Ребенок рождается без кожи
В США врачи борются за жизнь и здоровье мальчика, родившегося без кожи, сообщает новостной портал Eyewitness News. Трехмесячному малышу предстоит перенести несколько тяжелых и сложных операций.
Джабари Грей появился на свет 1 января в Сан-Антонио и привел врачей в замешательство. У младенца ниже шеи практически отсутствовала кожа, а его веки слиплись. Единственное, чем смогли помочь в больнице — подключить малыша к системе искусственного жизнеобеспечения.
Aplasia cutis congenita, врожденное отсутствие кожи — редкая патология, причины которой не ясны до конца. В зависимости от пораженных участков тела, пациенты делятся на пять групп. Чаще всего страдает скальп и дети рождаются без кожи на волосистой части головы. Пораженные участки выглядят как открытые раны. Аномалия встречается у одного из 10 тыс. младенцев.
Вероятность этого отклонения повышается при внутриутробном заражении вирусом ветряной оспы и вирусом герпеса, а также если мать во время беременности принимала такие препараты, как метимазол, мизопростол, вальпроевую кислоту, или употребляла марихуану и кокаин. Также ACC чаще возникает у детей с генетическими отклонениями, связанными со множеством аномалий развития — синдромом Йохансона — Близзарда, синдромом Вольфа — Хиршхорна, синдромом Адамса — Оливера. Для последнего как раз характерно отсутствие кожи на голове.
После долгих разбирательств со страховой компанией родителям удалось добиться перевода сына в Техасскую детскую больницу в Хьюстоне, где мальчику готовы пересадить кожу. Сначала, однако, придется поработать с дыхательными путями малыша, чтобы его можно было отключить от аппарата искусственной вентиляции легких.
Присцилла Мольданадо, мать мальчика, сообщает, что на протяжении всей беременности у нее не было никаких осложнений. Но на 37 неделе врачи обнаружили, что плод не прибавляет в весе, и провели экстренное кесарево сечение.
Только тогда стало понятно, что у мальчика везде, кроме головы и участков ног, отсутствует кожа.
Перевести ребенка в другую больницу удалось благодаря общественному резонансу. Сначала страховая компания отказалась это делать, но после того, как о Джабари сообщили в новостях, на нее посыпались жалобы от возмущенных людей.
«Это удивительно, — делится Мольданадо. — Поразительно, как одно слово изменило к лучшему всю ситуацию».
Отсутствие кожи — не отдельная болезнь, а симптом генетического нарушения.
По мнению врачей из Техасской детской больницы, диагноз мальчика — буллезный эпидермолиз.
Буллезный эпидермолиз — это образование пузырей и эрозий на коже при даже незначительных механических травмах. Болезнь связана с дефектами генов, ответственных за образование белков — их правильная работа необходима для регенерации. Она проявляется уже в раннем возрасте, таких детей называют «детьми-бабочками». Это редкое отклонение, им страдает примерно один ребенок из 50 тыс.
Радикальных методов лечения буллезного эпидермолиза нет — вся помощь больным состоит в предотвращении повреждений кожи и в уходе за образовавшимися пузырями.
Так как буллезный эпидермолиз — наследственное заболевание, родители Джабари сейчас ждут результатов генетических тестов, которые покажут, не является ли кто-то из них носителем дефектного гена.
«Пока мы получим ответ, пройдет две-три недели, — говорит Мальдонадо. — Врачи не хотят лечить моего ребенка не от того заболевания».
Пока что врачи вводят малышу обезболивающие препараты и часто меняют повязки. Его состояние улучшилось, за прошедшие месяцы он почти в три раза прибавил в весе.
Но Джабари страдает и от осложнений.
Хотя на некоторых участках стала появляться кожа, его пальцы срослись, а подбородок прирос к шее.
У врачей уже есть план действий. Сначала они собираются сделать небольшой надрез над горлом, чтобы удалить рубцовую ткань, связавшую подбородок с шеей. После того, как мальчик восстановится после операции, они пересадят ему новую кожу.
«Даже если он переживет это, мы не знаем, что ждет нас дальше, — признается Мальдонадо. — Мы просто молимся за него. Каждый день — это благословение».
Чтобы покрыть расходы на лечение Джабари и медицинское оборудование, которое понадобится ему после выписки, родителям мальчика пришлось открыть сбор средств. Неравнодушные люди уже пожертвовали семье почти $24 тыс. Их цель — собрать $50 тыс.
В 2017 году германские врачи смогли вылечить ребенка от буллезного эпидермолиза с помощью генной терапии. Из генетически модифицированных стволовых клеток эпидермиса они создали трансплантаты кожи, которые пересадили на пораженные участки тела – руки и ноги, всю спину, бока и частично на живот, шею и лицо. Уже после первой операции, проведенной в октябре 2015 года, состояние мальчика начало улучшаться.
К февралю 2016 года лечение было завершено, все трансплантаты успешно прижились.
Последние обследования показали, что новая кожа выполняет все необходимые функции, обладает гидролипидной пленкой, волосяные фолликулы также активны -– наблюдается рост волос. Мальчик посещает школу и активно участвует в жизни семьи.
Он стал первым человеком, получившим подобное лечение. Врачи надеются, что такой подход можно будет использовать для лечения и других пациентов с буллезным эпидермолизом и другими болезнями, вызывающими поражения кожи.
Источник
Владивосток, 28 марта – АиФ-Приморье. О нелегкой судьбе Линетты МАРКОВОЙ из села Липовцы Хасанского района, родившейся с редкой и неизлечимой болезнью – буллезный эпидермолиз, мы рассказывали ровно год назад. На тот момент девочке было 8 лет (см. «АиФ – Приморье», № 8, февраль 2012 г., «Рожденная без кожи» – прим. ред.).
Таких детей, как Линетта, называют «бабочками». У них очень тонкая и нежная кожа. В некоторых местах ее и вовсе заменяет прозрачная пленка. При незначительных травмах или спонтанно на коже образуются пузыри.
В России по разным данным подобных больных – не более ста человек. По некоторым данным, у пяти человек в Приморье буллезный эпидермолиз, четверо из них – дети. Согласно данным медицинской статистики, на 50 тыс. детей один ребенок рождается с подобным диагнозом.
Написали – помогли
В публикации «Рожденная без кожи» мы просили наших читателей помочь Наталье Марковой, маме Линетты. Женщина искала дорогостоящую мазь, изготовленную на основе мозга кита. Этот чудодейственный препарат хорошо помогает при ожогах и других повреждениях кожи.
| Кстати | |
|---|---|
| Сейчас семья Марковых оформляет документы на поездку в Германию, где у врачей большой положительный опыт в борьбе с буллезным эпидермолизом. | |
– После вашей публикации нам звонили постоянно! Люди, которые когда-то работали на китобойных судах, прислали около трех литров препарата на основе мозга кита. У них он сохранился еще с советских времен! – рассказала Наталья. – На расчетный счет, который был опубликован в газете, поступило около 80 тысяч рублей. Всем – огромнейшее спасибо! На эти деньги мы смогли заказать необходимые медикаменты. А спустя месяц, благодаря фонду «БЭЛА» посетили Москву.
Благотворительный фонд «БЭЛА» был создан в марте 2011 г. Его энтузиасты занимаются информационной поддержкой семей, воспитывающих детей-«бабочек». Кроме того, фонд проводит различные мероприятия и все вырученные деньги тратит на приобретение новейших медикаментов. В прошлом году каждая российская семья, воспитывающая ребенка-«бабочку», получала несколько посылок с медикаментами. А еще – приглашение в Москву на консультацию к специалистам. И Наталья с Линнетой засобирались в дорогу.
Из дневника Натальи Марковой:
2 марта 2012 г., Владивосток – Москва.
– День был очень насыщенным. Утром перевязка, но Линнета мужественно терпела мучения. Так нужно – в самолете много людей, и все ранки должны быть хорошо забинтованы.
Такси подъехало вовремя, регистрацию прошли быстро, потом 9 часов в самолете. Москва! Мы очень рады, что стала возможна эта поездка. Большое спасибо Фонду «БЭЛА», который смог объединить таких, как мы. Встреча показала, какие наши детки молодцы, их не страшат трудности. Всего приехало около 60 детей-«бабочек» со всей России. Их стойкости можно только завидовать, они настоящие герои!
3 марта 2012 г., Москва.
– Сегодня у Линнеты день рождения. Мы приехали в кафе «МАРТ», здесь нас встретили весёлые клоуны, они надели всем детям-«бабочкам» разноцветные крылышки. Зал кафе превратился в цветочную поляну, на которой порхают бабочки, а вокруг много цветных шаров и мягких подушек, на которых дети могут отдохнуть.
Благодаря фонду «БЭЛА» здесь же была организована уникальная консультация с медицинскими специалистами: генетиком, дерматологом, гастроэнтерологом, психологом и ортодонтом. Родители имели возможность задать интересующие вопросы и получить подробный ответ. Все дети-«бабочки» в это время играли и были счастливы. Закончился праздник чаепитием с огромным тортом, на котором сидели… сахарные бабочки.
Семья Линнеты Марковой выражает огромную благодарность всем, кто не остался в стороне от их беды. Конечно, поездка в российскую столицу не решила всех проблем этой семьи, но стала большим шагом в достижении цели – жить без боли.
Смотрите также:
- Добрые сердца приморцев подарили Никите из Лесозаводска надежду на спасение →
- Неравнодушные приморцы помогают юной девушке бороться со страшным диагнозом →
- Малышка из Владивостока умирает от страшной болезни →
Источник
Гаррет Сполдинг родился с редким кожным заболеванием, при котором более половины процентов его тела покрыто сырыми язвами, похожими на ожоги третьей степени.
Это редкое наследственное заболевание – эпидермолиз буллезный, о котором большинство людей даже не слышали.
И все же эта болезнь поражает до 100 000 детей.
Родившиеся с этим заболеванием, не могут вырабатывать коллаген-7, который служит клеем для внутренних и внешних слоёв кожи.
Еженедельно 12-летний мальчик проходит через знакомый процесс смены повязок…
Это происходит не менее трёх раз в неделю…Боль нестерпима – бинты отслаиваются вместе с кожей…Из-за этого процесс может занимать до 5 часов.
И Гаррет рад каждой передышке…
Перед сменой повязок Гарретт отмокает в джакузи…
…Он крепко держится за ванну во время купания.
Гарретт боится воды, поэтому он всегда купается под присмотром мамы… 
…А затем встает с помощью родителей, чтобы немного обсохнуть.
Дополнительные повязки на ногах убраны, оставляя нежную кожу на подошве незащищенной.
Стоит Гарретту наступить на малейшую кочку, это вызовет нестерпимую боль…
Недавно он сам начал менять повязки под тщательным руководством взрослых…
В остальном же он изо всех сил старается не отличаться от обычных детей.
И хотя Гаррет не ходит в школу, он делает домашнее задание, чтобы не отставать от своего класса…
Друзья приходят поиграть с ним в баскетбол…
Это отличная альтернатива игре на свежем воздухе – мальчики сняли обувь и играют маленьким мячом.
Руки Гаррета обмотаны бинтами дополнительно, чтобы он смог брать грубый мяч, не повредив кожу. 
Гарретт Сполдинг – большой поклонник «Boston Celtics» – переживает за любимую команду в матче против «Chicago Bulls».
Гарретт и его папа Джей любят смотреть баскетбол вместе.
А ещё мальчик занимается творчеством – вместе со своей сестрой Сарой и братом Дэвидом Гаррет вырезает на тыкве рожицу.
Пальцы его тоже обёрнуты, чтобы он не чувствовал дискомфорт или боль.
Иногда он даже посещает школьные мероприятия : так во время общего похода с классом на пляж мать везет сына по горячему песку в коляске…
И всё же кое-что маленькому Сполдингу не доступно – посмотрите как Гарретт смотрит со своего инвалидного кресла, как его старший брат запускает воздушного змея. У Гарретта нет столько сил, чтобы управлять змеем, да и ощущение нити в руке ему неприятно.
А ещё он ненавидит, когда у него берут кровь.
Уколы причиняют ему больше дискомфорта, чем обычным детям…
Но старший брат, похоже, знает, как пощекотать братишку, чтобы не сделать ему больно… 
Отсюда
Комментарии (113)
Показать сначала комментарии:
Информация
Пожалуйста, зарегистрируйтесь или авторизуйтесь, чтобы оставлять комментарии на сайте.
Источник
Болезнь, которой страдает годовалая Арина Баева встречается в одном случае на пятьдесят тысяч новорожденных.
Фото: Ярослава ТАНЬКОВА
Таких, как годовалая Арина Баева, называют «ребенок-бабочка». Потому что кожа, как пыльца на крылышках насекомого, прикоснулся – поранил. Не жизнь, а река детской боли, крови и слез. И буквально тонущая в ней несчастная мама:
– Ариша плачет постоянно, будто обижается на меня. А что мне делать? У меня это второй ребенок. С первым все нормально, а Аришка… Причем, беременность протекала нормально. Девочка родилась крупная – более четырех килограммов! Я так гордилась, пока врач не объявила диагноз и не объяснила, что он означает…
Буллезный эпидермолиз – не изученная пока болезнь. Ясно, что врожденная поломка в организме. А отчего, почему – не известно. Слава Богу, пока редкая: одна «бабочка» на пятьдесят тысяч новорожденных. Но это с одной стороны. А с другой, именно поэтому нет никакой программы государственной помощи семьям с такими детьми. А инвалидная пенсия для «ребенка-бабочки» – убогие копейки. Ведь кожи у него, по сути, нет – сплошные раны, которые образуются от любого неосторожного движения, давления, трения, даже от ладошки, подложенной во сне под щеку. А чтобы обработать и перевязать такие раны, нужны дорогущие мази и особые бинты. Обычные перевязочные средства не подходят, так как само их прикосновение только еще сильнее травмирует, и рана становится все больше, как будто с ребенка живьем сдирают кожу…
– Аришка – героиня! – сквозь слезы улыбается мама. – Самые болезненные перевязки она научилась переносить без слез, когда окружающие чуть в обморок не валятся, видя ее мучения! Но это только начало выпавших на ее долю страданий… Ведь скоро она пойдет своими ножками, захочет общаться, играть. А мамам других детей сложно объяснить, что болезнь генетическая, то есть не заразна! Мало того, рано или поздно,- как правило, к подростковому возрасту, – она проходит! Вот только дожить бы до этого счастливого момента, не превратив тело и душу Арины в скопище шрамов от нанесенных ран…
Увы, как ускорить уход болезни, доктора пока не придумали. Но можно облегчить страдания малышки и предупредить образование уродливых рубцов на теле. Все необходимые для этого лекарства доступны, врачи их выписывают. Вот только стоит необходимый набор почти 200 тысяч рублей в месяц. А весь бюджет семьи – зарплата мужа да пенсия дочки. Простым людям сложно без помощи справиться с бедой такого масштаба. Пожалуйста, помогите им!
По всем вопросам звоните:
8-925-800-0907 Людмила, 8-499-250-0244 Татьяна, координаторы.
Как помочь:
Пожертвовать через СМС, отправив сообщение со словом ФОНД и (через пробел) суммой пожертвования на номер 3443. Например: «ФОНД 100». Далее следуйте инструкции, которую получите в ответном смс-сообщении (подтверждения перевода средств).
Пожертвовать через Интернет (с банковской карты, через платежные системы Яндекс.Деньги, PayPal, Webmoney, QIWI) – https://pomogi.org/how/ В назначении пожертвования не забудьте указать ” для Баевой Арины “.
Пожертвовать через банк
Благотворительный интернет-фонд Помоги.Орг
ИНН 7702579448 КПП 770201001
Р/с № 40703810822000000423
в ВТБ 24 (ЗАО), г. Москва
Кор.счет № 30101810100000000716
БИК 044525716
Назначение: благотворительное пожертвование для Баевой Арины
Источник
В Великобритании родился ребенок без кожи. Это были преждевременные роды — малыш появился на свет на 30 неделе беременности. Врачи были в шоке, увидев тело новорожденного. Только 2% тела были покрыты кожей. Это критически низкий показатель. Доктора сказали, что у малыша нет шансов выжить, — сообщает издание «Mirror».
Чудо-ребенок без кожи
Джессика Кибблер и Джейк Шатток стали родителями в 19 лет. У молодой пары родился сын, которого они очень ждали. Но никто не мог ожидать, что у ребенка будет такое редкое состояние. Отклонение не смогли диагностировать специалисты во время наблюдения беременности. Ребенок родился практически без кожи. Лишь 2% имело покрой эпидермиса.
Малышу Кайдену было так больно, что даже медсестры не могли сдерживать слез.
У Джессики был ряд осложнений во время течения беременности. Она перенесла «водянку» почки, а за 3 месяца до родов у нее открылось кровотечение. Оказалось, что разорвался околоплодный мешок. Девушка практически жила в больнице Ковентри при университете.
При этом, врачи не наблюдали никаких признаков, что у малыша будет отклонение. Кайден родился раньше времени на 30 неделе беременности. Помимо отсутствия кожи, у него есть нарушение слуха. Родители вспоминают, что смогли увидеть новорожденного только спустя 9 часов.
Когда медсестры впервые привели нас в палату, чтобы познакомить с Кайденом, то его тело было как красное сырое мясо. Мы стояли перед ним – два 19-летних родителя. Без опыта воспитания детей. И вот наш первый ребенок родился очень слабым и больным. Мы молчали и были сильно подавлены. Мы с Джейком заплакали. Даже медсестры вышли из комнаты. Они выплакали все глаза, потому что не знали, что сказать и как ему помочь.
Джессика – мама ребенка
Кайден был настолько слаб, что его нельзя было держать в течение 10 дней. И даже потом, прежде чем его поднять, нужно было его обернуть в ткань. Кожа покрывала только часть его лица. Малышу нельзя было носить никакой одежды.
Вопреки всему
Прошло 6 недель и малыш оставался жив. У него начала постепенно проявляться кожа, но она была очень хрупкой и тонкой. На ней появлялись разрывы и струпья. Помимо этого у Кайдена развивались различные заболевания: некротизирующий энтероколит (язвы и некроз кишечной стенки), врожденный герпес (чреват рядом осложнений), буллёзный эпидермолиз (образование пузырей на слизистых оболочках и кожи), бронхиолит (воспаление бронхиол). Ко всему этому, малыш родился преждевременно на 30 неделе, весом 1,1 килограмм. Даже относительно здоровые дети, рожденные на этом раннем сроке, требуют тщательного наблюдения.
Доктора предупредили родителей, что малыш вряд ли сможет выжить. Они пообещали сделать все возможное, чтобы помочь их сыну. Джессика рассказывает, что когда малышу было 11 недель, то он начал многое понимать.
Он очень проницательный. У него прелестная улыбка и потрясающий смех, несмотря на боль в ухе.
Джессика
Вопреки всему Кайден выжил. Доктора сдержали свое слово. Сейчас малышу уже 1,5 года. Мальчик прибавил в весе, и теперь он 4,3 килограмма. Его состояние восстанавливается. Чудо-ребенку сделали в мае первую операцию по пересадке кожи с живота на правую руку. Впереди у него еще 4 подобных операции, но возможно, потребуется больше. Врачи не смогли установить, с чем связано развитие редкого состояния. Теперь его клинической картиной, лечение и изучением занимаются специалисты другой страны.
Нам удалось сохранить его. Мы безумно счастливы! Мы не знаем, как долго это состояние будет с ним, но даже если всю жизнь, то мы будем рядом. Независимо от всего, мы любим его и будем заботиться. Теперь он счастлив и чувствует себя намного лучше.
Джессика
Источник