Кожа у ребенка соленая
Рассказывает наш эксперт – Ольга Симонова, доктор медицинских наук,
заведующая отделением пульмонологии и аллергологии НИИ педиатрии НЦЗД РАМН.
Что за болезнь?
Муковисцидоз – самое распространенное в Европе из наследственных заболеваний. Поврежденный ген, вызывающий болезнь, носит в себе каждый 20-й европеец. Если мужчина и женщина, носители такого гена, создадут пару, вероятность того, что у них родится больной ребенок, будет 1:4. Риск – 25%. Очень большой.
Коварство болезни в том, что она маскируется под другие заболевания. У больных поражены все железы, ответственные за выработку секрета. («Мукус» в переводе с латыни – «слизь», «висцидус» – «вязкий».) Не отходит мокрота из бронхов – возникает застой, мокрота засевается болезнетворными бактериями, в бронхах начинается воспаление, объем легких уменьшается, мучает кашель и одышка… Но, наблюдая эти симптомы, врачи не всегда могут правильно установить диагноз и лечат, не добиваясь результата.
Вязкий секрет поджелудочной железы забивает ее протоки, ферменты, которые нужны для переваривания пищи, не могут попасть в кишечник – и вот у ребенка уже сплошные расстройства пищеварения, поносы, организм не получает необходимых питательных веществ, и ребенок плохо развивается, не прибавляет в весе, почти совсем не растет. А дальше у него может развиться цирроз печени. И тем не менее бывает, что месяцы и годы проходят, прежде чем родители, показывая малыша то одним, то другим врачам, находят наконец «своих» докторов, тех, кто занимается муковисцидозом.
Муковисцидоз называют болезнью «соленого поцелуя». У таких больных очень соленый пот, такой, что летом на коже даже остаются соляные разводы. Мамы больных детишек часто указывают врачу на этот симптом: целуя ребенка, они чувствуют, что он соленый на вкус. Но жалоба остается без ответа.
Выход – скрининг
Так как это болезнь генетическая, ребенок уже рождается с ней. Очень важно выявить заболевание как можно раньше. Во многих европейских странах уже многие годы всем-всем новорожденным еще в роддоме делают анализ на муковисцидоз. Берут капельку крови из пяточки и посылают на исследование в медико-генетическую лабораторию. С 2006 года такой скрининг стал проводиться и в некоторых регионах России, а с 1 ян-
варя 2007 года – по всей стране. Теперь все больные муковисцидозом будут сразу известны поименно. Сейчас их на всю страну – более 1600 человек. А по расчетам встречаемости мутантных генов должно быть около 8 тысяч. Значит, тысячам больных еще не поставили правильный диагноз и не назначили правильного лечения.
Получить правильное лечение, и с первых же дней жизни, таким больным очень важно. Без него они могут погибнуть. Сорок лет назад, когда о болезни врачи еще мало знали и лекарств от нее не было, большинство страдающих муковисцидозом не доживало и до 5 лет. Сейчас средняя продолжительность жизни таких больных в Европе – 50 и более лет, специалисты считают, что в ближайшие годы она будет неуклонно увеличиваться.
Больные должны постоянно принимать разжижающие секрет препараты, получать внутривенно антибиотики, которые подавляют воспаление в бронхах, добавлять ферменты, которые помогают переваривать пищу… Делать кинезитерапию – специальную дыхательную гимнастику, с помощью которой легкое очищается от мокроты. Благодаря правильному лечению они могут вести нормальный образ жизни: дети – ходить в детский сад и школу, взрослые – получать высшее образование, работать, заводить семью, рожать здоровых детей… Сейчас среди таких больных в России есть люди, которые занимаются парашютным спортом, спортивными танцами, акробатикой, большим теннисом. И ничего, организм выдерживает.
Проблемы остаются
Но проблем с этим заболеванием пока еще много. Не все врачи знают, как его диагностировать. В регионах не хватает кинезитерапевтов (специалисты по лечебному дыханию), диетологов, психологов, которые были бы знакомы с этой болезнью и могли страдающим муковисцидозом помочь.
Государство не выделяет достаточно средств на лекарства, которые больные должны получать бесплатно, да и с самими лекарствами нередко случаются перебои.
Поразительно, но болезнь, которая требует постоянного и пожизненного приема лечебных препаратов, не внесена в список заболеваний, дающих отвод от службы в армии по состоянию здоровья. А ведь в любой семье может появиться малыш с муковисцидозом.
И население мало знает об этой болезни. Нередки случаи, когда родители, получив положительный результат скрининга, отказываются делать новорожденному последующие уточняющие анализы, так как не видят пока никаких признаков болезни. Их потрясение и недоверие понятно. В странах, где скрининг новорожденных проводится давно, процесс сообщения родителям результатов обследования отработан до мелочей. У нас пока – нет.
Кстати
В Италии, Франции, Англии – там, где скрининг проводится уже около 20 лет, родители, имеющие больного ребенка, получают генетическую консультацию и в последующем рожают здоровых детей.
***
Найти специалистов по этой болезни в Москве можно в РДКБ, в НИИ клинической генетики (база РДКБ и ДКБ №13 им. Н. Ф. Филатова), в Научном центре здоровья детей РАМН.
Родные и близкие детей, страдающих этой наследственной болезнью, могут получить поддержку в Межрегиональной общественной организации «Помощь больным муковисцидозом». Ее сайт http//www.cfhelp.ru
Бремя белых
Муковисцидоз – болезнь преимущественно белой расы. У представителей остальных рас она встречается реже. А среди европейцев носителей дефектных генов так много, что это поражает ученых. Ведь обычно природа выбраковывает явные дефекты. А тут болезнь, которая уносит детские жизни, получила столь широкое распространение.
Есть гипотеза, что носители этого гена были невосприимчивы к холере, буквально косившей население Европы в Средние века, поэтому среди выживших плотность носителей гена была необычайно высокой.
Смотрите также:
- Светлана Матулевич: «Риск рождения больного ребенка исключить нельзя» →
- Что такое муковисцидоз? Заболевание в вопросах и ответах →
- Болезнь в наследство. Как оградить от неё семью? →
Источник
Муковисцидоз – генетическое заболевание, передающееся от родителей к детям. Болезнь на сегодняшний день считается неизлечимой. Возможные современные методы лечения способны продлить жизнь больным на десятки лет, по сравнению с серединой 20 века, когда средняя продолжительность детей с муковисцидозом составляла 6 месяцев.
Что такое муковисцидоз
Заболевание возникает из-за мутации гена, регулирующего функции субклеточных структур, называемых ионные каналы. В данном случае из-за неправильного кодирования белка – структурного компонента каналов в клеточных мембранах – нарушается перенос хлора в клетках, вырабатывающих слизистый секрет. Из-за этого железы, вырабатывающие слизь, выделяют секрет, содержащий намного меньше воды, чем в норме.
Этот патологический секрет имеет высокую вязкость, что приводит к закупорке выводящих протоков желёз. Закупорка приводит к кистозным изменениям в тканях поражённых органов, патологический секрет является хорошим субстратом для возникновения инфекций. Немаловажную роль играет нарушение иммунитета.
Железы, вырабатывающие слизь, находятся в дыхательных путях, кишечнике, протоках поджелудочной железы и печени, в мочеполовых органах. Этим объясняется разнообразие симптомов, возникающих при муковисцидозе.
Заболеваемость
Несмотря на то, что фактически заболевание считается достаточно редким, 1 из 25 человек в Европе – носитель мутации. Представители азиатских регионов болеют гораздо реже, так как только 1 человек из 90 является носителем патологического гена. В среднем, в Европе, на каждые 2500 новорожденных рождается 1 больной ребёнок. В Азии диагноз муковисцидоз ставиться 1 из 32000 новорожденных. Таким образом, муковисцидоз является одним из самых распространённых заболеваний, укорачивающих жизнь больным.
Если носительство патологического гена достаточно распространено, почему заболевание считается редким? Ответ кроется в механизмах передачи дефектного гена, который требует одновременного присутствия мутации и у матери, и у отца. Более того, при наличии у родителей мутантного гена, законы генетики позволяют объяснить механизм наследования как вероятность, будет ли ребёнок носителем, или же будет больным. От того, как “легли карты”, зависит и тяжесть заболевания.
Формы муковисцидоза
Существующие формы муковисцидоза зависят от того, железы каких органов поражены больше. В основном различают легочную, кишечную и смешанную формы муковисцидоза.
Легочная форма протекает с преимущественным поражением дыхательной системы, кишечная – с поражением желудочно-кишечного тракта.
Смешанная форма – одновременное поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. Заболевание также поражает мочеполовую систему, приводя к бесплодию у мужчин и женщин, больных муковисцидозом.
Бесплодие у мужчин с этим диагнозом обусловлено двухсторонним отсутствием семявыносящего протока яичек, у женщин – высокой вязкостью шеечной слизи, что препятствует оплодотворению. Однако люди, страдающие от муковисцидоза, не стерильны.
При использовании вспомогательных репродуктивных технологий, таких как экстракорпоральное оплодотворение, беременность возможна. Более того, дети у больных муковисцидозом могут быть абсолютно здоровы.
Признаки муковисцидоза
Основные признаки муковисцидоза зависят от того, какие органы поражены, какие осложнения возникли. По симптомам, возникающим в раннем детском возрасте, уже можно подозревать заболевание. Это такие симптомы, как:
- отставание в физическом развитии;
- недостаток массы тела;
- частые инфекции нижних дыхательных путей;
- невозможность переваривать грудное молоко и, особенно, смеси для кормления;
- редкий обильный зловонный стул;
- солёная кожа.
Признаки муковисцидоза в старшем возрасте могут включать в себя симптомы поражения желудочно-кишечного тракта. Воспаление поджелудочной железы – панкреатит, сопровождается кистозно-фиброзными изменениями органа. Из-за частых обострений происходит повреждение клеток, вырабатывающих инсулин – важнейший гормон в организме, регулирующий уровень глюкозы в крови. Развивается сахарный диабет первого типа.
Из-за повреждения поджелудочной железы нарушается выработка пищеварительных ферментов. Такие же нарушения возникают в желудке, кишечнике. Нарушается процесс пищеварения и усвоения питательных веществ. В результате наблюдаются диспепсические явления: запоры, боли и тяжесть в животе.
Нарушения пищеварения приводят к потере калорий, недостатку питательных веществ. Наблюдается недостаток массы тела, замедление физического и психического развития, снижение количества белков в организме, отёки.
Закупорка желчевыводящих протоков приводит к застою желчи, что становится причиной развития цирроза печени. При этом наблюдаются боли в правой подреберной области, желтуха, кожный зуд. Цирроз печени – необратимое состояние, приводящее к печёночной недостаточности и смерти.
Из-за поражения печени нарушается процесс обезвреживания токсинов, что приводит к хронической интоксикации организма. Нарушается синтез белков, необходимых для свёртывания крови, в результате наблюдается склонность к кровотечениям. Из-за нарушения моторики кишечника у пациентов с муковисцидозом часто происходит кишечная непроходимость – острое хирургическое осложнение, требующее немедленной операции.
При лёгочной форме муковисцидоза вязкий клейкий секрет перекрывает бронхи, тем самым создавая препятствие для свободного прохождения воздуха к дыхательным мешочкам – альвеолам.
Слизистая оболочка бронхов в норме имеет способность выводить секрет, бороться с инфекциями. При муковисцидозе эта способность нарушена. Возникают частые инфекционные заболевания нижних дыхательных путей – бронхит и воспаление лёгких – пневмония.
Из-за этого ткань лёгких, с каждым эпизодом инфекции, подвергается необратимым изменениям, возникают очаги уплотнения лёгких – склероз лёгочной ткани. Бронхи неравномерно расширяются, с образованием мелких мешотчатых полостей, забитых клейким секретом или гноем.
Больные жалуются на кровохарканье, кашель со скудной мокротой, одышку, недостаток воздуха. Возникает дыхательная недостаточность, постепенно приводящая к повреждению сердца, гипоксии – недостатку кислорода.
Часто наблюдаются синуситы – воспаление придаточных пазух носа. Возможны переломы, из-за сниженного содержания кальция в организме.
Диагностика муковисцидоза
Скрининг на муковисцидоз – это метод, позволяющий выявлять новорожденных с заболеванием уже в первые дни жизни. Для этого у детей берут анализ крови из пяточки. В крови определяют уровень фермента – трипсина. При муковисцидозе количество фермента снижено. Скрининг на муковисцидоз проводят всем новорожденным.
В более старшем возрасте при подозрении на заболевание проводится потовая проба на муковисцидоз. Метод основан на том, что у больных повышено содержание хлорида натрия (соли) в отделяемом потовых желёз. Пот собирается и отправляется на анализ.
Генетическая диагностика позволяет диагностировать муковисцидоз с высокой точностью. Для диагностики используется полимеразная цепная реакция (ПЦР). Метод определяет наличие мутаций, характерных для болезни.
Помощь больным муковисцидозом
Лечение муковисцидоза – непростая задача. Так как причиной заболевания являются генетические нарушения, лечения, направленного непосредственно на причину, нет. Доступные методы направлены на борьбу с осложнениями.
Обязательна диета: высококалорийная, с низким содержанием жиров и сладостей. Необходимо больше минералов, витаминов, белков. Из-за их недостатка дети с этим тяжёлым заболеванием отстают в физическом развитии. Пищу необходимо досаливать, так как большое количество соли теряется с потом.
Для улучшения пищеварения и разгрузки поджелудочной железы назначаются ферментные препараты: креон, панкреатин, мезим, фестал.
Больным назначают ферменты, расщепляющие вязкий секрет в лёгких и кишечнике. Ацетилцистеин – основной препарат, который применяется для этого. Он дает отхаркивающий эффект, что очень важно для профилактики инфекций дыхательных путей.
Любая инфекция лечится антибиотиками в высоких дозах. У больных муковисцидозом иммунная система ослаблена. Это даёт шанс инфекции вызвать осложнения. Антибиотики назначают при первых признаках простуды. Следует избегать контактов с больными ОРВИ, простудой, одеваться по сезону, не допускать переохлаждения, вовремя делать прививки от гриппа.
Обязательно делают гимнастику по утрам. Это улучшает отток слизи из бронхов, увеличивает газообмен. Проводят вибрационный массаж грудной клетки, что также улучшает отток слизи.
Для борьбы с муковисцидозом все средства хороши. Санаторно-курортное лечение, активный образ жизни, физические упражнения улучшают состояние больных. В тяжёлых случаях, при поражении лёгких, сердца и печени необходима трансплантация донорских органов.
Помощь больным муковисцидозом требует больших финансовых затрат. Не все семьи способны оплачивать дорогостоящее лечение. В связи с этим, для обеспечения квалифицированной медицинской помощи и информационной поддержки больным и семьям больных были созданы центры муковисцидоза по всем регионам России.
Центр муковисцидоза – медицинское учреждение, оказывающий помощь только больным муковисцидозом. Головной центр муковисцидоза находится в Москве. Информация о центрах муковисцидоза в регионах находится на сайте центра.
Профилактика муковисцидоза
Профилактика муковисцидоза возможна только методами генетической диагностики и при экстракорпоральном оплодотворении.
Генетическая диагностика проводится до зачатия ребёнка, или после наступления беременности. В первом случае родители проходят генетическое обследование. При этом определяют, являются ли они носителями гена муковисцидоза и какова вероятность рождения больного ребёнка.
Во втором случае, после зачатия, проводят биопсию клеток плаценты. Для этого во втором триместре беременности проводят амниоцентез – прокол плодных оболочек и забор на анализ участков плаценты или околоплодной жидкости. В случае наличия патологии обычно прерывают беременность.
ЭКО выгодно отличается от этих методов, так как перед переносом эмбрионов в матку можно провести предимплантационную генетическую диагностику. Так можно исключить наличие многих патологий, передающихся по наследству, в том числе и муковисцидоз.
Источник
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник