У кого аплазия кожи головы

Врожденая аплазия кожи представляет собой эритематозный, эрозивно-язвенный или похожий на рубец дефект кожи, существующий с рождения.

Может наблюдаться на любом участке кожного покрова, но наиболее часто обнаруживается на волосистой части головы в теменной области. При этом волосы в зоне очага поражения отсутствуют.

В некоторых случаях кожный дефект распространяется вглубь на нижележащие ткани и может включать в себя как костную ткань, так и твердую мозговую оболочку.

Иногда врожденная аплазия кожи проявляется изолированно (одиночные или множественные очаги на одном или нескольких участках кожи) или в сочетании с другими множественными дефектами развития разных органов, являясь частью наследственных синдромов.

В основе развития врожденной аплазии кожи лежит дефект гена BMS1, в результате чего нарушается функция рибосом, замедляется скорость пролиферации клеток и тормозится морфогенез кожи. Заболевание наследуется в большинстве случаев по аутосомно-доминантому типу, но нередки и спорадические случаи, а также возможен аутосомно-рецессивный тип передачи мутантного гена.

Гистологически врожденная аплазия кожи характеризуется полным отсутствием эпидермиса, прочие проявления зависят от глубины поражения.

Заживают подобные дефекты, как правило, с образованием гипертрофических рубцов.

Согласно современной классификации выделяют следующие виды врожденной аплазии кожи:

• Несиндромная с локализацией очагов на волосистой части головы, обычно в теменной области.

  Иногда ассоциирована с другими эктодермальными аномалиями, включая добавочный сосок.

• Синдромная с аномалиями конечностей. Локализация очагов на срединной линии волосистой части головы.

  Помимо патологии конечностей, возможны также дефекты со стороны сердечно-сосудистой системы, мраморная кожа, врожденная телеангиэктазия, незаконченная васкуляризация сетчатки, гемангиомы, гепатопортальный склероз, стеноз легочных и кишечных вен, шерстистые волосы. Наблюдаются дефекты развития глаз и ЦНС. Наследуется аутосномно-доминантно.

• Аплазия кожи, ассоциированная с эпидермальными невусами.

  Характерные симметричные очаги локализуются в области волосистой части головы. Наблюдаются также лимбальные дермоиды роговицы и конъюнктивы, сальный невус, нарушения развития ЦНС, пигментные невусы. Для этого типа аплазии кожи характерны спорадические случаи.

• Врожденная аплазия кожи на фоне нарушений развития плода.

  Характерные очаги локализованы на туловище и волосистой части головы. Заболевание ассоциируется с менингомиелоцеле, лептоменингеальным ангиоматозом, краниальным стенозом, омфалоцеле и т.д.

• Аплазия кожи на фоне инфаркта плаценты.

  Клинически обнаруживаются множественные симментричные очаги, нередко имеющие звездчатую форм с локализацией на волосистой части головы, туловище и конечностях. Наблюдается ассоциация с аномалиями пупочной артерии, задержкой роста плода, амниотическими перетяжками, патологией конечностей. Спорадически случаи.

• Аплазия кожи конечностей в сочетании с буллезным эпидермолизом.

  Клинически характеризуется появлением пузырей на коже, желудочно-кишечной атрезией, аномалиями склелета, органа слуха, патологией ногтей. Наследуется как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Возможны также спорадические случаи.

• Аплазия кожи конечностей, не ассоциированная с буллезным эпидермолизом.

  Характерные очаги располагаются на разгибательных поверхностях конечностей. Наследуется аутосомно-доминатно и аутосомно-рецессивно.

• Аплазия кожи тератогенной природы (лекарства и вирусы).

  Как изолированно на коже головы, так и диффузно на кожном покрове. Имеются также другие признаки, характерные для причинного фактора.

• Аплазия кожи, ассоциированная с другими синдромами нарушения развития.

  Локализация краниофасциальная, туловище. Сочетание с признаками, характерными для каждого синдрома.

Рейтинг:

Средний рейтинг: 4.7 (17 votes)

Источник

• Главная
• Дарья Князева
• Журнал

26 мая 2019

Девочки, кто сталкивался, расскажите что как у Вас! Начиталась аж страшно жить стало, у нас сегодня выписка, а я в слезы… Сказали следить и если увеличится срочно к врачу, вот думаю хоть линейкой замеряй, очень переживаю

Комментарии

Посмотреть комментарии

Комментарии

Обязательно обрабатывать. Моему сейчас 2,3 года. Все хорошо. Разгоыаривает, стихи рассказывает, знает цифры от 0 до 12, все цвета и даже алфавит:))) Аплазия 1 на 2 см, теменная часть. Пугали, что возможны задержки в развитии. Всякие пороки.

Нам наоборот говорили, что просто рубец и все, что бы не переживали. С ростом головы сильно увеличились?

↩ Дарья Князева

Здравствуйте как ваши дела? Как вы развиваетесь ?

↩ Елизавета

Здравствуйте, хорошо, все по возрасту. Стоит у опоры, пробует ходить, много болтает, сидит, ползает. Единственное много злится, вот думаю норма это или сказывается… Или просто характер показывает+ зубы лезут. А вы как?

↩ Дарья Князева

Слушайте ну получается мы пошли сами без поддержки в год и месяц где то, развитие нормальное но конкретно слова не говорит только мама и да все остальное на своём, у нас до сих пор медленно лезут зубы первые полезли только в год и до сих пор медленно выходят он постоянно капризничает

↩ Елизавета

А делали узи ещё или какие то обследования?

↩ Дарья Князева

Нет не делали я переписывалась с Американской клиникой переводила сайты в большинстве случаев это ни на что не влияет если затронут только верхний слой головы

↩ Елизавета

На узи этот будет видно какие слои затронуты?

↩ Дарья Князева

Ну наверное узи головы не делают, делают мрт. Но для ребёнка это нереальный процесс, мне ответил из клиники США врач если у вашего ребёнка небольшие участки то ничего страшного. Если у ребёнка не короткие пальцы рук и ног. Тем более у вас вообще маленькие очаги у нас больше намного щас они как рубцы и не закрываются волосами так как прям на макушке

Меня это очень напрягает конечно потому что все смотрят, может ч конечно уже зациклилась, но операцию можно делать косметическую только когда голова перестанет рости

↩ Елизавета

Нам делали УЗИ именно рубцов, сказали сосудов там нет и значит не страшно! Но я так же боюсь… У нас так же торчат рубцы и волосиками пока не очень удается скрыть… Боюсь вопросов людей как он потом будет в саду и школе… Так же сказали про операцию когда голова перестанет расти

↩ Дарья Князева

Ну единственное растить волосы по длиннее и делать пучок щас типа мода такая сама если честно не знаю летом всегда в кепках проходили

↩ Елизавета

Ой у нас наверное не закроет, низко находится ( а вас где?

↩ Дарья Князева

На макушке

↩ Елизавета

Вот где отбоеск эта штука ???? невозможно сфоткать ???? ползает

↩ Елизавета

Здравствуйте у моего сына тоже аплазия только 2 участка, как ваш малыш развивается? к каким врачам ходили

У нас тоже 2 участка, вот этот и еще прям крошечный. Сказали в месяц пройти врачей всех + дерматолога. А вам сейчас сколько? Как дела обстоят? Нам только 9 дней

↩ Дарья Князева

А ну вы совсем маленькие, нам 8 месяцев, вроде все нормально но они увеличиваются так как голова растёт

↩ Трекозова Лиза

Вот тут виднее. А что говорят врачи? У нас сейчас корочки и вроде уменьшаются.

↩ Дарья Князева

Корочки отпадут будут просто рубцы белые без волос мы уврачей не были нас некуда не направляли

↩ Дарья Князева

Вы во время беременности переносили стресс ?

↩ Дарья Князева

И у нас прям рядом с друг другом и на темечке волосы растут вокруг кругом никак не прикрыть эти места вообще говорят как голова перестанет рости можно косметически стянуть кожу

↩ Трекозова Лиза

Да и даже много, трепать нервы все кому не лень

↩ Дарья Князева

Я прочитала что это ген дефект то есть была мутация гена аутосомно доминантный признак

↩ Дарья Князева

Хотя я и муж полностью здоровы в наследстве ни у кого такого не было

↩ Дарья Князева

У меня сильный был стресс может повлияло и работа с химическими средствами была связана

↩ Трекозова Лиза

И мы полностью здоровы… Дай бог все хорошо будет! Очень переживаю за это

↩ Трекозова Лиза

Странно что не направляли, нас в месяц к хирургу и дерматологу

Все хорошо Даша будет, главное в это верить!!!???????

Бляха, жутко от того что ни чем не обрабатывают, хоть Мирамистином сбрызнуть чтоль

… на родственников большой болт, не показывай и все. одень чепчик и не снимай. Начнут просить соври, скажи врачи сказали не снимать пока не заживет и бинтик подложить чтоб убидительнее было, Всё, а то покажешь и точно начнут совать своё мнение. Так спокойнее.

Поправляйтесь скорей! Дай Бог попадётся знающий специалист и поможешь вам! Не переживай верь все будет хорошо!!!

Я тебе уже присылала фото, что у моей старшей сейчас с этой аплазией. Поменьше читай интернет

Я, помню. У вас тоже открытая была в начале?

↩ Дарья Князева

Вот как у тебя на фото, только цвет яркорозовый

Поправляйтесь скорее?я бы на всякий случай сходила бы к какому нибудь врачу

Пойдем к хирургу и дерматологу. Спасибо огромное! Просто надеялась кого то услышать с этой же бедой… Но даже форумов нет

Мне кажется, что надо поискать об этом информацию. Там где страсти написаны, скорее всего должна быть информация о методах лечения, если необходимо, ну и по разным врачам в конце концов я бы пробежалась, если будет необходимость, послушала бы мнения. А так то не так страшно и выглядит, как ранка. Надеюсь поправитесь и забудется

Дай бог! Вот черт меня дернул перед выпиской это читать…

↩ Дарья Князева

Ну мы всегда лезем, без этого никуда, только надо успокоится, нервы щас вапще нельзя, ну и действовать, слезами то не поможешь. Так что спокойствие, только спокойствие… Должно быть все хорошо, щас все лечится

↩ Ольга

Честно, очень боюсь, что родственники начнут охать… Я точно тогда разревусь. Они любят панику наводить

↩ Дарья Князева

Не обращайте внимания, не акцентируйте на этом

А обрабатывать не сказали чем? Может крема заживляющие, ну и много там всего

Нет, сказали вообще не обрабатывать, но у меня сомнения…

↩ Дарья Князева

Может к другому сходите? Я так понимаю там все открыто, и не обрабатывать думаю странно. Я не врач, просто логически думаю. Ребенок маленький, это натуральная губка для всяких бяк

Наверное обрабатывать ранку вас научит патронажная медсестра. Думаю, что не стоит вам переживать.

Альт куда это берётся? Может травма во время родов была? Просто я когда рожала, у женщины при мне врачи ребёнка прохлопали, не поймали, и девочка об таз годовой удвоилась и у неё ранка была с синяком( откачивали кровь )

В род зале мне нечего не сказали, а как в палату привезли педиатр показала… К сожалению не род травма, а патология…

↩ Дарья Князева

Всё будет хорошо))

Насколько я знаю, должны назначать лечение внешнее, и она должна затянуться со временем

Сказали с этим подойти только через месяц в поликлинику… У меня как то сомнения и тоже кажется, что нужно обрабатывать

↩ Дарья Князева

Педиатр придёт, что скажет ещё… По идее надо может хоть прикрывать чем.

Блин ((( здоровья малышу, а маме спокойствия! Постарайтесь найти толкового врача сразу

Спасибо огромное, обязательно

Божечки, бедненький малыш.Выздоравливайте!

Показать ещё

Узнавай и участвуй

Клубы на Бэби.ру – это кладезь полезной информации

Представительства Бэби.ру

Вход через соцсети

Источник

Содержание

1. Описание
2. Дополнительные факты
3. Причины
4. Симптомы
5. Диагностика
6. Лечение
7. Прогноз

Названия

 Название: Врожденная аплазия кожи.

Врожденная аплазия кожи

Описание

 Врожденная аплазия кожи. Группа состояний неясной этиологии, которые характеризуются очаговым нарушением формирования кожных покровов с развитием рубцов. Симптомы этого состояния выявляются сразу после рождения ребенка, у которого наблюдается одна или несколько эрозий или изъязвлений на коже головы или, очень редко, на других участках тела. Диагностика врожденной аплазии кожи осуществляется на основании данных осмотра дерматологом, гистологического изучения тканей в очаге поражения. Лечение только симптоматическое с целью недопущения развития вторичной инфекции, но возможна хирургическая коррекция рубцов для уменьшения косметического дефекта.

Дополнительные факты

 Врожденная аплазия кожи – это очаговый дефект развития кожи, при котором нарушается формирование эпидермиса, дермы, придатков, а в особо тяжелых случаях и подкожной клетчатки. Это состояние известно человечеству уже более 250 лет, однако выявить причины его развития до сих пор не удалось, в дерматологии имеются лишь теории на этот счет. Встречаемость врожденной аплазии кожи точно неизвестна, большинство исследователей оценивают ее на уровне 1:10000. Иногда такое состояние сочетается с некоторыми генетическими заболеваниями, другими пороками внутриутробного развития. Врожденная аплазия кожи в большинстве случаев не приводит к тяжелым последствиям, однако косметический дефект в виде рубца на месте патологического очага остается у человека на всю жизнь.

Врожденная аплазия кожи

Причины

 На сегодняшний день нет единой и общепризнанной теории, которая бы объясняла развитие этого врожденного дефекта развития кожи. Предполагается, что причиной врожденной аплазии кожи является целая группа различных патологических факторов, которые ведут к нарушению процесса закрытия нервной трубки или же тормозят развитие эмбриональных зачатков дермы и эпидермиса. Иногда удается выявить семейные формы этого состояния, при этом механизм его наследования, предположительно, аутосомно-доминантный. Но намного чаще встречаются спорадические формы врожденной аплазии кожи, причем иногда в сочетании с другими пороками развития, обусловленные генетическими заболеваниями или воздействием тератогенных факторов. Это дает повод рассматривать данное состояние как следствие влияния на формирующийся плод различных повреждающих факторов.

Симптомы

 Аплазия кожи выявляется сразу после рождения ребенка. Чаще всего на теменной области обнаруживается очаг округлой формы диаметром 1-3 сантиметра. Примерно в трети случаев возникает два очага, еще реже встречаются три и более участка аплазии кожи. Патологический участок представляет собой эрозию или язву, покрытую корочкой и грануляциями, волосяной покров на нем отсутствует. Однако вокруг язвы вырастают более длинные и темные волоски, что получило название симптома «волосяного воротничка». Цвет образования варьируется от розового до ярко-красного.

Диагностика

 Распознавание этого заболевания обычно не представляет труда для врача-дерматолога – его симптоматика достаточно специфична, и спутать его с другими врожденными кожными состояниями довольно сложно. Однако в некоторых случаях похожую на врожденную аплазию кожи картину могут иметь и иные патологические процессы и состояния. Поэтому необходимо производить дифференциальную диагностику этой патологии с такими заболеваниями, как очаговая склеродермия, дискоидная красная волчанка, а также с последствиями перинатальной травмы (от щипцов и других акушерских инструментов). Очень похожи на аплазию семейные формы гипоплазии кожи лица, однако при этом атрофические очаги наблюдаются в области висков.

 Наиболее точные диагностические данные может дать гистологическое изучение тканей патологического очага. При врожденной аплазии кожи наблюдается резкое уменьшение толщины (вплоть до 1-го слоя клеток) эпидермиса, дермы, иногда подкожной клетчатки. Признаков воспаления и лейкоцитарной инфильтрации (при отсутствии вторичной инфекции) не наблюдается, также не выявляют придатков кожи.

Лечение

 Лечение врожденной аплазии кожи условно разделяется на два этапа. Первый производится непосредственно после рождения ребенка – в этот период показаны только профилактические и уходовые мероприятия (обработка эрозий антибактериальными мазями, увлажняющими средствами), наложение повязки для уменьшения риска травмирования. Через несколько недель на месте патологического очага сформируется рубец, который хоть и остается на всю жизнь, но может быть прикрыт окружающими волосами. Второй этап сводится к хирургическому устранению дефекта (чаще всего, по косметическим причинам), и проводить его можно в позднем детском или взрослом возрасте. При коррекции значительных по площади участков врожденной аплазии кожи может применяться пересадка кожи.

Прогноз

 Прогноз заболевания в целом благоприятный, некоторые исследователи указывают на необходимость ежегодного осмотра рубца у дерматолога из-за риска развития онкологических процессов.

Источник