Наследственные заболевания кожи лица

Ангиоматозные факоматозы

Термин «факоматозы» происходит от греческого слова «фа-кон» — невус.

Факоматозы — заболевания, характеризующиеся комбинированными невоидными опухолями, гамартомами нескольких органов (кожи, нервной системы и др.). Это моногенные дефекты. Действие гена проявляется еще во внутриутробном развитии, когда на эмбриональной стадии нарушается дифференцировка. Это действие обычно продолжается постнатально. Для всех факоматозов характерно прогредиентное течение.

Наследование преимущественно аутосомнодоминантное.

Кожные симптомы не определяют тяжести заболевания, но имеют большое диагностическое значение.

Синдром Сгердже—Вебера—Краббе: односторонний сосудистый невус на лице с рождения, поражение сосудов глаз и внутричерепных сосудов на стороне поражения.

Синдром Клипиеля—Треноне: односторонний телеангиэктати- ческий невус, варикозное расширение вен на одной конечности.

Туберозный склероз (болезнь Прингля—Бурневиля, эпилойя)

Наследование аутосомно-доминантное, поражаются оба пола, экспрессивность весьма вариабельна, возможна неполная пенетрантность. Популяционная частота— 1:30 000.

Классическая триада:

поражение кожи, эпилепсия и умственная отсталость. Течение прогредиентное, но медленное.

1) псевдоаденомы лица (гамартомы с ангиоматозной пролиферацией, наличием сосудистых, соединительнотканных элементов, сально-волосяных структур);

2) ахроматические листовидные пятна;

3) околоногтевые фибромы;

4) соединительнотканные невусы в виде шагреневых бляшек. Псевдоаденомы лица появляются обычно в 4-8-летнем возрасте или несколько позже, не нагнаиваются и не исчезают в отличие от вульгарных угрей, четко отграничены и более плотны.

У взрослых могут образовывать подобие ринофимы. Клинически: тесно сгруппированные, симметричные многочисленные полушаровидные узелки красноватого цвета с желтоватым или коричневым оттенком. Локализация: нос, прилегающие щеки, носогубная и подбородочная складки.

Ахроматические листовидные пятна — самый ранний симптом (может быть с рождения) — хорошо видны в лампе Вуда. Часто имеют неправильные зазубренные очертания. Количество — 4-6, описано до 22 — на спине, пояснице, ягодицах, иногда груди, конечностях. Диаметр — несколько сантиметров.

Околоногтевые фибромы появляются с возрастом и не у всех. Представляют собой растущие гамартомы, состоящие из коллагеновых волокон и сосудов, обычно множественные.

Соединительнотканные невусы появляются за счет пролиферации фиброзной ткани — на коже лба, век, поясницы и др. Слегка выступают, желтоватого оттенка с шероховатой поверхностью. Диаметр может быть довольно большим (до 10-15 см).

Популяционная частота 1:3000. Более 2-3 поколений обычно не передается.

Выделяют 2 формы: периферический и центральный (опухолеподобные симптомы поражения ЦНС) нейрофиброматоз. С рождения имеются «кофейные пятна», а нейрофибромы, изменения костей, диэнцефальные нарушения формируются в дальнейшем.

«Кофейные пятна» — мелкие лентигоподобные пятна и мягкие нейрофибромы. Типичная локализация — подмышечные складки, промежность.

Затем появляются более крупные пятна (до 2-3 см), может быть диффузная пигментация (например, на спине). Высыпания практически не встречаются на конечностях (обычно — на туловище, шее).

У взрослых новые пятна не появляются, в пожилом возрасте некоторые из них могут исчезнуть.

На втором десятилетии и позднее появляются кожные опухоли и опухоли нервных стволов (возможна любая локализация).

Лечение симптоматическое. Избегать стимулирующих средств, физиотерапии.

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз представляет собой группу заболеваний, связанных с мутациями. Разные формы этого заболевания связывают с различными генными мутациями. Часть этих форм наследуется аутосомно-доминантно, часть — аутосомно-рецессивно.

Патогенез изучен плохо. Для всех форм буллезного эпидермолиза характерны нарушения на уровне базальной мембраны.

Клиническая картина весьма вариабельна. В абсолютном большинстве случаев болезнь проявляется с первых дней жизни: минимальные механические воздействия на кожу приводят к образованию пузырей и эрозий.

Выделяют простые и дистрофические формы буллезного эпидермолиза. При простых формах базальная мембрана не повреждается и эрозии заживают без образования рубцов. При дистрофических формах отслоение эпидермиса происходит на границе между базальной мембраной и дермой. Повреждение соединительной ткани приводит к формированию рубцов.

Лечение преимущественно симптоматическое. Принципиально важным является максимально возможное предупреждение травматизации кожи ц слизистых оболочек: щадящий уход за кожей, правильная профессиональная ориентация и т. д.

При образовании эрозий используют наружные эпителизирующие средства. Для улучшения состояния соединительной ткани кожи показаны высокие дозы витамина Е и циклические ретиноиды.

При бактериальных осложнениях заболевания используют различные противомикробные средства. При отставании ребенка в физическом развитии назначают общеукрепляющие препараты, анаболики.

При развитии различных рубцовых осложнений (контрактур и т. д.) применяется хирургическая коррекция.

Ихтиозы

Ихтиозы (от греч. ichthy — рыба) — группа заболеваний, характеризующихся нарушением ороговения. Наиболее часто встречаются вульгарный, Х-сцепленный, ламеллярный к эпидермолитический ихтиозы.

В основе этих заболеваний лежат мутации генов, ответственных за обеспечение процесса ороговения. Для ихтиозов характерен ретенционный гиперкератоз, обусловленный задержкой отшелушивания роговых чешуек. Наследование ихтиозов различно: аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное или Х-сцепленное.

Наиболее часто встречается вульгарный ихтиоз. Первые проявления болезни обнаруживаются обычно в возрасте 3-12 месяцев. Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой. Как правило, заболевание наиболее активно проявляется в период полового созревания. В зрелом возрасте обычно сохраняются только сухость кожи и незначительное шелушение.

Выраженность клинических проявлений варьируется.

Поражение кожи при вульгарном ихтиозе

диффузное, наиболее выраженное на голенях и предплечьях. Характерны сухость кожи, мелкопластинчатое шелушение, фолликулярный гиперкератоз. Постоянным симптомом является гиперлинейность кожи ладоней и подошв. В половине случаев вульгарный ихтиоз сочетается с атопическим заболеванием (чаще атопическим дерматитом).

Х-сцепленный ихтиоз чаще поражает мужчин (ген локализуется в одной из половых хромосом). Заболевание проявляется в первые месяцы жизни.

На коже ребенка появляются плотно держащиеся крупные темно-коричневые чешуйки. Нередко формируются крупные роговые наслоения.

Характерная локализация — кожа волосистой части головы, шеи, туловища, ягодиц, разгибательной поверхности конечностей. Не поражается кожа ладоней, подошв, лица.

В отличие от вульгарного ихтиоза не наблюдается улучшение в течении болезни с возрастом.

Ламеллярный ихтиоз (аутосомно-рецессивный тип наследования) проявляется при рождении. Кожа новорожденного находится в состоянии эритродермии и покрыта желтовато-коричневатой пленкой, напоминающей коллодий.

Веки и губы вывернуты (эти симптомы сохраняются всю жизнь). Через несколько дней развивается шелушение, и у некоторых детей (редко) кожа может даже полностью очиститься.

В большинстве случаев заболевание сохраняет свои проявления на протяжении всей жизни. В зрелом возрасте обычно усиливается гиперкератоз и становятся менее заметными проявления эритродермии.

Ламеллярный ихтиоз нередко сочетается с деменцией.

Источник

Диагностика и лечение генетических заболеваний кожи довольно – довольно трудная задача. В клиниках Бельгии она решается ведущими врачами-дерматологами и генетиками с применением новейших научных достижений. Супругам, члены семьи которых страдают или страдали на подобные заболевания, перед зачатием полезно пройти генетическое консультирование и обследование. При наличии беременности – пренатальную диагностику. Если имеются подозрение на генетические заболевания кожи у детей, первое, что нужно сделать – собрать подробный семейный анамнез.

Отличная оснащенность медицинских центров Бельгии и индивидуальный подход к каждому пациенту помогают облегчить состояние больных и адаптировать их к жизни в окружающей среде.

ПРИЧИНЫ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ КОЖИ

Генетические заболевания кожи – это группа тяжелых патологий, появление и развитие которых обусловлено дефектом в наследственном аппарате клеток. Они передаются ребенку от одного из родителей и могут проявляться в различные возрастные периоды. Наиболее тяжелые генетические заболевания кожи – ихтиоз и буллезный эпидермолиз, они характеризуются тяжелым течением и с трудом поддаются терапии. Считается, что по аутосомно-доминантному типу наследования передается одна из форм хронического кератоза – красный отрубевидный лишай (болезнь Девержи). Есть мнение, что генетическую природу имеют витилиго и псориаз. Комплексное лечение в бельгийских клиниках помогает облегчить симптомы и добиться длительной ремиссии.

К числу факторов, повышающих риск генетически обусловленных дерматозов, относятся:

наличие заболевания у одного из родителей;
браки между кровными родственниками;
возраст родителей (более 35 для женщин и свыше 40-45 для мужчин);
отягощенный акушерский анамнез;
работа, связанная с профессиональными вредностями (хроническими интоксикациями, облучением, воздействием электромагнитного излучения и т. д.);
воздействие некоторой бытовой химии;
недостаточное получение белка;
неблагоприятная экологическая обстановка;
употребление женщинами препаратов с тератогенными свойствами во время беременности;
перенесенные будущей матерью в период гестации вирусные заболевания (краснуха, ветрянка и др.);
вредные привычки.

ДИАГНОСТИКА

Для выявления генетических заболеваний кожи бельгийские врачи в первую очередь собирают подробный семейный анамнез.

Дефекты хромосом выявляются в ходе молекулярно-цитогенетического исследования. Наследственные патологии, связанные с метаболическими нарушениями, помогают выявить биохимические методики.

Наиболее прогрессивным методом диагностики генетического заболевания кожи – ихтиоза – в настоящее время считается молекулярно-генетический анализ.

ЛЕЧЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ КОЖИ

Основные направления лечения генетических заболеваний:

Симптоматическое
Патогенетическое
Этиологическое.

Симптоматическое лечение направлено на предупреждение прогрессирования заболевания и уменьшение выраженности (или купирование) клинической симптоматики. Оно может проводиться параллельно с другими методами воздействия. Пациентам назначаются современные фармакологические препараты для системного и местного применения, а также широкий спектр физиопроцедур – подводный массаж, гелио- и УФ-терапия, талассотерапия, грязевые аппликации и бальнеотерапия (ванны с бишофитной солью).

Патогенетическая терапия устраняет биохимические и физиологические нарушения, обусловленные патологически измененным геном.

Лечение, направленное на устранение причины заболевания (этиологическая терапия) предполагает проведение генной коррекции. Эта чрезвычайно сложная, но уже вполне реальная методика подразумевает выделение дефектной части ДНК.

Перспективными методиками являются:

энзимотерапия,
трансплантация стволовых клеток,
заместительная гормональная терапия и очищение крови и лимфы – плазмоферез, гемосорбция и лимфосорбция.

Для некоторых больных при лечении генетических заболеваний кожи разрабатывается особая диета.

При ряде генетических заболеваний кожи может потребоваться хирургическое лечение, в частности – аутотрансплантация кожных лоскутов с неповрежденных участков или пересадка трансгенной кожи – кожи, выращенной в пробирке. При ихтиозах в клиниках Бельгии применяются средства для смягчения и улучшения питания кожных покровов, а также препараты с отшелушивающим эффектом. Для профилактики грибковых и бактериальных осложнений используются мази и кремы с фунгицидами и антибиотиками. Чешуйчатые изменения кожи требуют системной терапии. Больным назначаются ретиноиды (производные витамина А), витаминные комплексы, седативные средства, иммуностимуляторы (в т. ч. иммуноглобулины), а при тяжелом течении и в период обострений – гормональные препараты.

Для лечения витилиго назначаются мази с кортикостероидами, фотосенсибилизирующие и витаминные препараты. Применяются также новейшие средства для восстановления клеточного метаболизма, антиоксиданты и стимуляторы синтеза мелатонина.

При псориазе эффективны кортикостероиды для местного и системного применения, а также витаминотерапия и ультрафиолетовое облучение.

Цены на лечение кожных патологий в клиниках Бельгии зависят от количества необходимых анализов и генетических исследований, времени пребывания пациента в стационаре и методов терапии.

Источник

Редкие (орфанные) кожные заболевания варьируются от легких до жизнеугрожающих, но, независимо от тяжести течения, могут серьезно снижать качество жизни человека и негативно влиять на психическое здоровье.

Согласно данным исследований, большинство редких заболеваний кожи обусловлено генетическими причинами. Однако целый ряд болезней и синдромов, так же характеризующихся поражением кожи и ее придатков, связаны с развитием аутоиммунных, воспалительных и инфекционных процессов в организме.

Наследственные кожные заболевания (генодерматозы), как правило, вызваны мутациями одного гена, передаются от одного или обоих родителей (носителей) ребенку или возникают на стадии созревания сперматозоидов или яйцеклеток у здоровых родителей. Эта гетерогенная группа включает около 300 патологий. Чаще всего такие заболевания выявляют при рождении ребенка или в начале его жизни, обычно они носят хронический характер, имеют тяжелое течение и в некоторых случаях становятся жизнеугрожающими. Генодерматозы сложно диагностировать — из-за недостаточной осведомленности врачей и низкой доступности диагностических тестов. Действенной лекарственной терапии часто не существует (наследственный буллезный эпидермолиз, ихтиозы, ладонно-подошвенные кератодермии), что затрудняет клиническое ведение пациентов и требует мультидисциплинарного подхода.

Аутоиммунные буллезные дерматозы характеризуются повреждением кожи в виде волдырей или булл (пузырей). Их образование обусловлено разрушением антителами молекул клеточной адгезии (мембранных белков) кожи и ее структур. Аутоиммунные буллезные заболевания имеют низкую распространенность, однако в подавляющем большинстве случаев сопровождаются серьезным снижением качества жизни, болью, требуют постоянного дополнительного ухода со стороны медицинского персонала, некоторые болезни могут стать фатальными для пациентов.

Воспалительные и инфекционные процессы в организме также могут приводить к редким кожно-слизистым поражениям различной локализации — возникновению болезненных образований на коже и слизистых, фурункулов, фолликулита.

Редкие заболевания кожи многочисленны и разнородны, всего насчитывается около 600 таких синдромов и болезней.

Редкие кожные заболевания, которые диагностируют и лечат врачи клиники Рассвет

системный мастоцитоз
нейро-кожные синдромы (нейрофиброматоз, туберозный склероз)
паранеопластический кожный васкулит
уртикарный васкулит
фульминантные акне
синдром Лоу
герпетиформный дерматит Дюринга
острый генерализованный экзентематозный пустулез (AGEP)
пустулезный псориаз у детей

Преимущества лечения редких кожных заболеваний в клинике Рассвет

С каждым годом растет число молекулярно-биологических исследований, позволяющих идентифицировать новые гены, ответственные за генодерматозы. Становится доступной не только молекулярная, но и пренатальная диагностика редких кожных заболеваний. Значительные успехи демонстрируют и исследователи, изучающие аутоиммунную и воспалительную природу орфанных синдромов и болезней кожи.

Тем не менее, многие заболевания еще плохо изучены, неизвестна причина их возникновения, отсутствует действенная лекарственная терапия. В таких случаях очень важно не только правильно диагностировать редкую болезнь, но и подобрать эффективную симптоматическую и поддерживающую терапию.

Высокая квалификация дерматологов клиники Рассвет позволяет нашим специалистам правильно и своевременно распознавать орфанные патологии кожи, дифференцировать редкие синдромы и распространенные дерматозы с атипичной картиной течения. Наши врачи работают по международным протоколам, не назначают ненужных исследований, используют методы лечения с доказанной эффективностью.

Источник

Акне или угревая сыпь и прыщи – проблемы, с которыми сталкиваются многие подростки, а также люди среднего и зрелого возраста. Давайте разберемся, является ли патология наследственной или возникает в силу иных причин.

На сегодняшний день учеными установлено, что генетическая предрасположенность на самом деле играет большую роль в возникновении угревой сыпи. Есть и другие факторы, такие как неправильное питание, последствия перенесенных заболеваний, отсутствие надлежащей гигиены кожи и так далее. Но, все же, гены предопределяют вероятность кожных воспалений более, чем на 50 %.

Если подробнее останавливаться на генетике, то следует разделить наследственную вероятность возникновения угревой сыпи на два больших блока: предрасположенность по генам кожи и по генам половых гормонов.

Гены кожи

В организме человека есть великое множество генов, каждый из которых имеет свою зону ответственности. Под «генами кожи» мы имеем в виду гены, предопределяющие характеристики и свойства эпидермиса конкретного человека. Например, гены TNFa, IL4, IL6, IL13 ответственны за развитие воспалительных процессов кожи. Наличие полиморфизмов в этих генах свидетельствует о высокой склонности к различным воспалительным заболеваниям кожи, среди которых, в том числе, акне и угревая сыпь.

Гены FLG, TNFa и IL6R предопределяют склонность к атопическому дерматиту. Это хроническое воспалительное заболевание кожи, имеющее тесную связь с угревой сыпью. Дерматит имеет существенное влияние на иммунитет кожи, поэтому его возникновению зачастую влечет обострение всех иных проблем с кожей.

Гены SOD1, SOD2, SOD3, CAT отвечают за оксидативный стресс. Это процесс воздействия реактивных форм кислорода на клетки, в результате которого происходит патологическое накопление свободных радикалов. Они, в свою очередь, запускают в клетках кожи воспалительные процессы и ведут к развитию гиперчувствительности. Люди с генетической склонностью к окислительному стрессу наиболее подвержены развитию акне и иных кожных воспалений.

Большое влияние на здоровье и красоту кожи оказывает процесс метаболизма витаминов. Если имеется хронический дефицит важных веществ, кожа оказывается незащищённой и не способной противостоять негативным факторам окружающей среды. Мало кто знает, но функции усвоения различных витаминов тоже заложены на генетическом уровне. Например, витамин «А» является антиоксидантом, регулирует выработку кожного сала и имеет большое влияние на местный иммунитет кожи. За метаболизм витамина «А» отвечает ген ВСMO1. При определённых модификациях этого гена, у человека имеется склонность к сниженному метаболизму витамина «А» в крови. В результате, он будет иметь повышенную генетическую склонность к акне, воспалительным процессам и истончению кожи.

Витамин «С» обеспечивает процессы регенерации кожи и ее защитные функции. Он участвует в синтезе интерферона, стероидных гормонов, коллагена. За усвоение этого витамина отвечает ген SLC23A1. «Поломки» в этом гене ведут к сухости кожи, истончению стенок кровеносных сосудов, снижению защиты против кожных инфекций и замедлению процессов регенерации. То есть, вероятность угревой сыпи повышается. Кроме того, понижается эффективность лечения, так как процессы заживления и восстановления кожи идут медленно.

Витамины группы В очень важны для кожи. Их дефицит зачатую ведет к развитию кожных заболеваний, шелушению кожи, угревой сыпи и покраснениям. За витамин B6 отвечают гены ALPL и NBPF3, за витамин В12 – гены FUT2, TCN1, MTHFR, за витамин В9 – ген MTHFR.

Процессы регенерации кожи тоже определяются генами. Если у кожи хорошая восстановительная функция, то лечение акне будет гораздо более эффективным и быстрым. За регенерацию кожи отвечают гены AQP3, FUT2, MTHFR, BCMO1.

При наличии полиморфизмов в генах: COL1A1, ELN, MMP1, MMP3, TIMP1, FUT2, MTHFR их владелец столкнется с высокой вероятностью формирования рубцов в процессе заживления угревой сыпи.

Гены половых гормонов

Нередко возникновение акне в подростковом возрасте объясняют перестройкой гормональной системы. Эти утверждения имеют реальную основу. Действительно, состояние половых гормонов сказывается на внешнем виде кожи. А гормональная система, в свою очередь, тоже предопределяется генами. За формирование половых гормонов эстрогенов и андрогенов (женских и мужских гормонов) несут ответственность гены 17-альфа гидроксилаза и Ароматаза. Полиморфизм «АА» в этих генах приводит к увеличению синтеза половых гормонов, то есть, к гиперандрогении и гиперэстрогении. Гиперандрогения – переизбыток мужских гормонов, гиперэстрогения – излишнее количество женских гормонов. Одним из основных симптомов гиперандрогении является возникновение акне, так как в результате повышения уровня тестостерона значительно повышается выработка кожного сала и происходит закупорка пор. Также угревая сыпь нередко беспокоит женщин с повышенным уровнем тестостерона на фоне синдрома поликистозных яичников. Наличие небольших высыпаний можно заметить в период овуляции даже при корректном уровне гормонов, так как именно в этот период происходит повышение уровня тестостерона.

Предотвращение акне

Не стоит думать, что генетика неизбежно обрекает человека с определенными полиморфизмами на акне. Помимо классического лечения угревой сыпи, современная медицина дает возможность заранее спрогнозировать вероятность возникновения акне у конкретного пациента. При помощи генетического тестирования совокупности изложенных выше генов, врач сможет сделать выводы о высокой вероятности воспалительных процессов и угревой сыпи еще до ее возникновения. Следовательно, можно будет начать профилактические меры и корректировку отклоненных показателей. В любом случае, масштаб угревой сыпи и ее последствий можно будет значительно минимизировать. Например, при наличии генетической склонности к замедленному метаболизму витаминов группы B, врач назначит корректировку диеты и искусственное поддержание уровня витамина в крови в определенной дозировке.

Неприятным последствием акне нередко является возникновение рубцов, устранить которые в дальнейшем бывает очень сложно. В случае своевременной профилактики грамотного лечения акне на основе генетических особенностей, рубцевания можно избежать, cохранив гладкость и упругость кожи в будущем.

Источник