Операция аплазия кожи головы
Врожденная аплазия кожи – группа состояний неясной этиологии, которые характеризуются очаговым нарушением формирования кожных покровов с развитием рубцов. Симптомы этого состояния выявляются сразу после рождения ребенка, у которого наблюдается одна или несколько эрозий или изъязвлений на коже головы или, очень редко, на других участках тела. Диагностика врожденной аплазии кожи осуществляется на основании данных осмотра дерматологом, гистологического изучения тканей в очаге поражения. Лечение только симптоматическое с целью недопущения развития вторичной инфекции, но возможна хирургическая коррекция рубцов для уменьшения косметического дефекта.
Общие сведения
Врожденная аплазия кожи – это очаговый дефект развития кожи, при котором нарушается формирование эпидермиса, дермы, придатков, а в особо тяжелых случаях и подкожной клетчатки. Это состояние известно человечеству уже более 250 лет, однако выявить причины его развития до сих пор не удалось, в дерматологии имеются лишь теории на этот счет. Встречаемость врожденной аплазии кожи точно неизвестна, большинство исследователей оценивают ее на уровне 1:10000. Иногда такое состояние сочетается с некоторыми генетическими заболеваниями, другими пороками внутриутробного развития. Врожденная аплазия кожи в большинстве случаев не приводит к тяжелым последствиям, однако косметический дефект в виде рубца на месте патологического очага остается у человека на всю жизнь.
Врожденная аплазия кожи
Причины врожденной аплазии кожи
На сегодняшний день нет единой и общепризнанной теории, которая бы объясняла развитие этого врожденного дефекта развития кожи. Предполагается, что причиной врожденной аплазии кожи является целая группа различных патологических факторов, которые ведут к нарушению процесса закрытия нервной трубки или же тормозят развитие эмбриональных зачатков дермы и эпидермиса. Иногда удается выявить семейные формы этого состояния, при этом механизм его наследования, предположительно, аутосомно-доминантный. Но намного чаще встречаются спорадические формы врожденной аплазии кожи, причем иногда в сочетании с другими пороками развития, обусловленные генетическими заболеваниями или воздействием тератогенных факторов. Это дает повод рассматривать данное состояние как следствие влияния на формирующийся плод различных повреждающих факторов.
Симптомы врожденной аплазии кожи
Аплазия кожи выявляется сразу после рождения ребенка. Чаще всего на теменной области обнаруживается очаг округлой формы диаметром 1-3 сантиметра. Примерно в трети случаев возникает два очага, еще реже встречаются три и более участка аплазии кожи. Патологический участок представляет собой эрозию или язву, покрытую корочкой и грануляциями, волосяной покров на нем отсутствует. Однако вокруг язвы вырастают более длинные и темные волоски, что получило название симптома «волосяного воротничка». Цвет образования варьируется от розового до ярко-красного.
Со временем, при отсутствии осложнений (вторичной инфекции, например), участок врожденной аплазии кожи начинает разрешаться с образованием рубца белого цвета. На нем в дальнейшем также не вырастают волосы, и он остается у человека на всю жизнь. Помимо кожных симптомов, у ребенка с очагом врожденной аплазии кожи могут регистрироваться нарушения формирования более глубоко расположенных тканей и другие пороки развития – заячья губа, волчья пасть, атрофия глаз. У детей старшего возраста и взрослых на месте рубца иногда могут развиваться злокачественные новообразования.
Диагностика врожденной аплазии кожи
Распознавание этого заболевания обычно не представляет труда для врача-дерматолога – его симптоматика достаточно специфична, и спутать его с другими врожденными кожными состояниями довольно сложно. Однако в некоторых случаях похожую на врожденную аплазию кожи картину могут иметь и иные патологические процессы и состояния. Поэтому необходимо производить дифференциальную диагностику этой патологии с такими заболеваниями, как очаговая склеродермия, дискоидная красная волчанка, а также с последствиями перинатальной травмы (от щипцов и других акушерских инструментов). Очень похожи на аплазию семейные формы гипоплазии кожи лица, однако при этом атрофические очаги наблюдаются в области висков.
Наиболее точные диагностические данные может дать гистологическое изучение тканей патологического очага. При врожденной аплазии кожи наблюдается резкое уменьшение толщины (вплоть до 1-го слоя клеток) эпидермиса, дермы, иногда подкожной клетчатки. Признаков воспаления и лейкоцитарной инфильтрации (при отсутствии вторичной инфекции) не наблюдается, также не выявляют придатков кожи.
Лечение и прогноз врожденной аплазии кожи
Лечение врожденной аплазии кожи условно разделяется на два этапа. Первый производится непосредственно после рождения ребенка – в этот период показаны только профилактические и уходовые мероприятия (обработка эрозий антибактериальными мазями, увлажняющими средствами), наложение повязки для уменьшения риска травмирования. Через несколько недель на месте патологического очага сформируется рубец, который хоть и остается на всю жизнь, но может быть прикрыт окружающими волосами. Второй этап сводится к хирургическому устранению дефекта (чаще всего, по косметическим причинам), и проводить его можно в позднем детском или взрослом возрасте. При коррекции значительных по площади участков врожденной аплазии кожи может применяться пересадка кожи. Прогноз заболевания в целом благоприятный, некоторые исследователи указывают на необходимость ежегодного осмотра рубца у дерматолога из-за риска развития онкологических процессов.
Врожденая аплазия кожи представляет собой эритематозный, эрозивно-язвенный или похожий на рубец дефект кожи, существующий с рождения.
Может наблюдаться на любом участке кожного покрова, но наиболее часто обнаруживается на волосистой части головы в теменной области. При этом волосы в зоне очага поражения отсутствуют.
В некоторых случаях кожный дефект распространяется вглубь на нижележащие ткани и может включать в себя как костную ткань, так и твердую мозговую оболочку.
Иногда врожденная аплазия кожи проявляется изолированно (одиночные или множественные очаги на одном или нескольких участках кожи) или в сочетании с другими множественными дефектами развития разных органов, являясь частью наследственных синдромов.
В основе развития врожденной аплазии кожи лежит дефект гена BMS1, в результате чего нарушается функция рибосом, замедляется скорость пролиферации клеток и тормозится морфогенез кожи. Заболевание наследуется в большинстве случаев по аутосомно-доминантому типу, но нередки и спорадические случаи, а также возможен аутосомно-рецессивный тип передачи мутантного гена.
Гистологически врожденная аплазия кожи характеризуется полным отсутствием эпидермиса, прочие проявления зависят от глубины поражения.
Заживают подобные дефекты, как правило, с образованием гипертрофических рубцов.
Согласно современной классификации выделяют следующие виды врожденной аплазии кожи:
- Несиндромная с локализацией очагов на волосистой части головы, обычно в теменной области.
Иногда ассоциирована с другими эктодермальными аномалиями, включая добавочный сосок.
- Синдромная с аномалиями конечностей. Локализация очагов на срединной линии волосистой части головы.
Помимо патологии конечностей, возможны также дефекты со стороны сердечно-сосудистой системы, мраморная кожа, врожденная телеангиэктазия, незаконченная васкуляризация сетчатки, гемангиомы, гепатопортальный склероз, стеноз легочных и кишечных вен, шерстистые волосы. Наблюдаются дефекты развития глаз и ЦНС. Наследуется аутосномно-доминантно.
- Аплазия кожи, ассоциированная с эпидермальными невусами.
Характерные симметричные очаги локализуются в области волосистой части головы. Наблюдаются также лимбальные дермоиды роговицы и конъюнктивы, сальный невус, нарушения развития ЦНС, пигментные невусы. Для этого типа аплазии кожи характерны спорадические случаи.
- Врожденная аплазия кожи на фоне нарушений развития плода.
Характерные очаги локализованы на туловище и волосистой части головы. Заболевание ассоциируется с менингомиелоцеле, лептоменингеальным ангиоматозом, краниальным стенозом, омфалоцеле и т.д.
- Аплазия кожи на фоне инфаркта плаценты.
Клинически обнаруживаются множественные симментричные очаги, нередко имеющие звездчатую форм с локализацией на волосистой части головы, туловище и конечностях. Наблюдается ассоциация с аномалиями пупочной артерии, задержкой роста плода, амниотическими перетяжками, патологией конечностей. Спорадически случаи.
- Аплазия кожи конечностей в сочетании с буллезным эпидермолизом.
Клинически характеризуется появлением пузырей на коже, желудочно-кишечной атрезией, аномалиями склелета, органа слуха, патологией ногтей. Наследуется как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Возможны также спорадические случаи.
- Аплазия кожи конечностей, не ассоциированная с буллезным эпидермолизом.
Характерные очаги располагаются на разгибательных поверхностях конечностей. Наследуется аутосомно-доминатно и аутосомно-рецессивно.
- Аплазия кожи тератогенной природы (лекарства и вирусы).
Как изолированно на коже головы, так и диффузно на кожном покрове. Имеются также другие признаки, характерные для причинного фактора.
- Аплазия кожи, ассоциированная с другими синдромами нарушения развития.
Локализация краниофасциальная, туловище. Сочетание с признаками, характерными для каждого синдрома.
Рейтинг:
Средний рейтинг: 4.7 (17 votes)
Рубрика МКБ-10: Q84.8
МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q80-Q89 Другие врожденные аномалии пороки развития / Q84 Другие врожденные аномалии (пороки развития) наружных покровов
Определение и общие сведения[править]
Врожденная аплазия кожи
Синонимы: Aplasia cutis congenita
Врожденная аплазия кожи является редким заболеванием кожи, характеризуется локальным отсутствием кожи, обычно на голове, но может произойти на любом участке тела, включая лицо, туловище и конечности. Врожденная аплазия кожи может иногда быть связана с другими аномалиями.
Заболеваемость составляет приблизительно 1/10000 родов. Большинство зарегистрированных случаев являются спорадическими, но аутосомно-доминантное наследование имеет место в семейных случаях.
Этиология и патогенез[править]
Этиология многообразна: генетические факторы, тератогены, амниотическая адгезия, сосудистые аномалии, фармакологические препараты (например, метамизол, бензодиазепины), внутриутробные травмы и инфекции. Предполгается, что мембранозная форма врожденной аплазии кожи головы возникает из-за неполного закрытия линий эктодермального слияния. Мутация GTP-азы гена BMS1 (10q11.21) снижает пролиферацию клеток и в последнее время связывается с возникновением этого заболевания.
Клинические проявления[править]
Аплазия кожи врожденная заметна сразу при рождении ребенка. Обычно проявляется в виде одиночного поражения вблизи или на макушке головы. Могут также наблюдаться несколько поражений на волосистой части головы или в других местах. Поражения могут варьировать от поверхностных, круглой или овальной формы, хорошо разграниченых атрофических рубцов с алопецией до мокнущей или гранулирующей язвы, простирающейся до костной ткани. Повреждения могут варьировать в размерах от нескольких миллиметров до более чем 10 см в диаметре. Некоторые дефекты могут иметь мембранное покрытие и заполнены жидкостью, придавая им буллезный вид. Пучок длинных темных волос (симптом волосяного воротника) часто встречается вокруг мембранозного поражения, напоминая черепную дизрафию. Патология не ассоциирована с ненейроэктодермальными аномалиями.
Другие уточненные врожденные аномалии наружных покровов: Диагностика[править]
Новорожденные должны быть тщательно обследованы на предмет ассоциированных аномалий. Обширные случаи патологии требуют немедленного МРТ для оценки задействования костной ткани и выявления внутричерепных пороков развития. При гистологическом исследовании определяют резкое истончение эпидермиса до одного слоя клеток, дермы и подкожной жировой клетчатки, недоразвитие или отсутствие придатков кожи. Мембранозная врожденная аплазия кожи может обнаруживать гетеротопические ткани мозга.
Дифференциальный диагноз[править]
Дифференциальный диагноз включают локализованную инфекцию кожи головы, врожденную дермоидную кисту, небольшое менингоцеле, узловую нейронную гетеротопию и травматические повреждений. По мере того как ребенок растет и происходит рубцевание поражений – необходимо исключить didymosis aplasticosebacea (синдром аплазия кожи-сальный невус), очаговую склеродермию, сальные невусы и невус psiloliparus. При обширной врожденной аплазии кожи дифференциальный диагноз также включает наследственный буллезный эпидермолиз и летальную рестриктивную дермопатию.
Аплазия кожи врожденная может происходить в рамках ряда синдромов: хромосомные аномалии (в основном трисомии 13), синдром Адамса-Оливера и Йохансона-Близзарда, синдром анкилоблефарон-эктодермальные дефекты-расщепление губы/неба, синдром EEC, SCALP синдром, очаговая кожная дисплазии лица 4-го типа, окулоцереброкутанный синдром, синдром микрофтальмия с линейными дефектами кожи, синдром Toriello-Lacassie-Droste, синдром врожденная аплазия кожи-лимфангиэктазия кишечника, синдром аплазия кожи с близорукостью и синдром складчатая кожа головы- аплазия щитовидной железы – задержка умственного развития.
Другие уточненные врожденные аномалии наружных покровов: Лечение[править]
Биопсия, дренаж или удаление повреждений не должны проводиться без предварительной визуализации. Лечение обычно включает в себя консервативный подход (очищающие средства, местные антисептики, гидроколлоидные перевязки), что позволяет купировать поражениях вторичным натяжением. Терапия с помощью кожных лоскутов и трансплантатов рекомендуется только для больших дефектов, простирающийся вплоть до твердой мозговой оболочки, чтобы предотвратить кровотечения и инфекцирование.
Прогноз
Менее тяжелые случаи, как правило, проходят в течение нескольких недель до нескольких месяцев, но сохраняется облысение. Сопутствующие нарушения могут существенно повлиять на смертность и заболеваемость.
Профилактика[править]
Прочее[править]
Источники (ссылки)[править]
Дерматовенерология [Электронный ресурс] / под ред. Ю. С. Бутова, Ю. К. Скрипкина, О. Л. Иванова – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. – https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970427101.html
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
АПЛАЗИЯ (греческий а- отрицательный + plasis формирование, образование) – одно из проявлений врожденных пороков развития, характеризующееся отсутствием всего органа, его части, участка ткани, части тела или всего зародыша. Как синоним часто употребляется термин «агенезия» (греч, genesis происхождение, возникновение).
Некоторые авторы различают термины «агенезия» и «аплазия», считая, что об агенезии говорят при полном отсутствии органа и его зачатка, а об аплазии – в тех случаях, когда орган представлен лишь его зачатком, лишенным типичной структуры. Однако такой уменьшенный в размерах орган, лишенный типичной структуры, обычно рассматривается как гипоплазия. Таким образом, аплазию и агенезию приходится рассматривать как синонимы. В гематологии термин «аплазия» употребляется не вполне правомерно по отношению к приобретенным изменениям (например, «аплазия костного мозга» – панмиелофтиз).
Причинами аплазии являются внешние тератогенные факторы (физические, химические, биологические), воздействующие на эмбрион непосредственно или опосредованно через организм матери. Эти же факторы, действуя на гаметы родителей (или более отдаленных предков), могут вызывать хромосомные болезни с аплазией того или другого органа (ткани) или наследственно обусловленный врожденный порок с аплазией.
Патогенез (формальный генез) аплазии объясняется: 1) отсутствием образования зачатка органа (например, первичной почки); 2) гибелью зачатка зародыша (некоторые формы «пустого плодного мешка»); 3) отсутствием образования или гибелью другого органа, оказывающего влияние на развитие первого (например, аплазия зачатка мочеточника ведет к аплазии вторичной почки). Тератогенетический терминационный период (предельный срок, позднее которого данный врожденный порок не может возникнуть) ограничивается при большинстве аплазии первым месяцем внутриутробной жизни.
Аплазия может наблюдаться в любом органе человека (головной мозг, спинной мозг, сердце, легкие, моче-половые органы и др.). Аплазия сердца (acardius) наблюдается только при двойниковых врожденных пороках. Аплазия одного из парных органов обычно вызывает викарную гипертрофию другого. Аплазия одной эндокринной железы может вызвать гипо- или гипертрофию других желез. Может быть аплазия лишь части какого-либо органа, например, обонятельного мозга (аринэнцефалия), мозолистого тела и т. д. Очаговая аплазия ткани может наблюдаться в коже, чаще всего на волосистой части головы, где при рождении младенца обнаруживается дефект, обычно не превышающий 5 см в поперечнике. Аплазия кожи может сочетаться с аплазией глубже расположенной ткани, например, при различных формах дизрафий (незакрытие эмбриональных щелей).
Практическое значение имеет очаговая аплазия мышечного слоя желудочно-кишечного тракта. Встречается она редко. Дефекты мышечного слоя, часто множественные, располагаются обычно в поперечной ободочной кишке, площадь каждого дефекта не превышает 1-2 см2. На месте таких дефектов возникают пульсионные дивертикулы, которые в последующем перфорируются, чаще всего в течение первых двух дней внеутробной жизни, что приводит к разлитому перитониту (см.). Очаговая аплазия костей черепа («окончатый череп») характеризуется сквозным костным дефектом разной величины и формы при неизмененной коже, чаще всего локализующимся в теменной или лобной кости. Эндост и периост в месте костного дефекта обычно сохранены. Очаговая аплазия диафрагмы ведет к ложной диафрагмальной грыже (см. Диафрагма). Аплазия нервных клеток ауэрбаховского сплетения может явиться причиной болезни Гиршпрунга (см. Мегаколон). Наиболее частой формой аплазии внутренних органов является односторонняя аплазия почки, очень редки – двусторонняя аплазия почки аплазия селезенки. В мировой литературе описано лишь несколько десятков случаев аплазии селезенки, которая обычно сочетается с другими тяжелыми врожденными пороками развития.
Может быть аплазия и отдельных частей тела, чаще всего конечностей. Аплазия может наблюдаться как в дистальной (отсутствие одного или нескольких пальцев – адактилия, кисти – ахирия), так и в проксимальной их части [отсутствие бедра и голени или плеча и предплечья при сохранении стопы или кисти – фокомелия (от греческого phoke тюлень и melos конечность, так как конечности похожи на ласты тюленя)]. Аплазия дистальных частей конечностей следует отличать от внутриутробной ампутации, вызванной чаще всего амниотическими нитями (см. Амниотические нити, перетяжки, сращения). Может быть аплазия головы – безголовые уроды (acephalus).
Аплазия всего зародыша наблюдается в ранние периоды внутриутробной жизни и проявляется «пустым плодным мешком» (плодные оболочки без эмбриона), однако последний феномен может возникнуть не только при аплазии зародыша, но и при его гибели с последующим аутолизом.
При пузырном заносе (см.) зародыш также, как правило, отсутствует. Аплазия может наблюдаться не только в постоянных тканях плода, но и в последе (плацента, пуповина). Так, в плаценте на ограниченном участке могут отсутствовать ворсины (окончатая плацента – placenta fenestrata). Редко наблюдается полное отсутствие пуповины (ахордия), всегда сочетающееся с пороками развития плода, не совместимыми с жизнью; чаще наблюдается аплазия одной из артерий пуповины, которая может сочетаться с врожденными пороками развития плода.
Влияние на организм аплазии органа, ткани или части тела различно. Некоторые виды аплазии (анэнцефалия, амиелия, acardius и двусторонняя аплазия почек) не совместимы с жизнью. Другие виды могут вызывать тяжелые нарушения функций и без хирургической коррекции ведут к смерти в различном возрасте (например, диафрагмальная грыжа, болезнь Гиршпрунга). Аплазия части конечности совместимы с жизнью. Аплазия одного из парных органов, например односторонняя аплазия почки, иногда полностью компенсируется викарной гипертрофией другого и может не проявляться клинически в течение всей жизни.
См. также Пороки развития.
Библиография: Гулькевич Ю. В., Лазюк Г. И. и Кулаженко В. П. Основы тератологии в современном аспекте, Арх. патол., т. 33, № 2, с. 9, 1971, библиогр.; Зербино Д. Д. Некоторые новые данные о патологической анатомии и патогенезе врожденных диафрагмальных грыж, в кн.: Перинатальная патология и колиэнтериты, под ред. Ю. В. Гулькевича и др., с. 209, Минск, 1964; Краев-ский Н. А. и Шиходыров В. В. Изменения органов кровотворения, Много-томн. руководство по пат. анат., под ред. А. И. Струкова, т. 8, с. 50, М., 1962; Лейбман И. Г. О пороках развития мышечного слоя толстого кишечника у новорожденных, в кн.: Перинатальная патология и колиэнтериты, под ред. Ю. Гулькевича и др., с. 206, Минск, 1964; Willis И. The borderland of embryology and pathology, L., 1962, bib-liogr.
Ю. В. Гулькевич, В. П. Кулаженко.