У меня мраморная кожа рук и ног

Что такое Мраморная болезнь –

Мраморная болезнь известна также под названием остеопороза, болезни Альберс-Шенберга. Встречается у лиц обоего пола.

Мраморная болезнь – заболевание, при котором в большинстве костей скелета вырабатывается увеличенное количество компактного вещества, в сочетании с развитием плотной костной ткани в костномозговых каналах. Заболевание впервые описано немецким хирургом Альберс-Шенбергом (Н.Е. Albers-Schonberg) в 1904 г. Встречается редко. По сравнению с другими болезнями, сопровождающимися гиперостозом, описано наиболее подробно (более 300 случаев).

Что провоцирует / Причины Мраморной болезни:

В настоящее время обнаружены три гена, мутации в которых приводят к развитию аутосомно-рецессивной мраморной болезни у человека. Все эти гены кодируют белки, необходимые для нормального функционирования остеокластов, способных разрушать костную ткань. Большинство случаев данной формы заболевания обусловлены мутациями в гене TCIRG1 (ген Т-клеточного иммунного регулятора 1), кодирующего остеокластспецифичную а3 изоформу одной из субъединиц трансмембранного вакуолярного АТФ-зависимого протонного насоса. Именно в этом гене мутация c.807+5g – (IVS8+5g -) является причиной всех всех случаев мраморной болезни.

Патогенез (что происходит?) во время Мраморной болезни:

Увеличение количества компактного вещества кости связано со способностью мезенхимы удерживать большее, чем в норме, количество солей. В зонах эндостального и энхондрального окостенения развивается избыточное количество склерозированной ткани.

Симптомы Мраморной болезни:

Различают две формы мраморной болезни: проявляющуюся в раннем возрасте с резко выраженными симптомами и протекающую без видимых клинических проявлений и диагностируемую лишь при рентгенологическом исследовании.

Заболевание характеризуется частичным или полным склерозированием губчатого вещества кости, чаще во всем скелете. В ранней стадии заболевания кости склерозированы лишь в области метафизов трубчатых костей, в периферических участках плоских костей; на остальном протяжении этих костей губчатая структура сохранена. Выявляется неравномерное уплотнение костей черепа. Придаточные полости обычно склерозированы (в большей степени – основная и лобная).

Поражение челюстных костей сопровождается нарушением развития и прорезывания зубов. Влияние болезни на зубы выражается в замедлении развития, позднем прорезывании и изменении их строения. Зубы имеют недоразвитые корни, облитерированные полости зуба и каналы. Характерна высокая поражаемость зубов кариозным процессом.

Мраморная болезнь, как правило, проявляется в детском возрасте. Нередки семейные поражения. Симптомами, заставляющими больного обратиться к врачу, являются боли в конечностях, утомляемость при ходьбе. Возможно развитие деформаций и возникновения патологических переломов костей конечностей. При осмотре больного отклонений в физическом развитии не отмечают. При рентгенологическом исследовании обнаруживается, что все кости скелета (трубчатые, ребра, кости таза, основание черепа, тела позвонков) имеют резко уплотненную структуру. Эпифизарные концы костей несколько утолщены и закруглены, метафизы булавовидно утолщены, внешняя форма и размеры костей не изменены. Все кости плотны и совершенно не прозрачны для рентгеновского излучения, костномозговой канал отсутствует, кортикальный слой кости не выделяется. Особенно склерозированы кости основания черепа, таза, тела позвонков. В отдельных случаях в метафизарных отделах длинных трубчатых костей видны поперечные просветления, что придает им мраморный оттенок. Кости становятся менее упругими, ломкими. Патологические переломы – нередкое осложнение мраморной болезни. Чаще других наблюдаются переломы бедренных костей. Благодаря нормальному состоянию надкостницы их заживление происходит в обычные сроки, но в отдельных случаях консолидация замедляется из-за выключения из процесса остеогенеза эндоста, т.к. ткани костномозгового канала склерозированы. Последнее обстоятельство в детском возрасте является причиной развития вторичной анемии гипохромного типа.

Недостаточность гемопоэтической функции костного мозга ведет к компенсаторному увеличению размеров печени, селезенки и лимфатических узлов. В крови увеличивается число лейкоцитов, появляются незрелые формы – нормобласты.

Содержание фосфора и кальция в крови и моче не изменяется. Возможны изменения по типу гипохромной анемии. Следствием изменения строения костного скелета являются деформации лицевого и мозгового черепа, позвоночника, грудной клетки. Может развиваться варусная деформация в проксимальном отделе бедренной кости, галифеобразные искривления диафизов бедренных костей. При появлении гиперостоза скелета в первые годы жизни развивается гидроцефалия как следствие остеосклероза основания черепа; характерны низкий рост, позднее начало ходьбы, ослабление или потеря зрения вследствие сдавливания в костных каналах зрительных нервов, позднее появление островков окостенения эпифизов, задержка прорезывания зубов, которые нередко поражаются кариесом.

Диагностика Мраморной болезни:

Дифференциальный диагноз мраморной болезни проводят с другими, более редкими заболеваниями, сопровождающимися гиперостозами,- остеопойкилией, мелореостозом, болезнью Камурати-Энгельманна. Следует иметь в виду, что повышенное склерозирование отдельных костей наблюдается также при лимфогранулематозе, рахите, остеомиелите.

Лечение Мраморной болезни:

Лучшие результаты лечения данного заболевания получены при попытках трансплантации костного мозга. Однако в настоящее время действительно эффективной терапии для него нет.

Лечение мраморной болезни проводится преимущественно в амбулаторных условиях. Оно направлено на укрепление нервно-мышечной системы. Назначают лечебную гимнастику, плавание, массаж. Рекомендуется полноценное питание, богатое витаминами (свежие овощи и фрукты, творог, натуральные фруктовые и овощные соки). Детей периодически направляют на санаторно-курортное лечение. Восстановить в клинических условиях нормальные процессы костеобразования не удается, т.к. патогенетическая терапия мраморной болезни пока не разработана. При развитии анемии проводят комплекс патогенетических мероприятий, направленных на ее устранение.

Профилактика Мраморной болезни:

Для профилактики рождения больных детей в семьях возможно как установление носителей заболевания, так и проведение пренатальной диагностики мраморной болезни у плода на сроках от 8 недель беременности.

Для предупреждения и лечения патологических переломов, деформации костей необходимо динамическое наблюдение у ортопеда. При значительном нарушении функции выполняют корригирующие остеотомии.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Мраморная болезнь:

Генетик

Травматолог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Мраморной болезни, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:

Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани:

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Источник

Ливедо – это патология сосудов кожи и подкожной клетчатки, которая развивается вследствие вазомоторных нарушений, приводит к развитию преходящего или стойкого пятнистого красновато-голубого или пурпурного сетчатого цианотического рисунка. Может быть самостоятельным заболеванием или значимым симптомом целого ряда эндокринных, неврологических, инфекционных, аутоиммунных патологических процессов. Диагноз устанавливается на основании данных общего осмотра, холодовых проб. Лечение включает физиотерапевтическое воздействие, акупунктуру, назначение лекарственных препаратов, защиту пораженных участков от воздействия низких температур.

Общие сведения

Ливедо (в переводе с лат. – «синяк») – сетчатый рисунок кожных покровов вследствие локального нарушения кровообращения. Впервые данный термин для обозначения сосудистой патологии употребил австрийский врач, основоположник дерматологии как науки Франц Гебра в 1845 году. В литературе также встречается синонимичное название «кожная асфиксия». Как самостоятельная патология ливедо диагностируется преимущественно у больных женского пола молодого и среднего возраста на участках туловища и конечностей, плохо защищенных одеждой от внешних воздействий. Как симптом других болезней ливедо регистрируется у пациентов обоих полов и любых возрастов, в том числе у детей. Чаще прочих последствия вазомоторных нарушений наблюдаются у пациентов с антифосфолипидным синдромом (в 20% случаев).

Ливедо

Причины ливедо

Кожная асфиксия – это полиэтиологическое заболевание. Для его развития необходимо сочетанное воздействие нескольких повреждающих факторов. Ведущим фактором признан ангионевроз – расстройство нервной регуляции тонуса сосудов микроциркуляторного русла кожи, иногда подкожной клетчатки. Также в развитии патологического процесса могут иметь значение:

• Нарушение кровообращения. В развитии ливедо может играть роль общий сниженный венозный отток по наружным венам конечностей, что провоцирует развитие или усиление кожного рисунка в холодное время года. Вероятность развития патологии выше у больных с общим снижением скорости кровотока при сердечной недостаточности, артериальной гипертензии. Локальное расстройство микроциркуляции, приводящее к формированию морфологических изменений в сосудах микроциркуляторного русла, может быть спровоцировано сдавливанием тканей, недостатком движения («стоячая» или «сидячая» работа), жировой, воздушной и другой эмболией.
• Температурные воздействия. Нарушить нормальную микроциркуляцию в тканях может как холод, так и интенсивное согревание определенных областей тела, например, использование грелки или проведение процедур диатермии. Имеют значение длительные или повторяющиеся эпизоды воздействия низких или высоких температур.
• Интоксикация и побочное действие лекарств. Токсические вещества, в частности, алкоголь, способны изменять тонус сосудов, активность нервных центров. Хроническое алкогольное отравление приводит к формированию стойких проявлений кожной асфиксии. Ряд лекарственных препаратов, таких как амантадин или дапсон, могут спровоцировать изменение тонуса капилляров.
• Гормональные проблемы. Первостепенное значение имеют нарушения функции щитовидной и половых желез: гипер- и гипотиреоз, нарушение менструального цикла. Встречаются случаи развития мраморности кожи и при других болезнях эндокринной системы. Коррекция уровня гормонов, как правило, приводит к разрешению кожных проявлений сосудистой патологии.
• Инфекции. Ливедо является характерным кожным проявлением целого ряда инфекционных заболеваний, таких как туберкулез, вторичный, третичный, врожденный сифилис, дизентерия, малярия. В зарубежной литературе встречаются отдельные сообщения о развитии сетчатой асфиксии кожи при лепре.
• Аутоиммунные и другие проблемы. Появление сосудистого сетчатого или древовидного цианотичного рисунка может стать первым проявлением криоглобулинемии, синдрома Снеддона, синдрома холестериновой эмболии, антифисфолипидного синдрома и другой патологии.

Патогенез

В основе развития кожных проявлений лежит спастико-атонический невроз капилляров. Локальное нарушение регуляции тонуса мелких сосудов приводит к спазму артериальных капилляров, в результате чего венозные переполняются кровью. Длительное существование препятствия для нормальной микроциркуляции постепенно приводит к морфологическим изменениям. В стенках венозного колена капилляров накапливаются белковые массы, что вызывает значительное утолщение эндотелия, сужение просвета вплоть до полной облитерации сосудов. В окружающих тканях прогрессируют дегенеративные процессы: периваскулярная инфильтрация и фиброз. Замедление кровотока провоцирует образование в микрососудистом русле множественных тромбов.

Степень выраженности морфологических изменений во многом определяется формой ливедо. Идиопатическая форма сетчатого ливедо характеризуется минимальной степенью фиброза и утолщения эндотелия. Рацемозное ливедо отличается значительным и стойким нарушением микроциркуляции, что часто приводит к образованию участков некроза, формированию язв. В генезе лентовидного ливедо значение также имеет воспалительная реакция, которая проявляется эндофлебитом вен.

Классификация

Наиболее полной и простой для понимания является классификация ливедо, построенная на основе морфологических проявлений патологии. Она была создана в начале XX века и до настоящего времени не потеряла своей актуальности. Классификация учитывает клинические формы кожной асфиксии и условия ее появления:

• Сетчатое (ретикулярное) ливедо. Преходящее или стойкое ухудшение кровообращения на участках тела, подверженных температурным воздействиям. При этом «мраморная кожа» – это следствие частого локального переохлаждения, а «пигментированное ливедо» – это результат интенсивного местного теплового воздействия. Во втором случае помимо цианотичных появляются еще и пигментные пятна.
• Рацемозное ливедо. Стойкое локальное расстройство кровообращения как проявление общей недостаточности кровообращения, интоксикации, ряда инфекционных и аутоиммунных заболеваний. Поражение всего кожного покрова развивается спустя несколько месяцев после травм черепа одновременно с неврологическими нарушениями и психическими расстройствами.
• Лентовидное ливедо. Начальная стадия индуративной эритемы Базена, одной из форм очагового туберкулеза кожи. Развивается на фоне туберкулезного поражения внутренних органов. Регистрируется преимущественно у женщин. Предрасполагающими факторами развития кожного поражения являются локальные изменения микроциркуляции вследствие переохлаждения, гиподинамии.

Симптомы ливедо

Ретикулярное ливедо

Для ретикулярной формы характерно появление на коже рук, ног, реже боковых поверхностей туловища бледных или синеватых одиночных или множественных пятен и петель различной величины. Пятна образуют на пораженных областях сетку из чередующихся цианотичных и нормальных участков.

Выделяют физиологическую и идиопатическую формы сетчатой асфиксии. Физиологическое ливедо является вариантом нормы, появляется на коже нижних конечностей у здоровых людей при охлаждении и исчезает при согревании. Идиопатическая форма развивается у молодых пациенток на открытых участках тела на фоне нейрогуморальных нарушений (дисменореи, гипотиреоза). Пятна нестойкие, они проявляются сильнее при охлаждении, становятся менее контрастными при согревании и надавливании.

Мраморность кожи при идиопатической форме может быть единственным проявлением ангионевроза, но чаще сочетается с акроцианозом, озноблением, нарушением ороговения, гипергидрозом. Как единственное проявление бледные или цианотичные пятна могут существовать в течение ряда лет и затем самостоятельно исчезнуть. При наличии других симптомов ангионевроза улучшение состояния наступает только в результате повторяющихся курсов лечения.

Рацемозное ливедо

Излюбленной локализацией рацемозного ливедо являются разгибательные поверхности конечностей, ягодицы. Клинически оно проявляется древовидно ветвящимися пятнами синюшного или бордово-красного цвета различного диаметра. Пятна не шелушатся, не исчезают при надавливании и согревании, приобретают более насыщенную окраску при локальном охлаждении. Описаны случаи развития рацемозной асфиксии в непосредственной близости от зоны гангрены конечности, очага ишемического некроза тканей, язв Марторелла.

Лентовидное ливедо

Проявления ливедо лентикулярис располагаются преимущественно на голенях. Сетчатая мраморность кожи образована пятнами синеватого или бордового цвета. Существуют цианотичные пятна недолго, постепенно замещаясь характерными для индуративной эритемы плотными узлами с нечеткими границами.

Осложнения

Характерным исходом рацемозного ливедо является формирование очагов некроза в местах полного прекращения микроциркуляции. Развитие осложнений наступает спустя несколько лет после дебют болезни на фоне ухудшения общего состояния больного.

Постепенное закрытие просвета капилляров приводит к кислородному голоданию тканей, их некротизации и отторжению с формированием язв. Этого можно избежать при полноценном лечении основного заболевания, проведении регулярных курсов местной терапии сосудистых нарушений. Начинать лечение необходимо при появлении первых признаков дистрофии, так как открывшиеся язвы создают угрозу инфицирования тканей, усложняют уход за больным, плохо заживают в условиях недостатка кислорода и питательных веществ.

Диагностика

Поставить диагноз кожной асфиксии несложно. Для этого врачу-дерматологу достаточно общего осмотра и расспроса пациента. Намного труднее диагностировать основное заболевание, которое стало причиной развития сосудистых нарушений, провести дифференциальную диагностику ливедо и других дерматологических заболеваний. Для постановки правильного диагноза могут быть назначены:

• Температурные пробы. Реакция сосудистых пятен на тепло и холод позволяет определить форму кожной асфиксии, степень давности существования трофических нарушений, их обратимость. На основе полученных данных дерматолог определяет план лечения и прогнозирует его эффективность.
• Лабораторные и инструментальные исследования. Назначаются по поводу основного заболевания, если диагноз не был поставлен ранее. С целью диагностики пациент может быть передан специалисту определенного профиля: эндокринологу, ревматологу. Дополнительные анализы могут понадобиться и в том случае, если кожные проявления асфиксии необходимо дифференцировать с розеолами при вторичном сифилисе (реакция Вассермана, ПЦР), токсидермией (реакция дегрануляции базофилов, бласттрансформации лимфоцитов).

Лечение ливедо

Терапия сосудистой патологии кожи проводится длительно, повторяющимися курсами. Выраженный терапевтический эффект дает сочетание лекарственных препаратов с физиотерапевтическими процедурами и рефлексотерапией. Лечение ливедо осуществляется по определенному плану:

• Защита от холода. Больному рекомендуется подбирать одежду таким образом, чтобы не подвергать пораженные области чрезмерному охлаждению. В случае идиопатической формы сетчатого ливедо одного этого может быть достаточно для того, чтобы сосудистые изменения подверглись обратному развитию.
• Лекарственные препараты. Преимущественно применяются препараты системного действия. Это витамины С, РР, кальций, аскорутин и другие средства, предназначенные для укрепления сосудистой стенки. По данным исследований, эффект можно получить от применения иммунодепрессанта азатиоприна. В обязательном порядке проводится комплексное лечение основного заболевания.
• Физиолечение. В приоритете тепловые процедуры (ванны, озокеритолечение), воздействие субэритемными дозами УФ-излучения, плазмаферез, массаж. Физиопроцедуры назначаются при сетчатом и рацемозном ливедо в тех случаях, когда нет противопоказаний к проведению лечения по основному заболеванию.

Прогноз и профилактика

Методы профилактики сосудистых нарушений кожи не разработаны. Прогноз определяется характером и тяжестью основного заболевания, формой ангионевроза. Идиопатическая форма сетчатой асфиксии представляет собой скорее косметический дефект. Рацемозное ливедо требует внимания врача в связи высокой вероятностью появления изъязвлений. Возникновение характерных сосудистых петель и пятен на фоне общего здоровья или после проведения эндоваскулярных процедур требует всестороннего обследования пациента в связи с высокой вероятностью наличия серьезной патологии, протекающей скрыто, без выраженных клинических проявлений.

Источник