Цвет кожи ребенка узи
1.
–
[2283539764] – 07 мая 2010, 21:23
на 45 неделе
2.
Блондинка в какаладе
[72246447] – 07 мая 2010, 21:24
боишься,шо негра?
3.
Гость
[3898506270] – 07 мая 2010, 21:26
Он там синенький
5.
Гость
[1738514284] – 07 мая 2010, 21:37
Засада….
7.
будушая мамуля
[3791242873] – 07 мая 2010, 21:49
дело в том что я на 20 неделе беременности, но это не сто процентов, так как цикл у меня был нерегулярный всегда. Ест большая вероятность, что отец чёрный, а это будет катастрфа длай меня, такой мне не нужен.
8.
Гость
[1927985219] – 07 мая 2010, 21:50
ууууууууууу, узи такого не показывает вообще. раньше думать надо было, а теперь сочувствую малышу((
9.
будушая мамуля
[3791242873] – 07 мая 2010, 21:51
10.
луна
[2941296466] – 07 мая 2010, 21:54
как родиться, узнаете..иначе никак
11.
Бася
[332057354] – 07 мая 2010, 21:54
разводка?
12.
Гость
[1762802177] – 07 мая 2010, 21:56
прикольно ))) черненькие младенцы такие хорошенькие!!!!
13.
Блондинка в какаладе
[72246447] – 07 мая 2010, 21:58
20 неделя теперь нерегулярным циклом называется? уахаххахаа
14.
будушая мамуля
[3791242873] – 07 мая 2010, 22:00
да? ну и что я потом буду делать? Аборт я сейчас делать не могу, поздно, да и все уже знают что я беременна. А если будет чёрный, мне останется только выпить таблетки и умереть прямо там, такой позор. Только бы узнать, я всё сделаю чтобы избавиться, а так я не знаю, и боюсь
15.
Ляля
[3681991575] – 07 мая 2010, 22:02
Гость
Будущая мама – насколько я знаю, если даже ребенок и будет темнокожим, то рождается он обычного цвета, а через некоторое время кожа начинает темнеть. Так что узи покажет вам малыша обычного цвета независимо от срока..
16.
bybka
[3789145524] – 07 мая 2010, 22:03
ультрасаунд или сонограмма цвета не скажет…но если очень хорошая 3D или 4 D апаратура то можно рассмотреть черты лица. Единственный выход у вас это тест на отцовство мне кажется…Я не врач, просто основываю знание на том что читала. Так что поговорите со своим врачем. а что значит что вы не уверены на каком сроке? Вы у врача были?
17.
Ляля
[3681991575] – 07 мая 2010, 22:03
Гость
прикольно ))) черненькие младенцы такие хорошенькие!!!!
18.
Гость
[2941296466] – 07 мая 2010, 22:04
будушая мамуля
да? ну и что я потом буду делать? Аборт я сейчас делать не могу, поздно, да и все уже знают что я беременна. А если будет чёрный, мне останется только выпить таблетки и умереть прямо там, такой позор. Только бы узнать, я всё сделаю чтобы избавиться, а так я не знаю, и боюсь
19.
Гость
[2941296466] – 07 мая 2010, 22:04
и не быть в дальнейшем б лядью
20.
Гость
[1499907175] – 07 мая 2010, 22:06
будушая мамуля
да? ну и что я потом буду делать? Аборт я сейчас делать не могу, поздно, да и все уже знают что я беременна. А если будет чёрный, мне останется только выпить таблетки и умереть прямо там, такой позор. Только бы узнать, я всё сделаю чтобы избавиться, а так я не знаю, и боюсь
21.
bybka
[3789145524] – 07 мая 2010, 22:08
темнокожий ребенок рождается сразу темным. Цвет с возрастом темнеет, становится более насыщенным, но вообще как только из утробы на свет появится будет на сто процентов видно черненький или нет. С другой стороны даже от черного отца или матери может родится абсолютно белый ребенок если партнер был белый (это елементарная генетика) С другой стороны дети и внуки этого ребятенка могут быть черненькими. Бывает еще что ребенок рождается белым, но с возрастом не смотря на то что свет кожи остается белым, черты лица и общая структура становятся как у черненького.
22.
будушая мамуля
[3791242873] – 07 мая 2010, 22:09
23.
bybka
[3789145524] – 07 мая 2010, 22:10
Дорогая Автор, давайте выкладывайте историю, будем думать что делать. Может не так все страшно как вам кажется. Вы где живете?
24.
Бася
[332057354] – 07 мая 2010, 22:11
автор, так с чего ему быть черным?
25.
bybka
[3789145524] – 07 мая 2010, 22:13
Автор, не паникуйте. Сколько лет вам, сколько другу? Вы были у врача?
26.
щас разберемся
[3978463233] – 07 мая 2010, 22:16
Автор, а как с негром-то умудрились переспать?
27.
Kott
[2080696738] – 07 мая 2010, 22:16
28.
bybka
[3789145524] – 07 мая 2010, 22:16
вам надо на узи как минимум сейчас. Там вам скажут точно дату родов, а от даты родов можно посчитать когда произошло зачатие с точностью до пары дней. Это конечно может помочь при условии что вы в ту неделю с двумя мужчинами в один и тот же день не спали.
29.
будушая мамуля
[3791242873] – 07 мая 2010, 22:17
30.
будушая мамуля
[3791242873] – 07 мая 2010, 22:19
31.
Мяу
[1189118731] – 07 мая 2010, 22:19
32.
ммм
[336376948] – 07 мая 2010, 22:22
33.
Мяу
[1189118731] – 07 мая 2010, 22:22
милая моя,у вас разница между вашими подщетами и УЗИ не 2 недели случайно?потому как если 2,то всё ок…это просто разные методики подсчета, акушерские недели-считают от 1 дня последних мес, а реальные сроки наверное от середины цикла,вот 2 недели и получаются
34.
будушая мамуля
[3791242873] – 07 мая 2010, 22:23
35.
будушая мамуля
[3791242873] – 07 мая 2010, 22:24
мяу, может и так, вы меня очень обнадёжили. Я просто точно и не знаю, когда с этим чёрным идиотом была, могу ошибиться опять же
автор когда вам точную дату родов поставили на УЗИ??? Вы в США? если да, мне кажется я вам смогу посчитать дату зачатия.
37.
Мяу
[1189118731] – 07 мая 2010, 22:27
38.
будушая мамуля
[3791242873] – 07 мая 2010, 22:30
спасибо, но я в европе. я и сама не понимаки, как так получилось. вроде бы жду месячныэ, как обычно, у меня 35 днеи, плюс минус три дня , проблизительно. Их нет. жду жду, и делаю тест, там были две полоски, ну я сдуру и сказала что беременна, дайте любите меня все. Пока очередь дошла на узи, он мне говорит, что срок пздний.
39.
bybka
[3789145524] – 07 мая 2010, 22:30
а вы с черным предохранялись?
40.
bybka
[3789145524] – 07 мая 2010, 22:33
автор…хм, дайте мне дату и месяц начало ваших последних месячных? попробую посчитать когда у вас овуляция происходила и возможно смогу сказать с точностью до дней 4-5 когда вы забеременели.
41.
будушая мамуля
[3791242873] – 07 мая 2010, 22:34
я пила противозачаточные, но не каждый день
42.
Mujer
[3998144757] – 07 мая 2010, 22:39
будушая мамуля
я пила противозачаточные, но не каждый день
43.
[2005655327] – 07 мая 2010, 22:39
Вы стесняетесь СВОЕГО РЕБЕНКА ??? Он же ваш, от крови и плоти!
44.
Гость
[2847219718] – 07 мая 2010, 23:08
так тебе и надо дурилка,нефиг чикаться с кем попало)) челаю тебе жернышку родить)))
45.
Гость
[2847219718] – 07 мая 2010, 23:09
всмысле чернышку
46.
Ирга
[216195681] – 07 мая 2010, 23:18
Умоляю, скажите мне, что это – разводка. Ну не может быть таких дур!!!!!
47.
bybka
[3789145524] – 07 мая 2010, 23:22
Злобный гость, а вам мы искренне желаем что бы у вас все было хорошо! Т.к ни от хорошей жизни такая злоба рождается…Счастья вам…
48.
трям
[2093478813] – 07 мая 2010, 23:42
НО это же будет ВАШ родной ребенок.Какая тогда уже разница черный он или нет.Спать с черным вы не постеснялись, а ребенка СВОЕГО воспитывать стесняетесь?Не делайте глупость прошу вас.
Внимание
Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!
49.
И я
[3504484155] – 08 мая 2010, 02:04
50.
будушая мамуля
[3791242873] – 08 мая 2010, 03:12
спасибо всем, даже не думала что меня здесь так поддержат. я вот успокоилась немного, пока все спят почитала что вы мне написали. Вы правы, конечно, только на практике всё не так легко и красиво как на словах. Я всё-таки надеюсь, что ребёнок от друга, просто больше шансов, так как с другим я была только один раз.
Источник
Владимир Apchel 9 лет назад Первым делом спросить у врача за монитором УЗИ дальтоник ли он или душевнобольной, затем :
Милена 8 лет назад если даже и есть супер-аппарат УЗИ показывающий цвет кожи, то вариант “Что делать” ровно один – рожать… Еще пока никому не удавалось ребенка (любого цвета) в себе навсегда оставить. Ну можно еще аборт делать, но цвет кожи – имхо – не повод… Вы вот все хихикаете, анекдоты рассказываете, а я в реале попала… будучи беременной, прихожу очередной раз в консультацию (старая и резус отрицательный – часто ходила), моего врача нет, другая замещает… Посмотрела она меня, трубочкой деревянной живот послушала и говорит “Все хорошо, но вот трусы ваши мне не нравятся!” – а трусы у меня были хб, от груди до коленок (как у Бриджит Джонс в обожаемом фильме), но черные… “А что вам в моих трусах так не нравится? (понимаю если бы я в капроновых стрингах ходила…)” – “А вы разве не знаете, что цвет белья матери во время беременности влияет на цвет кожи ребенка?! Вы что – негра родить хотите?!” – и это официальный дипломированный врач! Прихожу домой, сообщаю мужу – “Если у меня вдруг негр родиться – ты про меня плохого не подумай – видишь в каких трусах хожу?” – поржали вместе, стали обсуждать, отражается ли только на цвете кожи или на половой ориентации тоже (в случае голубого белья будет ли мальчик интересоваться не девочками), а также на мировоззрении (станет ли гринписовцем ребенок, мама которого носила зеленые трусы?)… Про всякие цветочки и геометрические узоры даже подумать страшно… Александр13 9 лет назад Ну, если пошли анекдоты, то и от себя добавлю Подгуляла жена с негром, залетела, боится. И вот начинает каждое утро мужу говорить, что ей кошмары снятся – рожает чёрного и с двумя головами, муж успокаивает. пришло время, отвёз её в роддом, ждёт. Выходит доктор и мнётся: – Понимаете … ваша жена родила, но…
Люди вы что совсем чтоли уже перестали думать головой… какое УЗИ может показать цвет кожи. УЗИ – ультразвуковое иследование волнами.. оно показывает обьем! Ткани органы и прочее что отражает волны.На основании этого и формируется картина того что находится в полости. Цвет кожи ну никак не может быть определен через узи. Вы еще по ренгену бы определяли))) Это тоже самое что по звуку шагов определить цвет волос)))) Ультразвук не может давать описание кожного пигмента! По моему чем дальше народ тем все менее рассудительный становится! То в цветовые маркеры на упаковке пасты верят что это символ состава биологического или химического, то в НЛО то теперь в чудо УЗИ))))) svet-max 9 лет назад Еще один анекдот. Чтоб оправдать рождение темнокожего малыша, жена говорит мужу: “Я пока беременная была, все время черный шоколад кушала. Вот сыночек черный и родился”. Пришел муж к своим родителям и рассказал эту версию маме. Она отвечает: “Да, я пока тебя ждала, все козье молоко пила. Вот у сыночка рожки и выросли” Узи не узи, а такое бывает. У белых папы и мамы без всяких измен негритенок рождается. Генетику не проигнорируешь. В 3-4 поколении мог быть негр-прадедушка. Какой нибудь арап Петра Великого! Абрамка Ганибал. dimulka 8 лет назад на сколько я знаю узи не может показать цвет кожи будущего малыша. на узи все зародыши выглядят одинаково, как с черной кожей так и с белой. сам прибор узи устроен так что он улавливает отражения звука и видит только очертание предмета но ни как ни его цвет. Людмила Козина 9 лет назад У моей тети 7 детей. Один брат и одна сестра негры. Остальные ( 4 сестры и 1 брат)вылитые хохлы. Красавцы!!! Откуда? Генетика? Рожайте, не задумываясь.Это такое счастье.Пусть дите будет хоть в полосочку. Ксюшенька 9 лет назад Я бы сказала врачу:” Большое спасибо, доктор, муж очень обрадуется!” А если совсем серьёзно, родить можно, и он же и Ваш! Посмеялись тут достаточно, я а напишу по серьезному. Ну что делать, если ребенок негр? Рожать конечно же. Если вы заинтересованы в детях, специально беременели, то определенно нужно родить негра. А если вам вам ребенок вообще не нужен, то можно сделать и аборт. Но только в том случае, если ребенка вы не планировали, но ни как не из-за цвета кожи. А если ребенок уже родился и оказался негром, то делать тоже самое, что вы бы делали если бы ребенок был белый. Джулия 8 лет назад не знаю на сколько узи может показать расу плода!но если у Вас или у мужа в роду(вплоть до седьмого колена)были негры,то какие то признаки могут проявиться.вспомните биологию 10 класса(ныне 11).там решали задачи,через сколько поколений у черного кота и белой кошки, родятся котята ,только черные или только белые.вот формулу к сожалению написать не могу,очень много времени прошло и школьная программа стерлась в памяти! Девушка ездила на курорт в Египет, через год рождается у неё негр, она мужу говорит чтобы я от негра родила, это гены виноваты. Очень интересная логика получается у девушки, может быть надо пить меньше. Этот случай реальный в моём городе был. Знаете ответ? |
Источник
УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.
Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Патология
Как и когда выявляют
В чём суть патологии
Характерные черты
Психическое и интеллектуальное развитие
Синдром Дауна
Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный
мочевой пузырь, тахикардия у плода
Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке
Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос
Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
ПРОГНОЗ
Синдром Патау
Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы
В 13-й хромосоме присутствует трисомия
Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы
Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи
ПРОГНОЗ
Синдром Эдвардса
Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия
В 18-й хромосом есть трисомия
Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга
Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
ПРОГНОЗ
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Рентген костных структур плода, МРТ миокарда
Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме
Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез
Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
ПРОГНОЗ
Полисомия по Х-хромосоме
Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны
Вместо двух Х-хромосом встречается три и более
Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи
Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
ПРОГНОЗ
Полисомия по Y-хромосоме
Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома
Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе
Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
ПРОГНОЗ
Синдром Карнелии де Ланге
При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много
мутациями в гене NIPBL или SMC1A
Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте
Глубокая умственная отсталость,
ПРОГНОЗ
Синдром Смита-Лемли-Опитца
УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости
мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина
Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев
Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
ПРОГНОЗ
Синдром Прадера-Вилли
Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,
В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы
Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие
Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
ПРОГНОЗ
При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Синдром Ангельмана
Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе
Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме
Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах
«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
ПРОГНОЗ
Синдром Лангера-Гидеона
На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия
трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы
Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника
Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
ПРОГНОЗ
Синдром Миллера-Диккера
На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции
Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя
Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги
Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Аномалия ДиДжорджи
В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)
Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы
Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора
Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
ПРОГНОЗ
Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
Синдром Уильямса
На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме
Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб
Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
ПРОГНОЗ
Синдром Беквита-Видеманна
На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме
Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).