Почему ребенок рождается без кожи
Владивосток, 28 марта – АиФ-Приморье. О нелегкой судьбе Линетты МАРКОВОЙ из села Липовцы Хасанского района, родившейся с редкой и неизлечимой болезнью – буллезный эпидермолиз, мы рассказывали ровно год назад. На тот момент девочке было 8 лет (см. «АиФ – Приморье», № 8, февраль 2012 г., «Рожденная без кожи» – прим. ред.).
Таких детей, как Линетта, называют «бабочками». У них очень тонкая и нежная кожа. В некоторых местах ее и вовсе заменяет прозрачная пленка. При незначительных травмах или спонтанно на коже образуются пузыри.
В России по разным данным подобных больных – не более ста человек. По некоторым данным, у пяти человек в Приморье буллезный эпидермолиз, четверо из них – дети. Согласно данным медицинской статистики, на 50 тыс. детей один ребенок рождается с подобным диагнозом.
Написали – помогли
В публикации «Рожденная без кожи» мы просили наших читателей помочь Наталье Марковой, маме Линетты. Женщина искала дорогостоящую мазь, изготовленную на основе мозга кита. Этот чудодейственный препарат хорошо помогает при ожогах и других повреждениях кожи.
| Кстати | |
|---|---|
| Сейчас семья Марковых оформляет документы на поездку в Германию, где у врачей большой положительный опыт в борьбе с буллезным эпидермолизом. | |
– После вашей публикации нам звонили постоянно! Люди, которые когда-то работали на китобойных судах, прислали около трех литров препарата на основе мозга кита. У них он сохранился еще с советских времен! – рассказала Наталья. – На расчетный счет, который был опубликован в газете, поступило около 80 тысяч рублей. Всем – огромнейшее спасибо! На эти деньги мы смогли заказать необходимые медикаменты. А спустя месяц, благодаря фонду «БЭЛА» посетили Москву.
Благотворительный фонд «БЭЛА» был создан в марте 2011 г. Его энтузиасты занимаются информационной поддержкой семей, воспитывающих детей-«бабочек». Кроме того, фонд проводит различные мероприятия и все вырученные деньги тратит на приобретение новейших медикаментов. В прошлом году каждая российская семья, воспитывающая ребенка-«бабочку», получала несколько посылок с медикаментами. А еще – приглашение в Москву на консультацию к специалистам. И Наталья с Линнетой засобирались в дорогу.
Из дневника Натальи Марковой:
2 марта 2012 г., Владивосток – Москва.
– День был очень насыщенным. Утром перевязка, но Линнета мужественно терпела мучения. Так нужно – в самолете много людей, и все ранки должны быть хорошо забинтованы.
Такси подъехало вовремя, регистрацию прошли быстро, потом 9 часов в самолете. Москва! Мы очень рады, что стала возможна эта поездка. Большое спасибо Фонду «БЭЛА», который смог объединить таких, как мы. Встреча показала, какие наши детки молодцы, их не страшат трудности. Всего приехало около 60 детей-«бабочек» со всей России. Их стойкости можно только завидовать, они настоящие герои!
3 марта 2012 г., Москва.
– Сегодня у Линнеты день рождения. Мы приехали в кафе «МАРТ», здесь нас встретили весёлые клоуны, они надели всем детям-«бабочкам» разноцветные крылышки. Зал кафе превратился в цветочную поляну, на которой порхают бабочки, а вокруг много цветных шаров и мягких подушек, на которых дети могут отдохнуть.
Благодаря фонду «БЭЛА» здесь же была организована уникальная консультация с медицинскими специалистами: генетиком, дерматологом, гастроэнтерологом, психологом и ортодонтом. Родители имели возможность задать интересующие вопросы и получить подробный ответ. Все дети-«бабочки» в это время играли и были счастливы. Закончился праздник чаепитием с огромным тортом, на котором сидели… сахарные бабочки.
Семья Линнеты Марковой выражает огромную благодарность всем, кто не остался в стороне от их беды. Конечно, поездка в российскую столицу не решила всех проблем этой семьи, но стала большим шагом в достижении цели – жить без боли.
Смотрите также:
- Добрые сердца приморцев подарили Никите из Лесозаводска надежду на спасение →
- Неравнодушные приморцы помогают юной девушке бороться со страшным диагнозом →
- Малышка из Владивостока умирает от страшной болезни →
Источник
В США врачи борются за жизнь и здоровье мальчика, родившегося без кожи, сообщает новостной портал Eyewitness News. Трехмесячному малышу предстоит перенести несколько тяжелых и сложных операций.
Джабари Грей появился на свет 1 января в Сан-Антонио и привел врачей в замешательство. У младенца ниже шеи практически отсутствовала кожа, а его веки слиплись. Единственное, чем смогли помочь в больнице — подключить малыша к системе искусственного жизнеобеспечения.
Aplasia cutis congenita, врожденное отсутствие кожи — редкая патология, причины которой не ясны до конца. В зависимости от пораженных участков тела, пациенты делятся на пять групп. Чаще всего страдает скальп и дети рождаются без кожи на волосистой части головы. Пораженные участки выглядят как открытые раны. Аномалия встречается у одного из 10 тыс. младенцев.
Вероятность этого отклонения повышается при внутриутробном заражении вирусом ветряной оспы и вирусом герпеса, а также если мать во время беременности принимала такие препараты, как метимазол, мизопростол, вальпроевую кислоту, или употребляла марихуану и кокаин. Также ACC чаще возникает у детей с генетическими отклонениями, связанными со множеством аномалий развития — синдромом Йохансона — Близзарда, синдромом Вольфа — Хиршхорна, синдромом Адамса — Оливера. Для последнего как раз характерно отсутствие кожи на голове.
После долгих разбирательств со страховой компанией родителям удалось добиться перевода сына в Техасскую детскую больницу в Хьюстоне, где мальчику готовы пересадить кожу. Сначала, однако, придется поработать с дыхательными путями малыша, чтобы его можно было отключить от аппарата искусственной вентиляции легких.
Присцилла Мольданадо, мать мальчика, сообщает, что на протяжении всей беременности у нее не было никаких осложнений. Но на 37 неделе врачи обнаружили, что плод не прибавляет в весе, и провели экстренное кесарево сечение.
Только тогда стало понятно, что у мальчика везде, кроме головы и участков ног, отсутствует кожа.
Перевести ребенка в другую больницу удалось благодаря общественному резонансу. Сначала страховая компания отказалась это делать, но после того, как о Джабари сообщили в новостях, на нее посыпались жалобы от возмущенных людей.
«Это удивительно, — делится Мольданадо. — Поразительно, как одно слово изменило к лучшему всю ситуацию».
Отсутствие кожи — не отдельная болезнь, а симптом генетического нарушения.
По мнению врачей из Техасской детской больницы, диагноз мальчика — буллезный эпидермолиз.
Буллезный эпидермолиз — это образование пузырей и эрозий на коже при даже незначительных механических травмах. Болезнь связана с дефектами генов, ответственных за образование белков — их правильная работа необходима для регенерации. Она проявляется уже в раннем возрасте, таких детей называют «детьми-бабочками». Это редкое отклонение, им страдает примерно один ребенок из 50 тыс.
Радикальных методов лечения буллезного эпидермолиза нет — вся помощь больным состоит в предотвращении повреждений кожи и в уходе за образовавшимися пузырями.
Так как буллезный эпидермолиз — наследственное заболевание, родители Джабари сейчас ждут результатов генетических тестов, которые покажут, не является ли кто-то из них носителем дефектного гена.
«Пока мы получим ответ, пройдет две-три недели, — говорит Мальдонадо. — Врачи не хотят лечить моего ребенка не от того заболевания».
Пока что врачи вводят малышу обезболивающие препараты и часто меняют повязки. Его состояние улучшилось, за прошедшие месяцы он почти в три раза прибавил в весе.
Но Джабари страдает и от осложнений.
Хотя на некоторых участках стала появляться кожа, его пальцы срослись, а подбородок прирос к шее.
У врачей уже есть план действий. Сначала они собираются сделать небольшой надрез над горлом, чтобы удалить рубцовую ткань, связавшую подбородок с шеей. После того, как мальчик восстановится после операции, они пересадят ему новую кожу.
«Даже если он переживет это, мы не знаем, что ждет нас дальше, — признается Мальдонадо. — Мы просто молимся за него. Каждый день — это благословение».
Чтобы покрыть расходы на лечение Джабари и медицинское оборудование, которое понадобится ему после выписки, родителям мальчика пришлось открыть сбор средств. Неравнодушные люди уже пожертвовали семье почти $24 тыс. Их цель — собрать $50 тыс.
В 2017 году германские врачи смогли вылечить ребенка от буллезного эпидермолиза с помощью генной терапии. Из генетически модифицированных стволовых клеток эпидермиса они создали трансплантаты кожи, которые пересадили на пораженные участки тела – руки и ноги, всю спину, бока и частично на живот, шею и лицо. Уже после первой операции, проведенной в октябре 2015 года, состояние мальчика начало улучшаться.
К февралю 2016 года лечение было завершено, все трансплантаты успешно прижились.
Последние обследования показали, что новая кожа выполняет все необходимые функции, обладает гидролипидной пленкой, волосяные фолликулы также активны -– наблюдается рост волос. Мальчик посещает школу и активно участвует в жизни семьи.
Он стал первым человеком, получившим подобное лечение. Врачи надеются, что такой подход можно будет использовать для лечения и других пациентов с буллезным эпидермолизом и другими болезнями, вызывающими поражения кожи.
Источник
Броди Кертис из Чарльзтауна (Великобритания) родился с редким наследственным заболеванием — буллезным эпидермолизом. Выглядит это так, будто у ребенка ожоги третьей степени. Специальные повязки закрывают его руки от локтя до пальцев, от коленей до стоп и немного голову. Изо дня в день крохе меняют повязки и наносят мазь, предотвращающую развитие инфекции. Что ждет малыша и поможет ли современная медицина?
На самые едва ощутимые травмы, тепловое или какое-то другое воздействие извне кожа реагирует очень болезненно и остро. Помимо этого, у мальчика во рту и на языке есть волдыри.
Врачи не знают пока, появится ли на малыше кожа когда-нибудь. Но даже если это произойдет, то весьма велик риск заболеть раком и быстро умереть. В некоторых случаях люди с подобными недугами теряют зрение, а их части тела деформируются.
Читайте также: Каких витаминов нам не хватает
Что любопытно, родители мальчика абсолютно здоровы, хотя и являются носителями генов, провоцирующих данное заболевание. У них есть старшая дочь, которая также здорова. Беременность и роды протекали нормально. Риск передачи генов от родителей детям в таких случаях равен 25%.
В настоящее время эффективного метода лечения заболевания нет. Однако медики предлагали пересаживать таким пациентам костный мозг и делать инъекции фибропласта — основного вида соединительной ткани человека. Он способен образовывать волокна, а его основное вещество участвует в заживлении ран.
О наследственных заболеваниях кожи (генодерматозах) для MedPulse рассказывает Фаина Александровна Зверькова, доктор медицинских наук, профессор, детский дерматолог
Различают простые и дистрофические формы эпидермолиза:
Самая легкая форма болезни – летняя
Простой врожденный буллезный эпидермолиз описан в 1886г. Кебнером. Это наследственное заболевание встречается с частотой 1 :50 000. Имеются наблюдения о передаче этого дерматоза в 8 поколениях подряд.
Заболевание начинается с рождения либо вскоре после него. На местах, подвергающихся механическому раздражению (трение, давление, ушиб), возникают тонкостенные пузыри величиной от горошины до грецкого ореха, с серозным (без крови) содержимым. Воспалительные изменения в окружности пузырей отсутствуют. Располагаются они в области коленных, локтевых суставов, лодыжек, кистей, волосистой части головы.
После самостоятельного (или искусственного) вскрытия пузырей происходит быстрое заживление образовавшихся язвочек эрозий без атрофии и рубцов, но с временной пигментацией. Общее состояние больных не нарушено. Течение заболевания легкое, особенно у девочек. Умственное и физическое развитие ребенка не отстает. Обострение заболевания наблюдается в периоды, когда ребенок начинает ползать, а затем — ходить, а также после теплых ванн и в летнее время года. Ремиссии наступают зимой и учащаются к пубертатному периоду.
Локализованная, или летняя, форма простого эпидермолиза (синдром Вебера-Коккейна) — а это одна из самых легких форм заболевания — начинается на 1-м или 2-м году жизни, иногда в юношеском возрасте. Пузыри локализуются исключительно на ладонях и подошвах, покрышки их более толстые. Обострения наблюдаются только в жаркое время года, после теплых ванн, при ношении теплой обуви.
Пузыри, пузыри, пузыри…
Болезнь отмечается с рождения или спустя несколько дней. Пузыри изредка встречаются спонтанно, а обычно возникают при незначительном механическом раздражении. Например, даже при ударе самим ребёнком игрушкой несколько раз по одному и тому же участку (колени, стопы, кисти, живот) через несколько часов появляется гиперемия, а затем пузырьки, после заживления которых может оставаться рубцовая атрофия… Общее состояние не нарушается, умственное и физическое развитие не страдает. Прогноз благоприятный, течение заболевания значительно улучшается при наступлении пубертатного периода.
А вот так называемая полидиспластическая разновидность дистрофического буллезного эпидермолиза является одной из наиболее тяжелых форм среди всех буллезных эпидермолизов. Заболевание начинается с рождения в виде распространенных пузырей па коже и слизистых оболочках, которые в большом количестве могут появляться не только после травмы, но и спонтанно. Они имеют серозное, но чаще геморрагическое (присутствует кровь) содержимое. После вскрытия образуются медленно заживающие эрозии и язвы. Поражения локализуются не только на конечностях, но и на других местах, захватывая иногда значительные поверхности (спину, грудь, живот, конечности). Часто отмечается сильнейший зуд. Ногтевые пластинки очень быстро атрофируются и вовсе исчезают. Повторное образование пузырей и язв с последующим их рубцеванием приводит к образованию контрактур, а иногда вместо кистей или стоп остаются обезображенные культи.
Нередко наблюдаются тяжелые поражения слизистых оболочек полости рта, рубцовое укорочение уздечки языка, поражения гортани, бронхов, пищевода, заднего прохода, приводящие к стенозированию, рубцеванию, а иногда к перфорациям.
Общее состояние больных тяжелое, упитанность иногда резко понижена, наблюдаются малокровие, значительное отставание физического, а у некоторых детей и психического развития. Снижена резистентность к инфекциям (любая разновидность буллезного эпидермолиза часто осложняется вторичной пиококковой инфекцией). Иногда развивается пиелонефрит или гломерулонефрит, приводящий к инвалидизации и в итоге к летальному исходу — в юношеском периоде, либо после него.
А это летальная форма
Злокачественная форма врожденного буллезного эпидермолиза была описана датским педиатром Герлицем в 1935г. Проявляется при рождении в виде распространенных геморрагических пузырей на коже, слизистые оболочках рта, гениталий, в области трахеи, бронхов пищевода, желудка и кишечника. Пузыри быстро сливаются между собой, а после их вскрытия остаются на коже и слизистых оболочках болезненные, плохо заживающие, кровоточащие язвеннонекротические очаги… Отмечаются врожденные дистрофии ногтей, атрофическпе изменения скелета. Течение заболевания очень тяжелое, быстро осложняется пиококковой инфекцией, сепсисом и заканчивается летально в первые месяцы жизни ребенка.
Причины всех видов врожденного эпидермолиза еще малопонятны. Но главную роль отводят генетическим мутациям в результате которых во много раз повышается активность двух ферментов, коллагеназы и химотрипсина, которые разрушают волокна соединительной ткани нашей кожи.
Кириллов Вадим
Источник
Болезнь, которой страдает годовалая Арина Баева встречается в одном случае на пятьдесят тысяч новорожденных.
Фото: Ярослава ТАНЬКОВА
Таких, как годовалая Арина Баева, называют «ребенок-бабочка». Потому что кожа, как пыльца на крылышках насекомого, прикоснулся – поранил. Не жизнь, а река детской боли, крови и слез. И буквально тонущая в ней несчастная мама:
– Ариша плачет постоянно, будто обижается на меня. А что мне делать? У меня это второй ребенок. С первым все нормально, а Аришка… Причем, беременность протекала нормально. Девочка родилась крупная – более четырех килограммов! Я так гордилась, пока врач не объявила диагноз и не объяснила, что он означает…
Буллезный эпидермолиз – не изученная пока болезнь. Ясно, что врожденная поломка в организме. А отчего, почему – не известно. Слава Богу, пока редкая: одна «бабочка» на пятьдесят тысяч новорожденных. Но это с одной стороны. А с другой, именно поэтому нет никакой программы государственной помощи семьям с такими детьми. А инвалидная пенсия для «ребенка-бабочки» – убогие копейки. Ведь кожи у него, по сути, нет – сплошные раны, которые образуются от любого неосторожного движения, давления, трения, даже от ладошки, подложенной во сне под щеку. А чтобы обработать и перевязать такие раны, нужны дорогущие мази и особые бинты. Обычные перевязочные средства не подходят, так как само их прикосновение только еще сильнее травмирует, и рана становится все больше, как будто с ребенка живьем сдирают кожу…
– Аришка – героиня! – сквозь слезы улыбается мама. – Самые болезненные перевязки она научилась переносить без слез, когда окружающие чуть в обморок не валятся, видя ее мучения! Но это только начало выпавших на ее долю страданий… Ведь скоро она пойдет своими ножками, захочет общаться, играть. А мамам других детей сложно объяснить, что болезнь генетическая, то есть не заразна! Мало того, рано или поздно,- как правило, к подростковому возрасту, – она проходит! Вот только дожить бы до этого счастливого момента, не превратив тело и душу Арины в скопище шрамов от нанесенных ран…
Увы, как ускорить уход болезни, доктора пока не придумали. Но можно облегчить страдания малышки и предупредить образование уродливых рубцов на теле. Все необходимые для этого лекарства доступны, врачи их выписывают. Вот только стоит необходимый набор почти 200 тысяч рублей в месяц. А весь бюджет семьи – зарплата мужа да пенсия дочки. Простым людям сложно без помощи справиться с бедой такого масштаба. Пожалуйста, помогите им!
По всем вопросам звоните:
8-925-800-0907 Людмила, 8-499-250-0244 Татьяна, координаторы.
Как помочь:
Пожертвовать через СМС, отправив сообщение со словом ФОНД и (через пробел) суммой пожертвования на номер 3443. Например: «ФОНД 100». Далее следуйте инструкции, которую получите в ответном смс-сообщении (подтверждения перевода средств).
Пожертвовать через Интернет (с банковской карты, через платежные системы Яндекс.Деньги, PayPal, Webmoney, QIWI) – https://pomogi.org/how/ В назначении пожертвования не забудьте указать ” для Баевой Арины “.
Пожертвовать через банк
Благотворительный интернет-фонд Помоги.Орг
ИНН 7702579448 КПП 770201001
Р/с № 40703810822000000423
в ВТБ 24 (ЗАО), г. Москва
Кор.счет № 30101810100000000716
БИК 044525716
Назначение: благотворительное пожертвование для Баевой Арины
Источник