отмечается уменьшение содержания эластической ткани, в некоторых случаях – утрата всех слоев кожи и подкожной жировой клетчатки.

Течение и прогноз врожденной аплазии кожи

Прогноз врожденной аплазии кожи при изолированном поражении хороший. Язвы обычно заживают с образованием рубцов в течение нескольких недель. Зарубцевавшийся участок остается в виде бессимптомного очага поражения на всю жизнь.

Лечение врожденной аплазии кожи

Местный уход за изъязвленным участком:

1. Мягкое очищение пораженного участка теплой водой и ватными шариками.

2. Нанесение тонкого слоя антибактериальных мазей (бактробан, бацитрацин, полиспорин или неоспорин) для профилактики вторичной инфекции.

3. Наложение повязки для предотвращения травматизации. Очаг поражения заживет с образованием рубца и по мере роста ребенка рубцы обычно становятся незаметными и закрываются окружающими волосами.

Варианты ведения врожденной аплазии кожи:

1. Лечение не проводится. Зарубцевавшиеся участки ежегодно осматриваются для выявления любых изменений, поскольку образование рубцов связано с повышенным риском злокачественной трансформации.

2. Хирургическая коррекция или трансплантации волос.

– Возвращение в раздел “Современная медицина”

Оглавление темы “Дерматология”:

Первородная смазка (Vernix caseosa) – диагностика, лечение
Мраморная кожа – диагностика, лечение
Неонатальная потеря волос – диагностика, лечение
Потница новорожденных – клиника, диагностика, лечение
Милиум – клиника, диагностика, лечение
Акне новорожденных – клиника, диагностика, лечение
Токсическая эритема новорожденных – клиника, диагностика, лечение
Транзиторный неонатальный пустулезный меланоз – клиника, диагностика, лечение
Красная волчанка новорожденных – клиника, диагностика, лечение
Врожденная аплазия кожи – клиника, диагностика, лечение

Источник

Врожденные и наследственные заболевания c нарушением роста волос

Нормальный рост волос и морфология волосяного стержня могут нарушаться при ряде наследственных заболеваний и врожденных синдромов.

Аномалии волос:

I. Алопеция (локализованная).

– Нерубцовая:

Гамартомный невус (например, эпидермальный, сальных желез)

Пигментированный невус

Гемангиомы

«Треугольная» алопеция

– Рубцовая:

Недержание пигмента

Алопеция в «форме венчика» на волосистой части головы

Полосовидная аплазия кожи

II. Гирсутизм (локализованный):

– Врожденный пигментированный невус

– Гладкомышечная гамартома с волосяным компонентом

III. Алопеция (генерализованная):

– Гипогидротическая эктодермальная дисплазия

– Синдром врожденной гемидисплазии с ихтиозиформной эритродермией и дефектами конечностей (CHILD-синдром)

– Синдром Клоустона

– Синдром Коккейна

– Врожденный дискератоз

– Синдром Халлермана-Штрайфа

– Синдром Хэя-Уэллса

– Гомоцистеинурия

– Синдром Менкеса

– Прогерия

– Трихорино-фалангеальный синдром

– Трихотиодистрофия

– Гипоплазия хрящевой ткани и волос

– Синдром Папийона-Лефевра

– Энтеропатический акродерматит

IV. Гирсутизм (генерализованный):

– Синдром липодистрофии Берардинелли

– Синдром цереброокуло-фацио-скелетный

– Синдром Коффина-Сириса

– Гидантоиновый синдром плода

– Фронтометафизеальная дисплазия

– Мукополисахаридозы

– Лепречаунизм

– Синдром Маршалла-Смита

– Трисомия 18

– Синдром шинцеля-Гидиона

– Синдром алкоголизма плода

V. Аномалии стержня волоса:

– Монилетрикс (веретенообразные или четковидные волосы)

– Pili torti (перекрученные волосы):

Синдром Менкеса, болезнь курчавых волос

Синдром шерстистых волос

Невус шерстистых волос

Синдром Базекса

Синдром Крэндалла

Синдром Бьёрнстада

Цинга

– Pili trianguli et canaliculi:

Нерасчесываемые волосы

Эктодермальная дисплазия

– Trichorrhexis invaginata («бамбуковые» волосы):

Синдром Нетертона

– Лентовидные волосы

VI. Трихотиодистрофия

Врожденная местная алопеция
Врожденная локализованная алопеция:

а – выраженное поредение волос наблюдается во врожденном пигментированном невусе на волосистой части головы у 12-месячного ребенка.

Волосы над невусом редкие, темные, длинные и жесткие.

б – участок полной алопеции замечен при рождении в церебриформном невусе сальных желез

в – редкие волосы у годовалого ребенка над регрессирующей гемангиомой в области волосистой части головы

Локализованные пятна алопеции иногда обусловлены перинатальной травмой или гамартомными разрастаниями. Транзиторная потеря волос или перманентное рубцевание в форме кольцевидного венчика вызвано локальным отеком и нарушением сосудов вследствие травмы головы во время родов.

Рубцовая алопеция является частым осложнением врожденной аплазии кожи и недержания пигмента, при которых локализованный спазм сосудов, тромбоз или васкулит приводят к некрозу и изъязвлению кожи. Аплазия кожи может проявляться на волосистой части головы в форме длинных темных волос – признака «волосяного воротничка», который может быть указанием на скрытый дефект невральной трубки.

Ряд невусов, таких как гемангиомы, эпидермальные невусы, пигментированные невусы и невусы соединительной ткани, также могут препятствовать нормальному типу роста волос. Треугольная алопеция, характерная нерубцовая аномалия развития волос может проявиться только в позднем детском или подростковом возрасте. Это состояние проявляется стабильными треугольными, округлыми или прямоугольными залысинами, причем основание очага типично находится в месте соединения лобной и височной зон. Очаги, как правило, односторонние, но иногда встречается билатеральное расположение. Биопсия показывает нормальные веллусные волосы.

Врожденная местная алопеция
Врожденная локализованная алопеция:

а – участок перманентной рубцовой алопеции расположен в центре волосистой части головы у ребенка с синдромом амниотических перетяжек

б – дуговидное пятно редких волос над ухом отмечает участок эпидермального невуса у мальчика-подростка

в – у здорового 8-летнего мальчика на правом виске уже как минимум 5 лет наблюдается пятно «треугольной» алопеции с тонкими веллусными волосами.

Генерализованный скудный или аномальный рост волос указывает на наследственную аномалию стержня волоса или генодерматоз. Монилетрикс – сравнительно частый дефект развития, который приводит к образованию ломких волос, имеющих форму четок. Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу и клинически проявляется после 2-3-месячного возраста, когда веллусные волосы заменяются аномальными веретенообразными или четковидными волосами. Хотя сильнее всего поражается волосистая часть головы, могут поражаться волосы на любом участке тела. Это состояние персистирует всю жизнь, но в подростковом или взрослом возрасте может наблюдаться улучшение.

Следует быть внимательным, чтобы не перепутать монилетрикс с перекрученными волосами (pili torti), еще одним дефектом, при котором волосы перекручены вокруг своей оси. Этот признак может быть генерализованным или локализованным и проявляется с ростом первых терминальных волос в младенческом возрасте.

Перекрученные волосы могут быть изолированным дефектом волос или наблюдаться в сочетании с мультисистемным поражением, таким как синдром Менкеса (наследственное заболевание обмена меди с поражением ЦНС, сердечно-сосудистой и скелетной систем). Так называемые «бамбуковые волосы» (trichorrhexis invaginata) характеризуются повышенной хрупкостью волосяного стержня и быстрой ломкостью волос, что приводит к генерализованной скудости волосяного покрова. Этот дефект обычно наблюдается при редком аутосомно-рецессивном генодерматозе – синдроме Нетертона, для которого характерны, помимо изменения волос, линейный огибающий ихтиоз и тяжелый атопический дерматит.

Нарушения роста волос у детей
а – надбровная эритема в области бровей и щек. В этом варианте волосяного кератоза воспаление сально-волосяных структур сочетается с прогрессирующей алопецией и атрофией волосяных фолликулов.

Может встречаться как изолированное нарушение кератинизации, так и в сочетании с другими аномалиями.

б – врожденная аплазия кожи с признаком «волосяного воротничка».

У этого недоношенного новорожденного наблюдались две расположенные рядом круглые атрофические фиолетовые бляшки на волосистой части головы с окружающими их густыми волосами.

в – для синдрома нерасчесываемых волос характерны светлые, вьющиеся, непослушные волосы, которые не могут ровно прилегать к плоскости головы, что делает расчесывание таких волос практически невозможным.

Диагноз устанавливается с применением световой микроскопии при обнаружении волос треугольной формы с продольными бороздками вдоль волосяного стержня.

Хотя в некоторых случаях аномалия наследуется по аутосомно-доминантному типу, чаще она возникает спорадически.

При синдромах эктодермальных дисплазий, гетерогенной группы генодерматозов, скудость волосяного покрова сочетается с дизморфиями лица и аномалиями других структур, в том числе ногтей, потовых желез и зубов. При гипогидротических вариантах раннее установление диагноза может спасти жизнь и предотвратить фатальную гипертермию, развивающуюся в ходе детских инфекций, которые в обычных случаях разрешаются самопроизвольно. Трихотиодистрофия – характерный дефект волосяного стержня, который наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Волосы легко расщепляются и отличаются повышенной хрупкостью, низким содержанием серы и чередованием светлой и темной поперечных полос при поляризационной микроскопии. Клинически волосы редкие, тусклые и ломкие. К признакам мультисистемного поражения при трихотиодистрофии относятся внешность по типу прогерии, замедленное психическое развитие, задержка роста, гипогонадизм, фоточувствительность, катаракты и неврологические аномалии.

Детям с врожденными заболеваниями волос необходимы подробное общемедицинское обследование и оценка неврологического статуса. Семейный анамнез помогает установить тип наследования. Волосы исследуются под микроскопом для идентификации специфических аномалий.

Монилетрикс:

а – картина диффузной алопеции с короткими обломанными волосками.

б – при микроскопии наблюдается периодическое сужение волосяных стержней. Волосы хрупкие и обламываются в участках сужения вблизи кожи головы.
Волосы при синдроме Нетертона
Trichorrhexis invaginata.

Обратите внимание на напоминающий бамбук внешний вид волосяного стержня у ребенка с синдромом Нетертона.
Трихотиодистрофия
При поляризационной микроскопии на волосах заметны чередующиеся темные и светлые полоски, такие волосы образно называют «тигровыми хвостами».

Гипогидротическая эктодермальная дисплазия.

У ребенка отмечаются типичные признаки патологии: редкие волосы, отсутствие бровей и ресниц, лобные бугры, выступающие надбровные дуги, периорбитальная гиперпигментация и толстые вывернутые губы.

Синдром Менкеса:

а – у ребенка со светлой кожей, голубыми глазами и редким волосяным покровом отмечаются перекрученные волосы, конвульсии и аномалии развития. В сыворотке выявлены низкие уровни меди и церулоплазмина

б – волосы перекручены вдоль продольной оси.

– Также рекомендуем “Рубцовая потеря волос (алопеция) у ребенка”

Оглавление темы “Детская дерматология”:

Склеродермия у ребенка
Склероатрофический лишай у ребенка
Липоидный некробиоз у ребенка
Алгоритм диагностики заболеваний волос у детей – схема
Алгоритм диагностики заболеваний ногтей у детей – схема
Рост волос у детей и их потеря в норме
Врожденные и наследственные заболевания c нарушением роста волос
Рубцовая потеря волос (алопеция) у ребенка
Нерубцовая потеря волос (алопеция) у ребенка при дерматофитии
Гнездная алопеция у ребенка

Источник