Пигментация кожи волос и глаз

Витилиго

Витилиго (vitiligo) – хроническое прогрессирующее заболевание неясной этиологии, проявляющееся образованием депигментированных пятен на разных участках кожного покрова и связанное с разрушением меланоцитов. Этиология и патогенез не известны. Относят к первичным меланоцитоническим депигментациям. Для развития заболевания важны наследственная предрасположенность и действие провоцирующих факторов (стрессы, травмы, солнечные ожоги). Считается, что причиной развития витилиго является разрушение меланоцитов токсичными предшественниками меланина или лимфоцитами. Известно, что при витилиго обнаруживают антитела к нормальным меланоцитам. Дебют витилиго наблюдается в 10-30-летнем возрасте.

Симптомы витилиго

Характерно появление округлых, продолговатых и неправильной формы пятен с четкими границами, молочно-белого цвета, размером от 5 миллиметров до нескольких сантиметров. За счет периферического роста пятна могут сливаться и достигать больших размеров, вплоть до полной депигментации кожного покрова. Наиболее часто пятна локализуются вокруг рта, глаз, на разгибательных поверхностях конечностей, вокруг локтевых и коленных суставов, на кистях, в подмышечных впадинах, нижней части спины, области гениталий. Некоторые депигментированные пятна могут возникать перифолликулярно. Возможно линейное (зостериформное) расположение высыпаний по ходу нерва. Заболевание может сопровождаться депигментацией волос (лейкотрихия) в зоне поражения.

Диагностика витилиго

Диагностика витилиго основана на данных анамнеза, типичной клинической картине и гистологическом исследовании кожи, при котором выявляют отсутствие меланоцитов в очагах поражения, а также на осмотре в лучах лампы под фильтром Вуда.

Дифференциальную диагностику витилиго проводят с сифилитической лейкодермой, постпаразитарной лейкодермой при отрубевидном лишае, склероатрофическим лишаем, депигментированными очагами рубцовой атрофии после дискоидной и диссеминированной красной волчанки, неполным альбинизмом, лекарственной лейкодермой и другими дерматозами.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Лечение витилиго

Лечение и профилактика витилиго – адекватная фотопротекция, использования специальной маскирующей косметики. Используют местную фотохимиотерапию, электрофорез с раствором сернокислой меди на очаги поражения препараты, стимулирующие меланогенез. Научные разработки последних лет показали эффективность пересадки в пораженный участок собственных меланоцитов. Системно назначают витамины группы В, препараты цинка, железа.

Альбинизм

Альбинизм – наследственный дерматоз, связанный с нарушением синтеза тирозиназы и проявляющийся депигментацией кожи, глаз и волос.

Относят к первичным меланопеническим депигментациям.

[7], [8], [9]

Причины и патогенез альбинизма

Установлено, что альбинизм обусловлен нарушением синтеза тирозиназы, необходимой для нормального меланогенеза. Различают тотальный и неполный альбинизм. Тотальный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно, проявляется сразу после рождения и характеризуется депигментацией всей кожи, волос и оболочек глаз. Неполный альбинизм – врожденный, наследуемый по аутосомно-доминантному типу.

Симптомы альбинизма

Депигментированные пятна локализуются на ограниченных участках рук и ног, а также на коже туловища. Типично появление белых прядей волос на голове спереди. Цвет глаз может не изменяться.

Дифференциальный диагноз проводят с витилиго, депигментацией после хронических воспалительных дерматозов.

Лечение и профилактика альбинизма

Использование солнцезащитных средств с максимальной защитой от ультрафиолетовых лучей А и В, бета-каротин внутрь в дозе по 30-60 мг три раза в сутки.

Мелазма

Мелазма (от греч, melas – черный), или хлоазма, – приобретенная неравномерная пигментация в области лица и, реже, шеи.

Причины и патогенез мелазмы

Основными факторами, способствующими развитию мелазмы, являются ультрафиолетовое облучение и генетическая предрасположенность. Существенную роль играет состояние гормонального фона. Так, естественные и синтетические эстрогены и прогестерон вовлечены в патогенез мелазмы при ее появлении во время беременности, при приеме оральных контрацептивов, в периоде перименопаузы и при опухолях яичников. Меланоцит-стимулирующий гормон не имеет значения в развитии этого заболевания. Важным в возникновении дерматоза также считают использование фотосенсибилизирующих средств, входящих в состав наружных косметических препаратов, и прием внутрь некоторых фотосенсибилизаторов.

[10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Симптомы мелазмы

При мелазме поражается в основном кожа лица и шеи, слизистые оболочки в процесс не вовлекаются. Чаще болеют женщины. Высыпания характеризуются неравномерной пигментацией коричневато-желтого цвета в центральной части лба, над верхней губой, подбородке, на щеках и скулах, в области углов нижней челюсти.

В зависимости от локализации высыпаний выделяют три клинических формы мелазмы:

центрофациальная – пигментация локализуется в области центральной части лба, на щеках, верхней губе, спинке носа и подбородка.
молярная – пигментация локализуется в области щек (в проекции моляров) и носа;
мандибулярная – пигментация локализуется в области углов нижней челюсти.

Диагностика мелазмы

При диагностике мелазмы чрезвычайно важным является осмотр кожи с помощью фильтра Вуда. Эта методика позволяет врачу определиться в глубине процесса, разработать тактику и прогнозировать результаты дальнейшего лечения, так как внешние изменения на коже, выявляемые при осмотре под люминесцентной лампой Вуда коррелируют с гистологическими данными. На основании осмотра может быть диагностирован один из трех гистологических типов мелазмы.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Эпидермальный тип мелазмы

При данном типе очаги поражения становятся более яркими и контрастными при осмотре под люминесцентной лампой Вуда. Именно такой феномен взаимосвязан с преимущественной локализацией меланина в эпидермисе. Этот тип прогностически наиболее благоприятен.

[23], [24], [25], [26]

Дермальный тип мелазмы

При осмотре в лучах люминесцентной ламп под фильтром Вуда пигментация не усиливается, контраст ее с окружающей непораженной кожей не становится более явным. Этот тип соответствует преимущественной локализации меланофагов внутри дермы, что указывает неблагоприятный прогноз при лечении.

Читайте также: Морковь глаза и кожа

[27], [28]

Смешанный тип мелазмы

При данном типе некоторые области становятся более яркими и контрастными, а некоторые – наоборот. Соответственно локализации пигмента как в эпидермисе, так и в дерме. Адекватная терапевтическая тактика может привести лишь к частичному регрессу.

Дифференциальную диагностику мелазмы следует проводить с вторично гиперпигментацией (например, после простого дерматита от солнечной ожога, пилинга и др.), пойкилодермой Сиватта, берлок-дерматитом, меланозом Риля, пойкилодермической лимфомой кожи, невусом Ота, пигментной ксеродермой и рядом других дерматозов.

Лечение мелазмы

Необходимо выяснить индивидуально, какой фактор был ни располагающим в развитии заболевания. Рекомендуют прекратить прием оральных контрацептивов, детальное обследование гинеколога-эндокринолога. Показано также исследование функции печени, назначение гепаторотекторов (витамин Е, эссенциале). Обязательна эффективная фотопротекция с использованием солнцезащитных средств с максимальной защитой от ультрафиолетовых лучей А и В. Пациенткам рекомендуют носить шляпы, избегать пребывания на солнце, особенно с 10 часов утра до 16 часов вечера (даже при наличии адекватной фотопротекции), отказаться от посещений солярия. Указанные меры, направленные на уменьшение экспозиции УФО, особенно следует соблюдать во время беременности и в течение первых месяцев после родов. Для наружной терапии используют продолжительные курсы азелаиновой кислоты, топических ретиноидов, бензоилпероксида, аскорбиновой кислоты, резорцинола (гамма Иклен, «Мерк Медикасьон Фамильяль»), химические пилинга с гидроксикислотами (альфа-, бета – и полигидроксикислоты) или трихлоруксусной кислотой, гидрохинон и другие препараты. Хороший косметический результат может дать лазерная «шлифовка» кожи, фотоомоложение и дермабразия. Внутрь с целью торможения формирования меланина назначают аскорбиновую кислоту (витамин С) и токоферол (витамин Е).

Профилактика мелазмы

Профилактика заболевания включает эффективную фотопротекцию У беременных, женщин, принимающих оральные контрацептивы, и периоде перименопаузы, а также у лиц с наследственной предрасположенностью к мелазме.

Невус Беккера

Невус Беккера – немеланомоопасное пигментное образование.

Причины невуса Беккера

Причины и патогенез не известны. Встречается у 0,5% мужчин в популяции. У женщин бывает редко и может сочетаться с различными стигмами дисэмбриогенеза (гипоплазия груди, spina bifida и др.).

[29], [30]

Симптомы невуса Беккера

Начало заболевания в подростковом возрасте. Характерен очаг светло-коричневого цвета на коже плеча, передней поверхности грудном клетки, спины. Редко поражается кожа лица и шеи. Очаг имеет, как правило, линейное или сегментарное расположение. В последующем на фоне пятна появляются темные волосы. Гистологически выявляют увеличение количества меланина в меланоцитах, в них имеются гигантские меланосомы, может быть увеличение количества меланоцитов. Иногда выявляют большое количество гладкомышечных клеток (в таком случае образование диагностируют как гладкомышечную гамартому).

Диагностика невуса Беккера

Диагноз устанавливают на основании характерной клинической картины. Дифференциальная диагностика проводится с гигантским пигментированным невусом, распыленным невусом, пятнами цвета «кофе с молоком» при болезни Реклингхаузена.

[31], [32], [33], [34], [35]

Лечение невуса Беккера

Традиционные методики отбеливания, пилинги, лазеродеструкция, дермабразия дают, как правило, негативный эстетический результат. Рекомендуют камуфляж.

Невусы Ота и Ито

Невусы Ота и Ито относятся к первичным церулодермиям. Невусы Ота (темно-синий глазнично-верхнечелюстной невус) и Ито описаны в середине прошлого столетия у японцев. Однако они могут встречаться и у лиц других национальностей.

Причины невусов Ота и Ито

Причины и патогенез не известны.

Симптомы невусов Ота и Ито

Заболевание начинается в детском или в подростковом возрасте. Характерна серовато-синяя пигментация с нечеткими границами на коке височной области и век (невус Ога) или в брахиоцефальной области – вдоль шеи и плеча (невус Ито), асимметричная. При невусе Ота поражения на коже сочетаются с окулярным гипермеланозом – сероватым окрашиванием склеры глаза. Гистологически в дерме выявляют богатые меланином меланоциты, имеющие отростки.

Диагностика невусов Ота и Ито

Клиническая диагностика не представляет затруднений. Дифференцируют от посттравматической гематомы, мелазмы, фиксированной эритемы.

[36], [37], [38], [39], [40], [41], [42]

Лечение невусов Ота и Ито

Рекомендуют криодеструкцию, лазерную деструкцию, микродермабразию. В связи с неполной эффективностью указанных методов показан дерматологический камуфляж.

Источник

Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения. Диагностика альбинизма производится на основании настоящего статуса пациента, а также генетических исследований. Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.

Общие сведения

Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы. Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам. Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии. Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германски-Пудлака.

Альбинизм

Причины альбинизма

Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина. Например, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожная 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается. В результате образование меланина также полностью прекращается, что и становится причиной тяжелого глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецессивному механизму.

Другой тип этого заболевания – глазокожный альбинизм 1В – обусловлен нарушением того же гена alb-OCA1, однако при этом его функционирование продолжается. С данной патологией ассоциировано более 50-ти мутаций вышеуказанного гена, каждая из которых в разной мере влияет на активность тирозиназы. Поэтому выраженность симптомов при глазокожном альбинизме 1В также очень вариабельна – от почти полного отсутствия меланина в тканях до слегка более светлого оттенка кожи и волос. В ряде случаев больные с такой формой патологии способны загорать, у них с возрастом темнеют волосы, могут появляться пигментные невусы. Интересным подтипом данного заболевания является температурно-чувствительный альбинизм, при котором активность тирозиназы резко падает при температуре свыше 37 градусов. Это приводит к тому, что пигментация сильнее проявляться на более холодных участках тела – кисти, стопы. Тогда как голова, глаза, подмышечные впадины часто остаются практически без пигмента.

Глазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают. Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме. Предположительно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться со временем. Причины такого явления до сих пор не выяснены. Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.

Другая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями выявлены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме. Аналогичный ген у мышей отвечает за коричневую окраску шерсти, его функции у человека достоверно неизвестны. Предполагается, что он контролирует образование черной фракции меланина (эумеланина), а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента. Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.

Каждый тип альбинизма характеризуются не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию, фовеолярной гипоплазии сетчатки. Имеются формы альбинизма (так называемые глазные типы), которые характеризуются только поражением органов зрения. Наиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз. В результате этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится причиной развития глазного альбинизма. В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р-белка. Почти у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания не удалось.

Классификация альбинизма

Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:

Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.
Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.
Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.
Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.
Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.
Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.

Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

Симптомы альбинизма

К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет. В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза. Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.

Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет. Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос. Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар. Однако с пребыванием на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты.

Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки. Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос. Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту.

Диагностика

Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи. Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.

Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов. Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания. Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии.

Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами. В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.

Лечение и прогноз альбинизма

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз. Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

Источник