Мозаичной окраске кожи и глаз
Химеризм – одновременное наличие в организме клеток разных генотипов.
Данное патологическое состояние может возникать на разных стадиях развития организма: при оплодотворении, на этапе эмбрионального развития, а также во взрослом возрасте.
Иногда это может отражаться на внешности человека, например, в виде «мозаичной» кожи или глаз разного цвета. Но, как правило, человек даже не предполагает того, что в его организме сосуществуют клетки с разными наборами генов.
Существует несколько видов химеризма, отличающихся причинами возникновения.
Тетрагаметический – две зиготы (клетки, образующиеся в результате слияния двух родительских половых клеток в процессе оплодотворения) сливаются в одну и формируют только один эмбрион. При этом каждая из зигот оплодотворена разными сперматозоидами. В результате такого слияния зигот органы и клетки образовавшегося организма имеют разный хромосомный набор.
Такой химеризм может встречаться при ЭКО, поскольку врачи пересаживают несколько оплодотворенных яйцеклеток. В большинстве случаев рождаются близнецы, редко – химеры. Для таких химер возможно наличие двух типов эритроцитов, гермафродитизм, мозаичная окраска кожи и глаз.
Микрохимеризм – передача клеток от плода к матери и наоборот. Иммунные клетки эмбриона, встраиваясь в клетки матери, способны помочь ей избавиться от серьезных заболеваний при наличии их на момент беременности, а также способны способствовать омоложению организма женщины. Если же материнские клетки встраиваются в эмбрион, то в таком случае возникает опасность, что ребенок в утробе может скопировать материнские болезни.
Близнецовый – обмен клетками между близнецами в ходе внутриутробного развития через общую плаценту.
Такой обмен приводит к тому, что ребенок может иметь две нити ДНК.
Посттрансплантационный – результат переливания крови или пересадки органов. Как правило, собственные клетки организма существуют наряду с клетками донора, но иногда клетки донора полностью встраиваются в пересаженный организм, изменяя структуру его крови.
При пересадке костного мозга введенные донорские клетки могут производить только собственные клетки, со своим генетическим набором. В случае если трансплантат успешно прижился, то человек становиться химерой с генетическим набором клеток донора.
В виду отсутствия явных симптомов такого патологического состояния, только проведение комплексного генетического обследования может определить, является ли человек химерой. Обычно с такой особенностью человек может жить без трудностей, но иногда химеризм может явиться причиной курьезов.
Известен случай с американкой Лидией Фейрчайлд, которой после проведенного теста ДНК пришлось доказывать, что она приходится матерью своим детям. Анализ не подтверждал их родственную связь из-за наличия чужой ДНК в ее крови. Но более подробные исследования показали, что Лидия является носителем генетических наборов двух людей: волосы, кровь, кожа, эпителий ротовой полости принадлежали ей, а вот эпителий матки – соответствовал некой сестре-двойняшке.
Похожий случай произошел с Карен Киган. Женщине понадобилась трансплантация почки. Результаты анализов крови двух ее детей показали, что они не являются детьми Карен. Только после дополнительных исследований ДНК образцов разных органов было установлено, что в организме Карен часть клеток имеет набор ДНК, соответствующий сестре-двойняшке.
Американская певица и модель Тейлор Мюль уже будучи взрослой узнала, что у нее тетрагаметный химеризм. Близнец Мюль был девочкой, поэтому слияние не повлияло на половые признаки. При этом у девушки два цвета кожи, левая сторона тела немного больше правой. Клетки иммунной системы и крови Мюль имеют два набора ДНК и постоянно борются друг с другом. От этого страдает иммунная система девушки.
Недавно Тейлор Мюль, основала движение Chimera Awareness. Это движение помогает людям, которым ещё не поставлен диагноз химеризм.
Статистика утверждает, что около 8% близнецов подвержены химеризму.
Известны случаи близнецового химеризма, в результате которого рождаются дети с уродствами. Например, 11-ти летняя китайская девочка, из спины которой растет и развивается поглощенный брат-близнец или техасский ребенок-химера – на одну половину черный мальчик, на другую – белая девочка. После сложной операции ребенок продолжил жить, будучи мальчиком.
Химерой был и знаменитый маньяк Чикатило, данные ДНК по группе крови и по сперме которого не совпадали. Анализы спермы и крови показывали результаты, соответствующие двум различным людям, что помогло ему долгое время скрываться от правосудия.
Сегодня известно около 40 случаев человеческого химеризма.
Интересны случаи исцеления пациентов в результате пересадки костного мозга. После подобной операции реципиент становиться химерой, так как в его организме живет генетический материал донора. Известен случай, когда после трансплантации костного мозга 42-летний американец, страдающий и лимфомой, и СПИДом, исцелился от обеих болезней. Донором реципиента оказался носитель обеспечивающей устойчивость к ВИЧ мутации, которая была передана больному с костным мозгом.
В современных неблагоприятных условиях окружающей среды люди сталкиваются с различными процессами мутации, последствия которых непредсказуемы. Не исключено, что это защитная реакция природы, направленная на выживание в экстремальных условиях.
Источник
Пёстролистный фикус бенджамина — периклинальная химера, образованная двумя линиями клеток: нормальными хлорофиллпродуцирующими (зелёные участки) и мутантными с низким числом хлоропластов (белые участки).
Химера — организм, состоящий из генетически разнородных клеток. У животных химерами называют организмы, клетки которых происходят от двух и более зигот. Химеризм у животных нужно отличать от мозаицизма — присутствия в одном организме генетически разнородных клеток, происходящих от одной зиготы[1]. Часто химерически построенными являются не целые организмы, а лишь их отдельные органы или части[2].
История термина[править | править код]
В 1907 году термин впервые применил немецкий ботаник Г. Винклер для форм растений, которые были получены в результате сращивания паслёна и томата[3].
В 1909 году Э. Баур, изучая пеларгонию пестролистную, выяснил природу данного явления[3].
Естественные химеры впервые описаны М. С. Навашиным. В частности, им были обнаружены химеры Crepis dioscoridis L.[3] и Crepis tectorum L.[4] Естественные гаплохламидные периклинальные химеры впервые описаны Л. П. Бреславец на примере отдельных географических рас конопли[5].
Химеризм у растений[править | править код]
Схема взаимного расположения тканей в прививочных химерах разных типов. A, B — «родительские» растения. C—E: взаимное расположение тканей в C — периклинальной, D — секториальной, E — мериклинальной химерах.
Химеры могут возникать в природе в результате спонтанных мутаций соматических клеток, в экспериментальных условиях (обработка мутагенами, полиплоидогенами, колхицином, другие воздействия), а также среди растений-регенерантов и в результате прививок. Химеры более распространены у растений, размножаемым вегетативным способом, так как лишь при этом способе химерность сохраняется достаточно долго. При половом размножении возможно наследование химерности, возникающей при нестабильности аллелей. В этом случае наследование признаков не подчиняется менделевским законам и считается нестабильной мутацией. В природе химеры редки, возникают, как правило, в результате случайной гибридизации и механических повреждений[5].
Химеры (особенно периклинальные, как более стабильные) обладающие комплексом хозяйственных преимуществ, имеют важное значение в растениеводстве. Они часто выращиваются как декоративные растения[6].
В ботанике различают следующие виды химер (см. таблицу).
| Вид химеры | Особенности |
|---|---|
| мозаичные (гиперхимеры) | генетически разные ткани образуют тонкую мозаику |
| секториальные | разнородные ткани расположены крупными участками |
| периклинальные | ткани лежат слоями друг над другом |
| мериклинальные | ткани состоят из смеси секториальных и периклинальных участков |
Периклинальные химеры бывают:
- диплохламидные (например, пеларгония с белоокаймлёнными листьями)
- гаплохламидные (например, хлорофитум с белоокаймлёнными листьями)
Периклинальные химеры более часто встречаются в природе, что объясняется их большей стабильностью. Нередко они обнаруживаются среди размножаемых вегетативно сортов декоративных растений[5]. Так, Juniperus davurica ‘Expansa Variegata’ является периклинальной химерой, у которой внешние ткани генотипически альбиносные, а внутренние состоят из хлорофиллоносных клеток[7].
Взаимодействие между компонентами химер и переход различных веществ из одного компонента в другой могут приводить к различным аномалиям развития и иногда к бесплодию химеры.
В практике садоводов химеры, возникшие случайно в результате прививок (т. н. пестролистность), воспроизводят вегетативным размножением заново из поколения в поколение (например, химеры между пурпурным ракитником и золотым дождём — т. н. ракитник Адама, химеры между померанцем и лимоном). Исследователи применяют различные химеры между мушмулой и боярышником.
Расхимеривание[править | править код]
Потеря химерности свойственна как растениям, полученным в результате обработки колхицином, так и химерам, возникшим спонтанно. Наряду с периклинальными химерами, сохраняющими свои особенности при вегетативном размножении в течение 100 и более лет[3], описаны случаи исчезновения химерности (у трихимер Pelargonium zonaie, известного с XIX века апельсина ‘Shamouti’ и пр.). У некоторых форм винограда расхимеривание может происходить на отдельных побегах, при этом нижняя часть побегов состоит из полиплоидных тканей[5].
Частота расхимеривания зависит от способа размножения растений. Размножение корневыми черенками чаще приводит к расхимериванию, чем вегетативное размножение другими частями растения[5].
Химеризм у животных[править | править код]
У животных химерами называют организмы, которые состоят из генетически различных клеток, которые происходят от двух и более разных зигот.
Примером химеризма у животных является фримартинизм коров и других животных. Фримартинизм — вид аномального гермафродитизма, сопровождающийся стерильностью, при котором у самок развиваются одновременно и яичники, и тестикулы. Этому явлению подвержены телята женского пола из пар разнополых близнецов. Фримартинизм объясняется формированием анастомозов сосудов между разнополыми плодами, в результате чего между ними происходит обмен половыми гормонами и предшественниками половых клеток[8][1]. Сходное явление было обнаружено у мармозеток, однако у них оно не ведёт к стерильности[8].
Химеры могут формироваться из четырёх гамет (результат объединения в один эмбрион двух оплодотворённых яйцеклеток или эмбрионов на ранних стадиях развития).
Химеризм у животных может быть как результатом индивидуального развития организма (онтогенеза), так и результатом трансплантации органа, ткани (например, костного мозга или переливания крови). Химеры часто могут давать потомство, и тип потомства зависит от того, из какой линии клеток развились гаметы.
В 1980-х годах искусственным путём была получена межвидовая химера овцы и козы.
В 2017 году учёными из Salk Institute был создан эмбрион химеры — свиньи с клетками человека[9].
Химеризм у человека[править | править код]
У людей химеризм может возникать на разных стадиях онтогенетического развития: в момент оплодотворения, эмбрионального развития или во взрослом возрасте.
Химеризм на стадии оплодотворения[править | править код]
Описано несколько случаев тетрагаметного химеризма у человека. Такие химеры возникают, когда две разные зиготы сливаются вскоре после оплодотворения и формируют единый эмбрион. Такие химеры идентифицируют, например, по наличию двух популяций эритроцитов, гермафродитизму и иногда по мозаичной окраске кожи и глаз[10].
Фетальный и материнский микрохимеризмы[править | править код]
Микрохимеризм возникает при проникновении клеток матери и плода через плацентарный барьер млекопитающих и характеризуется в норме небольшой долей «чужих» клеток в организме.
Различают два вида микрохимеризма: фетальный микрохимеризм — присутствие клеток плода в организме матери, и материнский микрохимеризм — присутствие клеток матери в организме сначала плода, а затем и ребёнка. Предполагается, что микрохимеризм вследствие различия иммунных свойств приобретённых клеток и клеток организма-хозяина является причиной ряда заболеваний аутоиммунного характера: ювенильного дерматомиозита и неонатальной волчанки при фетальном микрохимеризме, преэклампсии, системной красной волчанки и некоторых форм рака при материнском микрохимеризме, а также ряда других патологических состояний.
Если в крови больного содержатся клетки человека противоположного пола, химеризм легко выявить, обнаружив клетки с женским и мужским кариотипами. В остальных случаях проводят типирование клеток крови больного по HLA.
Химеризм у близнецов[править | править код]
Как и у некоторых других млекопитающих, у человека возможен обмен клетками между близнецами в ходе внутриутробного развития. Миграция клеток происходит через общую плаценту (плацентарные анастомозы).
У гомозиготных близнецов[править | править код]
Теоретически химеризм у гомозиготных близнецов невозможен, так как они генетически идентичны и происходят от одной зиготы. Однако редкие наблюдения показывают, что обмен клетками между такими близнецами всё-таки происходит. Описан случай монохориональной диамниотической беременности, при которой у одного из близнецов на ранней стадии развития возникла трисомия по 21 хромосоме. При рождении один из близнецов имел фенотипические признаки страдающего синдромом Дауна, второй имел нормальный фенотип. Анализ микросателлитной ДНК показал, что близнецы были действительно гомозиготными. При этом в клетках эпителия ротовой полости каждого близнеца были обнаружены только его собственные клетки (дисомические или трисомические по 21 хромосоме), в то время как кровь содержала клетки обоих близнецов. Это явление называется химеризмом клеток крови и объясняется тем, что близнецы с монохориональной плацентой в 70 % случаев обмениваются кровью на той или иной стадии развития[11].
У гетерозиготных близнецов[править | править код]
Как правило, гетерозиготные близнецы у человека имеют свои собственные плаценты. Однако было описано несколько случаев, когда гетерозиготные близнецы питались от общей плаценты. В такой ситуации происходит обмен кровью между близнецами, которые не являются генетически идентичными, что приводит к химеризму клеток крови и, возможно, других тканей. Предполагают, что частота этого явления недооценена и увеличивается с применением вспомогательных репродуктивных технологий[8][1].
В культуре[править | править код]
- Химеризм выявляется у пациента в 2 серии 3 сезона сериала «Доктор Хаус».
- Химеризм неоднократно упоминается и является одним из ключевых моментов понимания сюжета в сериале «Тёмное дитя».
- Также химеризм был найден у убийцы в 23 серии 4 сезона сериала «C.S.I.: Место преступления».
- Химеризм был обнаружен в юношеском возрасте у детектива в детективном романе Франка Тильё «Фантомная память» из цикла книг «Расследование ведут комиссар Шарко и Люси Энебель».
- Также встречается в телесериале «Семейные мелодрамы». Сезон 6. Серия 34. Название «Химера».
См. также[править | править код]
- Мозаицизм
- Вегетативная гибридизация
- Лидия Фэйрчайлд
Примечания[править | править код]
- ↑ 1 2 3 Abuelo D. Clinical significance of chimerism // Am J Med Genet C Semin Med Genet. — 2009. — Т. 151C, вып. 2. — С. 148—51. — doi:10.1002/ajmg.c.30213. — PMID 19378333.
- ↑ Химеры (недоступная ссылка). Большая Медицинская Энциклопедия. Дата обращения: 14 марта 2013. Архивировано 3 апреля 2014 года.
- ↑ 1 2 3 4 Кренке Н. П. Химеры растений. — М—Л.: АН СССР, 1947. — 386 с.
- ↑ Nsvashin M. Unbalanced somatic chromosomal variation in Crepis // Univ. California Publs. Agricult. Sci.. — 1930. — Т. 6, № 3. — С. 95—106.
- ↑ 1 2 3 4 5 Кунах В. А. Геномная изменчивость соматических клеток растений // Биополимеры и клетка. — 1995. — Т. 11, № 6.
- ↑ Крен М. Б., Лоуренс У. Дж. Ч. Генетика садовых и овощных растений. — М.-Л.: Сельхозгиз, 1936. — 232 с.
- ↑ Ruth J., Klekowski E. J., Jr., Stein O. L. Impermanent initials of the shoot apex and diplontic selection in a juniper chimera // Am. J. Bot.. — 1985. — № 72. — С. 1127–1135.
- ↑ 1 2 3 Chen K., Chmait R. H., Vanderbilt D., Wu S., Randolph L. Chimerism in monochorionic dizygotic twins: case study and review // Am J Med Genet A. — 2013. — Т. 161A, вып. 7. — С. 1817—24. — doi:10.1002/ajmg.a.35957. — PMID 23703979.
- ↑ Учёные создали химеру, theUK.one (27 января 2017).
- ↑ Yu N., Kruskall M. S., Yunis J. J., Knoll J. H., Uhl L., Alosco S., Ohashi M., Clavijo O., Husain Z., Yunis E. J., Yunis J. J., Yunis E. J. Disputed maternity leading to identification of tetragametic chimerism // N Engl J Med. — 2002. — Т. 346, вып. 20. — С. 1545—52. — PMID 12015394.
- ↑ O’Donnell C. P., Pertile M. D., Sheffield L. J., Sampson A. Monozygotic twins with discordant karyotypes: a case report // J Pediatr. — 2004. — Т. 145, вып. 3. — С. 406—8. — PMID 15343200.
Литература[править | править код]
- Uptake of informative molecules by living cells, ed. L. Ledoux, Arnst. — L., 1972; Hess D., Transformationen an höheren Organismen, «Naturwissenschaften», 1972, Jg. 59.
- Baruch Rinkevich. Human natural Chimerism: an acquired character or a vestige of evolution? Human Immunology, vol. 62, No 6 (June 2001), pp. 651—657
- Значение слова «Химеры (в биологии)» в Большой советской энциклопедии
Ссылки[править | править код]
- Лайнбергер Р. Происхождение, развитие и размножение химер на сайте Культивар
- Проблемы регуляции создания гибридов животных и людей // Викиновости
Источник
Гетерохромия – физическое явление, при котором цвет радужки глаз неравномерен. Может наблюдаться как разница в цвете между глазами, так и разный окрас одной радужки.
Эксперты «Счастливого взгляда» рассказывают, что является причиной возникновения гетерохромии, какие виды особенности бывают и влияет ли разный цвет глаз на зрение и здоровье.
Содержание
- Причины гетерохромии
- Виды гетерохромии
- Полная гетерохромия
- Частичная гетерохромия
- Центральная гетерохромия
- Металлозная гетерохромия
- Чем опасна гетерохромия
- Как избавиться от гетерохромии
- Выводы
Гетерохромия и причины ее возникновения
Слово «гетерохромия» имеет греческие корни и буквально переводится как различный цвет. Хотя этот термин, как правило, применяют к цвету радужки глаз, гетерохромия характерна также для цвета кожи или волос.
Любопытно, что среди людей с гетерохромией преобладают женщины, но научного объяснения этому факту нет.
Причины возникновения гетерохромии
Цвет глаз формируется в первые два года жизни ребенка. То есть тот цвет, с которым он родился, со временем может измениться. За это отвечает пигмент меланин. Цвет радужки будет зависеть от того, как и в каком количестве в ней распределится данный пигмент. Если меланина много, глаза имеют темный цвет, и наоборот – в светлых глазах количество меланина снижено.
При гетерохромии принцип равномерного распределения меланина нарушен. Наблюдается повышенная концентрация меланина – либо в одной из радужек, что приводит к глазам разного цвета, либо на определенном участке радужки, тогда глаз будет двухцветным.
Гетерохромия бывает врожденной и приобретенной. Врожденное (или генетическое) различие в цвете глаз, как правило, вызвано наследственными особенностями. Также гетерохромия может свидетельствовать о наличии каких-либо сопутствующих заболеваний или быть следствием врожденных аномалий. Так, например, разницу в цвете глаз может провоцировать поражение шейного симпатического нерва, в медицине известное как синдром Горнера.
Еще одно заболевание, приводящее к разному цвету глаз, – синдром Фукса. При этом заболевании гетерохромия считается осложненной и протекает с рядом сопутствующих симптомов. При этом поражается только один глаз, который часто имеет «крапчатый» окрас. При синдроме Фукса может наблюдаться скачкообразное падение зрения, развитие катаракты и глаукомы. В конечном счете пораженный глаз постепенно слепнет.
Приобретенная гетерохромия появляется как результат травмы, вследствие возникновения опухоли или воспаления. Также на изменение цвета могут влиять некоторые глазные капли. В этом случае следует проконсультироваться со специалистом.
Виды гетерохромии
В зависимости от окраски глаза гетерохромию делят на четыре вида.
Полная гетерохромия
Самый распространенный тип, для которого характерен разный, но равномерный окрас глаз. Например, один глаз человека при этом типе гетерохромии голубой, другой – зеленый или карий.
В этом случае нет никакой связи между цветом глаз и какими-либо заболеваниями или патологиями, это просто особенность внешности, которая не влияет на остроту зрения и здоровье глаз в целом.
На фото – полная гетерохромия
Частичная гетерохромия
Данный тип также называют секторным. В этом случае разные цвета присутствуют на одной радужке. То есть часть глаза окрашена в один цвет, часть – в другой. Цвета при этом могут делить визуально радужку пополам или по сегментам.
Пример частичной (секторной) гетерохромии
Такая ситуация возникает вследствие сбоев при формировании цвета глаз во младенческом возрасте из-за неравномерного распределения меланина. В процессе взросления это может измениться – пигменту свойственно перераспределятся по мере изменения организма, в этом случае глаза в конечном счете приобретают одинаковый или близкий друг к другу цвет.
Однако так случается не всегда, если в период взросления пигмент не распределится, разница в цвете глаз останется.
Центральная гетерохромия
Центральный, или кольцевой, тип также встречается достаточно часто. В этом случае наблюдается наличие разноокрашеных кругов на радужке, расположенных вокруг зрачка. То есть круги имеют отличный от цвета радужки окрас.
Центральная гетерохромия встречается достаточно часто
Металлозная гетерохромия
Особый тип гетерохромии, характерный для людей, которые занимаются обработкой металлов. Данная деятельность сопряжена с различными рисками для глаз, в том числе с попаданием мелких частиц металлов. Если их вовремя не удалить, а с микроскопическими частицами обычно так и происходит, металл начнет окисляться, выделяя определенный пигмент. Одновременно с этим глаз воспалится.
Выделившийся пигмент приведет к изменению цвета радужки, чаще новый цвет – «ржаво-коричневый», чуть реже – зеленый. К сожалению, вернутся к норме не удастся даже после извлечения металлических частиц из глаза.
Опасна ли гетерохромия
Специалисты утверждают, что врожденная гетерохромия, не отягощенная сопутствующими заболеваниями, никакой опасности для здоровья не представляет. Фактически это просто особенность внешности, которая не влияет ни на остроту зрения, ни на возможное развитие проблем в будущем.
Однако чтобы убедиться в том, что генетическая гетерохромия не вызвана какими-либо нарушениями в организме, стоит регулярно проходить медицинское обследование. Так, например, разница в цвете глаз может указывать на наличие нейрофиброматоза.
Что же касается приобретенной гетерохромии, любое изменение в цвете глаз должно насторожить. Следует немедленно обратиться к специалисту для выявления причины изменений и ее устранения.
Как избавиться от гетерохромии
Если разный цвет глаз обусловлен генетически, повлиять на это нельзя. Поскольку, как мы уже выяснили, врожденная особенность, не отягощенная сопутствующими болезнями, не несет никакого вреда организму, пытаться исправить гетерохромию не нужно. Если же вас беспокоит исключительно эстетический аспект, «уравнять» глаза можно с помощью цветных линз.
Лечение гетерохромии приобретенного типа может быть как консервативным, так и хирургическим, и направлено оно в первую очередь на устранение основной причины возникновения аномалии. Стоит отметить, что не всегда после выздоровления удается вернуть прежний цвет глаз.
Итоги
Мы выяснили, что врожденная гетерохромия появляется из-за неравномерного распределения меланина. Она может быть как самостоятельным явлением, которое не требует никакого вмешательства, так и симптомом различных патологий. Для исключения последнего стоит пройти полное медицинское обследование.
Также возможна приобретенная гетерохромия, которая появляется из-за травм, опухолей, под воздействием некоторых лекарственных препаратов или при попадании в глаза металлических частиц. В этом случае лечение направлено на устранение причины гетерохромии. Однако даже после полного выздоровления далеко не всегда можно вернуть врожденный цвет глаз.
У младенцев часто наблюдается гетерохромия, поскольку окончательно цвет глаз формируется только к двум годам.
Исправить разницу в цвете глаз невозможно, при желании можно замаскировать свою особенность с помощью цветных линз.
Источник