Ребенок родившейся без кожи

Болезнь, которой страдает годовалая Арина Баева встречается в одном случае на пятьдесят тысяч новорожденных.

Фото: Ярослава ТАНЬКОВА

Таких, как годовалая Арина Баева, называют «ребенок-бабочка». Потому что кожа, как пыльца на крылышках насекомого, прикоснулся – поранил. Не жизнь, а река детской боли, крови и слез. И буквально тонущая в ней несчастная мама:

– Ариша плачет постоянно, будто обижается на меня. А что мне делать? У меня это второй ребенок. С первым все нормально, а Аришка… Причем, беременность протекала нормально. Девочка родилась крупная – более четырех килограммов! Я так гордилась, пока врач не объявила диагноз и не объяснила, что он означает…

Буллезный эпидермолиз – не изученная пока болезнь. Ясно, что врожденная поломка в организме. А отчего, почему – не известно. Слава Богу, пока редкая: одна «бабочка» на пятьдесят тысяч новорожденных. Но это с одной стороны. А с другой, именно поэтому нет никакой программы государственной помощи семьям с такими детьми. А инвалидная пенсия для «ребенка-бабочки» – убогие копейки. Ведь кожи у него, по сути, нет – сплошные раны, которые образуются от любого неосторожного движения, давления, трения, даже от ладошки, подложенной во сне под щеку. А чтобы обработать и перевязать такие раны, нужны дорогущие мази и особые бинты. Обычные перевязочные средства не подходят, так как само их прикосновение только еще сильнее травмирует, и рана становится все больше, как будто с ребенка живьем сдирают кожу…

– Аришка – героиня! – сквозь слезы улыбается мама. – Самые болезненные перевязки она научилась переносить без слез, когда окружающие чуть в обморок не валятся, видя ее мучения! Но это только начало выпавших на ее долю страданий… Ведь скоро она пойдет своими ножками, захочет общаться, играть. А мамам других детей сложно объяснить, что болезнь генетическая, то есть не заразна! Мало того, рано или поздно,- как правило, к подростковому возрасту, – она проходит! Вот только дожить бы до этого счастливого момента, не превратив тело и душу Арины в скопище шрамов от нанесенных ран…

Увы, как ускорить уход болезни, доктора пока не придумали. Но можно облегчить страдания малышки и предупредить образование уродливых рубцов на теле. Все необходимые для этого лекарства доступны, врачи их выписывают. Вот только стоит необходимый набор почти 200 тысяч рублей в месяц. А весь бюджет семьи – зарплата мужа да пенсия дочки. Простым людям сложно без помощи справиться с бедой такого масштаба. Пожалуйста, помогите им!

По всем вопросам звоните:

8-925-800-0907 Людмила, 8-499-250-0244 Татьяна, координаторы.

Как помочь:

Пожертвовать через СМС, отправив сообщение со словом ФОНД и (через пробел) суммой пожертвования на номер 3443. Например: «ФОНД 100». Далее следуйте инструкции, которую получите в ответном смс-сообщении (подтверждения перевода средств).

Пожертвовать через Интернет (с банковской карты, через платежные системы Яндекс.Деньги, PayPal, Webmoney, QIWI) – https://pomogi.org/how/ В назначении пожертвования не забудьте указать ” для Баевой Арины “.

Пожертвовать через банк

Благотворительный интернет-фонд Помоги.Орг

ИНН 7702579448 КПП 770201001

Р/с № 40703810822000000423

в ВТБ 24 (ЗАО), г. Москва

Кор.счет № 30101810100000000716

БИК 044525716

Назначение: благотворительное пожертвование для Баевой Арины

Источник

В Великобритании родился ребенок без кожи. Это были преждевременные роды – малыш появился на свет на 30 неделе беременности. Врачи были в шоке, увидев тело новорожденного. Только 2% тела были покрыты кожей. Это критически низкий показатель. Доктора сказали, что у малыша нет шансов выжить, – сообщает издание «Mirror».

Чудо-ребенок без кожи

Джессика Кибблер и Джейк Шатток стали родителями в 19 лет. У молодой пары родился сын, которого они очень ждали. Но никто не мог ожидать, что у ребенка будет такое редкое состояние. Отклонение не смогли диагностировать специалисты во время наблюдения беременности. Ребенок родился практически без кожи. Лишь 2% имело покрой эпидермиса.

Малышу Кайдену было так больно, что даже медсестры не могли сдерживать слез.

У Джессики был ряд осложнений во время течения беременности. Она перенесла «водянку» почки, а за 3 месяца до родов у нее открылось кровотечение. Оказалось, что разорвался околоплодный мешок. Девушка практически жила в больнице Ковентри при университете.

При этом, врачи не наблюдали никаких признаков, что у малыша будет отклонение. Кайден родился раньше времени на 30 неделе беременности. Помимо отсутствия кожи, у него есть нарушение слуха. Родители вспоминают, что смогли увидеть новорожденного только спустя 9 часов.

Когда медсестры впервые привели нас в палату, чтобы познакомить с Кайденом, то его тело было как красное сырое мясо. Мы стояли перед ним – два 19-летних родителя. Без опыта воспитания детей. И вот наш первый ребенок родился очень слабым и больным. Мы молчали и были сильно подавлены. Мы с Джейком заплакали. Даже медсестры вышли из комнаты. Они выплакали все глаза, потому что не знали, что сказать и как ему помочь.

Джессика – мама ребенка

Кайден был настолько слаб, что его нельзя было держать в течение 10 дней. И даже потом, прежде чем его поднять, нужно было его обернуть в ткань. Кожа покрывала только часть его лица. Малышу нельзя было носить никакой одежды.

Вопреки всему

Прошло 6 недель и малыш оставался жив. У него начала постепенно проявляться кожа, но она была очень хрупкой и тонкой. На ней появлялись разрывы и струпья. Помимо этого у Кайдена развивались различные заболевания: некротизирующий энтероколит (язвы и некроз кишечной стенки), врожденный герпес (чреват рядом осложнений), буллёзный эпидермолиз (образование пузырей на слизистых оболочках и кожи), бронхиолит (воспаление бронхиол). Ко всему этому, малыш родился преждевременно на 30 неделе, весом 1,1 килограмм. Даже относительно здоровые дети, рожденные на этом раннем сроке, требуют тщательного наблюдения.

Доктора предупредили родителей, что малыш вряд ли сможет выжить. Они пообещали сделать все возможное, чтобы помочь их сыну. Джессика рассказывает, что когда малышу было 11 недель, то он начал многое понимать.

Он очень проницательный. У него прелестная улыбка и потрясающий смех, несмотря на боль в ухе.

Джессика

Вопреки всему Кайден выжил. Доктора сдержали свое слово. Сейчас малышу уже 1,5 года. Мальчик прибавил в весе, и теперь он 4,3 килограмма. Его состояние восстанавливается. Чудо-ребенку сделали в мае первую операцию по пересадке кожи с живота на правую руку. Впереди у него еще 4 подобных операции, но возможно, потребуется больше. Врачи не смогли установить, с чем связано развитие редкого состояния. Теперь его клинической картиной, лечение и изучением занимаются специалисты другой страны.

Нам удалось сохранить его. Мы безумно счастливы! Мы не знаем, как долго это состояние будет с ним, но даже если всю жизнь, то мы будем рядом. Независимо от всего, мы любим его и будем заботиться. Теперь он счастлив и чувствует себя намного лучше.

Джессика

Источник

Буллезный эпидермолиз – это пожизненная проблема, от которой нельзя избавиться по желанию, с помощью дорогостоящего лечения или иностранных врачей. Поэтому буллезный эпидермолиз оказывает на больного сильное психологическое воздействие: наличие видимых изменений кожи и частое посещение больниц могут повлиять на социальную, учебную и профессиональную жизнь человека, значительно снизив ее качество. Сказывается и не всегда корректная реакция незнакомых людей.

Кроме того, несмотря на развитость информационных технологий, далеко не все врачи в России сегодня знают о буллезном эпидермолизе и могут поставить правильный диагноз. В итоге многих «бабочек» (так называют пациентов с диагнозом) годами «лечат» от мнимой пищевой аллергии или других заболеваний, не имеющих к реальности никакого отношения.

Чем больше общественность, в том числе и профессиональная, будет знать о буллезном эпидермолизе и связанных с ним проблемах, тем больше внимания, принятия и квалифицированной медицинской помощи будут получать такие больные.

Маргарита Гехт,

ведущий врач-дерматолог благотворительного фонда «Дети-бабочки»

Что такое буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз (БЭ) – не одно, а целая группа редких генетических заболеваний. У людей с таким диагнозом кожа и слизистые оболочки очень хрупкие. От малейшего прикосновения на них образуются пузыри. Лопаясь, они оставляют после себя болезненные раны.

Эти пузыри наверняка знакомы и вам. Такая влажная мозоль возникает на коже после целого дня, проведенного в тесных туфлях. Вечером вы нередко обнаруживаете ее уже вскрывшейся. Но если у обычных людей такие пузыри вздуваются из-за длительного трения тесной обуви и плотно прилегающей кожи, то у людей с БЭ – спонтанно или в результате малейших травм. Именно поэтому пациентов с этим заболеванием метафорично называют «бабочками». Как известно, даже легкое прикосновение к крылу бабочки снимает с него защитный слой, в результате чего она уже не может летать. При БЭ поврежденная кожа болит и может инфицироваться.

Чтобы понять, как возникает буллезный эпидермолиз, необходимо знать строение человеческой кожи.

Как устроена кожа

Кожа – самый большой орган нашего тела. Она защищает организм от микробов и аллергенов, помогает регулировать температуру тела и позволяет ощущать прикосновение, тепло и холод.

Кожа имеет три слоя:

Эпидермис

Внешний слой кожи, видимый глазу. Его основные функции – защитная и сохранения водонепроницаемого барьера – гидролипидной мантии.

Дерма

Этот слой находится под эпидермисом. Содержит плотную соединительную ткань, волосяные, сальные фолликулы, потовые железы, коллаген, эластин. В дерме проходят кровеносные сосуды и нервные окончания.

Между эпидермисом и дермой находится базальная мембрана – важная структура, соединяющая эти два слоя.

Гиподерма, или подкожно-жировая клетчатка

Глубокий слой кожи. Он состоит из жировой и соединительной ткани.

Работу, а главное, взаимодействие слоев кожи между собой определяют различные «помощники»: гены, ферменты, белки, дополнительные структуры и клетки. В случае нарушения работы хотя бы одного из «помощников» в коже происходят различные изменения. Так, при внезапно возникающих или вызванных искусственно стойких изменениях наследственных структур появляются генодерматозы, в том числе и буллезный эпидермолиз.

Что такое генодерматозы

Генодерматозы – наследственные заболевания кожи, насчитывающие несколько сотен нозологических форм и проявляющиеся различными патологическими процессами.

Причина их возникновения кроется в генах человека. Они хранят информацию, которая переводится в структуры кожи, содержащие белки, а именно – в кератин, коллаген, ламинин и интегрин, которые обеспечивают целостность и устойчивость кожи. При генетических поломках эти структуры перестают выполнять свою скрепляющую функцию, в результате кожа теряет целостность и становится хрупкой.

Буллезный эпидермолиз – один из самых тяжелых видов дерматозов данной группы.

Какие бывают виды буллезного эпидермолиза

Существует четыре основных формы буллезного эпидермолиза:

• простая;
• пограничная;
• дистрофическая;
• синдром Киндлера;

Классификация БЭ зависит от того, на каком уровне кожи произошел патологический процесс.

Простая форма

При данной форме БЭ пузыри появляются в пределах эпидермиса. Они не приводят к образованию рубцов, но причиняют сильную боль. Кроме того, летом, когда усиленное потоотделение провоцирует образование новых пузырей, простая форма БЭ всегда протекает тяжелее.

Пограничная форма

В данном случае расщепление происходит внутри базальной мембраны – структуры, которая «скрепляет» эпидермис и дерму. Более того, при определенном подтипе такой формы базальная мембрана вообще отсутствует. Из-за этого одна кожная структура может «находить» на другую, в результате чего на коже возникают многочисленные пузыри и обширные раны. Сливаясь, раны часто не оставляют на коже живого места и могут вызвать сепсис, а значит, потенциально опасны для жизни.

Дистрофическая форма

При данном типе БЭ расщепление происходит ниже базальной мембраны, в дерме. В этой области залегают ключевые структуры, которые определяют плотность и упругость кожи, – коллаген и эластин. При такой форме БЭ патологический процесс протекает именно в коллагене, в результате чего пузыри заживают с последующим образованием рубцовой ткани.

Синдром Киндлера

В этом случае пузыри могут образовываться одновременно на разных уровнях кожи. Кожные проявления могут быть вариабельны и зависят от степени вовлеченности гена в мутацию.

Как диагностируется буллезный эпидермолиз

Детальная лабораторная диагностика необходима для определения формы и подтипа БЭ и точной причины его возникновения на генетическом и белковом уровнях. Это помогает прогнозировать тяжесть состояния, оказывать надлежащую медицинскую помощь и участвовать в клинических испытаниях.

В лабораторной диагностике БЭ используются два основных метода:

1. Генетическое тестирование, которое направлено на выявление в ДНК мутации в конкретном гене, вызывающей заболевание.

2. Анализ образцов кожи с использованием методов, работающих на уровне белка, который позволяет выявить изменения в белке и компонентах кожи.

Влияет ли буллезный эпидермолиз только на кожу

Хотя физические эффекты БЭ затрагивают в основном кожу, при некоторых формах БЭ поражается не только кожа, но и слизистые оболочки внешних и внутренних органов: глаз, полости рта, пищевода, кишечника.

Заразен ли буллезный эпидермолиз

БЭ – генетическое заболевание. Это значит, что с ним рождаются. Заразиться буллезным эпидермолизом нельзя.

Как наследуется это заболевание?

БЭ может быть унаследован одним из трех способов:

• аутосомно-доминантным наследованием;
• аутосомно-рецессивным наследованием;
• наследованием de novo.

Аутосомно-доминантное наследование

В этом случае один из родителей страдает заболеванием и имеет дефектный ген. Он передает измененный ген своему ребенку. Вероятность того, что любой их ребенок родится с БЭ, составляет 50%.

Аутосомно-рецессивное наследование

В этой ситуации оба родителя клинически здоровы и не имеют внешних проявлений заболевания, но являются его генетическими носителями. Чтобы их ребенок родился с БЭ, он должен унаследовать дефектный ген – часть гена от матери, часть – от отца. Возникает всем известная математическая комбинация, когда минус на минус дает плюс в виде болезни у ребенка. Вероятность того, что это произойдет, составляет 25%.

Мутации, вызывающие БЭ, которые происходят de novo

Человек, несущий вариант de novo, то есть родившийся с БЭ при здоровых родителях, в том числе не имеющих генных мутаций, имеет 50%-й шанс передать заболевание своим детям.

Можно ли вылечить БЭ

На сегодняшний день нет эффективного лечения ни одной из форм БЭ. Все доступное лечение направлено на облегчение симптомов, чтобы, в конечном счете, улучшить качество жизни человека с данным генодерматозом.

Что включает в себя облегчение симптомов БЭ

Симптоматическое лечение имеет важнейшее значение для людей с БЭ. Обычно оно включает ежедневный уход за непораженной кожей, за кожей с пузырями и ранами, а также обезболивание.

Пациентам с более тяжелыми типами БЭ требуются дополнительные процедуры, в том числе прием препаратов железа, переливание эритроцитарной массы и альбумина – белка, находящегося у данных пациентов в большом дефиците. Именно от его количества в организме зависит скорость заживления кожи, в том числе и после хирургических вмешательств. Пузыри поражают слизистую и заживают только через образование рубца, который сужает просвет органа или ограничивает его функцию. Хирургические операции позволяют освободить сросшиеся пальцы и открыть пищевод для нормального поступления пищи.

Как выглядит симптоматическое лечение при БЭ

Характер и стоимость ухода за ранами зависят от многих факторов, в том числе имеют значение:

• форма БЭ;
• возраст пациента;
• общее восприятие;
• текущее состоянии кожи;
• состояние питания;
• домашнее окружение;
• наличие качественных перевязочных материалов.

Основное лечение подразумевает использование атравматического материала, с которым при снятии не будет отходить кожа.

Основные этапы перевязки:

Подготовка

Тщательная подготовка к перевязке со всеми необходимыми материалами и доступным механизмом утилизации старого перевязочного материала сокращает длительность перевязки и снижает риск возникновения инфекции.

Дезинфекция рук

Все лица, участвующие в смене повязок, должны в обязательном порядке проводить предварительную дезинфекцию рук.

Оценка состояния кожи

Все пузыри на коже необходимо вскрывать, затем очищать образовавшиеся раны, при инфицировании – лечить.

Перевязка

При перевязке на кожу сначала накладывают сетчатую или губчатую повязку, затем для впитывая экссудата и излишков крема – промежуточную, после этого – фиксирующую повязку.

© Catherine Falls Commercial / Getty

Что важно при выборе перевязочных средств и уходе за кожей при БЭ

Интенсивность ухода за ранами определяется в первую очередь формой БЭ. При простой форме, когда пузыри и раны возникают на отдельных участках тела, а не повсеместно, перевязка проходит гораздо быстрее, чем при более тяжелой дистрофической форме, требующей обработки повязками большей части кожи.

К счастью, в настоящее время есть множество перевязочных средств и медикаментов, которые подходят для ухода за ранами при буллезном эпидермолизе. Однако найти «правильный» материал все еще нелегко. То, что подходит для одного больного, может оказаться совсем неподходящим для другого. Поэтому даже при одной и той же форме БЭ перевязочный материал и уходовые средства подбираются индивидуально. Оценка такого соответствия должна всегда производиться совместно с врачом.

При выборе перевязочных средств необходимо также учитывать их доступность на местном уровне, ведь в разных странах для этих целей разработаны и доступны разные продукты. Кроме того, на перевязочные средства требуется значительная сумма. Так, в России на уход за кожей человека-бабочки ежемесячно нужно от 50 до 400 тыс. руб. Сегодня наше государство не всегда покрывает эти траты, а при обеспечении за счет бюджета отдает предпочтение менее дорогостоящим материалам.

Еще одним важным аспектом в лечении больного БЭ является гигиена и уход за участками кожи с рубцами, без пузырей и ран. Такой коже в первую очередь требуются восстановление и увлажнение. Чем лучше и качественнее увлажнена кожа, тем меньше выражены рубцы, меньше зуда и ниже риск инфицирования. Увлажняющие крема необходимо наносить на открытые участки кожи два-три раза в день.

Может ли легкая форма буллезного эпидермолиза перейти в тяжелую

Нет, поскольку причины, вызывающие одну форму БЭ, отличаются от причин возникновения других типов этого заболевания. Они, по сути, являются отдельными состояниями, поэтому одна форма не может перерасти в другую.

Источник